|
|
Betegség leírása |
Rett szindróma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Rett's Disorder
- Ret syndrome
BNO:
Alapadatok:
Betegség leírása:
-
A fejlődés átható (pervazív) zavarai közé tartozó "Rett szindróma" jellemzője, hogy 6 hónap és a 2 életév között indulva a normális fejlődés megreked és a már kialakult kommunikációs és motoros készségek leépülnek.
Betegség lefolyása:
-
A fejlődés átható zavaraira jellemző, hogy a gyermek magatartásának az egészére kihatással vannak. A klinikai kép előterében a kommunikációs készségek fejlődési zavara, az érzelmi kötődés hiánya és a sztereotíp magatartási módok megjelenése áll. A zavarok oka ismeretlen. Gyakran társulnak különféle kromoszóma rendellenességekkel vagy a központi idegrendszert érintő betegségekkel. Az esetek kétharmadában a tünetekhez mentális retardáció is társul.
A Rett szindróma ismeretlen eredetű, csak lányokon kialakuló zavar. Jellemző kezdete, tünetei és lefolyása alapján különíthető el a többi pervazív zavartól.
Normál fejlődést követően a kezdet általában a 7. hónap és a 24. hónap közé esik. A beszéd, a járás és a kézhasználat képessége teljesen vagy részlegesen elvész, lelassul vagy megáll a fejkörfogat növekedése. A célirányos kézmozgások elvesznek, jellegzetes sztereotíp, kézmosásra emlékeztető mozgások jelennek meg. A mozgás, a járás összerendezettlenné, bizonytalanná (ataxiássá) válik, amelyet gyakran choreoathetoid (vonagló, rángatódzó) mozgások megjelenése követ. Később járásképtelenség, izomsorvadás, gerincferdülés alakul ki. A szociális és a játék-fejlődés leáll, elvész a társas érdeklődés és súlyos mentális retardáció alakul ki. A betegek többségénél epilepsziás rohamok lépnek fel.
Előfordulás: 1 / 10-15.000.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A fejlődés átható zavarainak eredményes kezelés csak hosszú távú, integrált gyógypedagógiai és pszichiátriai kezelési programoktól várható. A társuló érzelmi és viselkedésbeli problémák kezelésében a gyógyszeres terápia is szóba jöhet. Mindezek mellett igen fontos a család együttműködő részvétele a kezelési programban.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
X-chromosomához kötött dominans öröklődés
-
Xq28
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Életkor
-
Nő / leány
-
Életkor 6-24 hónapig
-
8-18 hónapos kor közötti kezdet
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Fej
-
Rágási nehezítettség
-
Kicsi a feje
- Szív és légzési panaszok
-
Rohamszerűen jelentkező fokozott légzés
-
Szapora légvétel
- Hasi, emésztési panaszok
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Vizelet akaratlan ürülése
- Mozgásszervi panaszok
-
Fokozódó háti görbület
-
Kéz használatának korlátozottsága
-
Járás nehezített
-
Járásképtelenség
-
Lábak feszülnek
-
Fokozott izomtónus
-
Gyorsan fokozódó ügyetlenség
-
Izomgyengeség
-
Mászás, valamint a járás nehezített
-
Alacsony növésű
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Nem egyenesedik ki a hát, Nem tud egyenesen állni
-
Gerinc háti hajlatának oldal irányú görbülete
-
Sovány a lába
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Kézmosó, kéztördelő akaratlan mozgások
-
Akaratlan mozgások a végtagokban
-
Célszerűtlen, ügyetlen mozgások
-
Fokozatosan kialakuló alsó végtagi merevség
-
Fokozatosan romló járászavar
-
Járási bizonytalanság
-
Lassan romló mozgáskoordináció
-
Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
-
Végtagok tónusfokozódása rohamokban
-
Járása bizonytalan
-
Nem tud járni
-
Nem tud állni
-
Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
-
Zsinórjárás során bizonytalanság (oldal nem meghatározott)
-
Alsó végtagi gyengeség egyik oldalon
-
Alsó végtagi gyengeség kétoldalon
-
Feszes izmok
-
Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
- Mentális és viselkedészavarok
-
Beszéd nehezítettség
-
Beszédzavar(ok)
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Tanulási nehézség
-
Elbutulás
-
Értelmi fogyatékos
-
Egyre kevesebb szót használ és ért
-
Hangképzés zavara
-
Korábbi életére jellemző dolgok kevésbé érdeklik
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
-
Hajlott tartás (derék, hát, nyak mereven, kissé előregörbül)
-
Járásképtelen
-
Törzsataxia
-
Állásképtelenség
-
Megkésett beszédfejlődés
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
-
Meglassuló járásfejlődés
- Kültakaró
- Mellkasi szervek
-
Sejtes légzés nem hallható mindkét oldalon diffúzan a tüdő felett
-
Tachypnoe
- Mozgásszervek
-
Kyphoscoliosis
-
Láb kicsi
-
Lábfej izmai sorvadtak
- Idegrendszer
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális hanyatlás
-
Mentális retardatio
-
Beszéd helyett gesztusokat, mimikát használ
-
Beszéd leépülése
-
Dyslalia
-
Hangsúlytalan beszéd
-
Helytelen hangképzés
-
Helytelen szóhasználat
-
Hiányos mondatok alkotása
-
Nehezen érthető a beszéd mások számára
-
Nyelvtani szabályok helytelen alkalmazása
-
Sztereotíp ismétlődő nyelvi fordulatok
-
Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
-
Achilles-ínreflex fokozott mindkét oldalon
-
Patellareflex fokozott mindkét oldalon
-
Abasia
-
Apraxiás járás
-
Ataxia
-
Ataxiás járás
-
Törzsataxia
-
Egyoldali alsó végtagi paresis
-
Kétoldali alsó végtagi izomerőcsökkenés
-
Dystonia a felső végtagon
-
Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
-
Spasztikus izomzat
-
Dyskinesisek a felső végtagon mindkét oldalt
-
Olvasó morzsolásához hasonló kézmozgás
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Neurológia vizsgálatai
-
Aphasia vizsgálata
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Pszichiátriai anamnesztikus adatok (auto-/heteroanamnézis alapján)
-
Emocionalitás (érzelmi élet)
-
Érzelmi kötődések hiánya
-
Érzelmi reakciók változékonysága
-
Magatartás, viselkedés megfigyelése
-
Motivációk és cselekvések zavarai
-
Alkalmazkodási képesség vizsgálata
- Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
-
Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
- Képalkotó eljárások
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Súlyos mentális retardáció markáns viselkedésromlással
-
Igen súlyos mentális retardáció markáns viselkedésromlással
-
A kifejező (expresszív) beszéd zavara
-
A beszédmegértés (receptív beszéd) zavara
- Idegrendszer betegségei
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|