Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Megacolon congenitalis

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Megacolon, congenitalis, aganglionaris
  • Hirschsprung-betegség
  • Congenital aganglionic megacolon
  • Hirschprung disease
  • Hirschsprung kór
  • Veleszületett vastagbél megnagyobbodás

BNO:

  • Q4310

Alapadatok:

  • Férfi: 1 hónapos korig
  • Nő: 1 hónapos korig

Betegség leírása:

  • Veleszületett vastagbél beidegződési zavar, amelyben a bél lumene kitágul a bélfal ellazulási képtelensége, és a béltartalom továbbításának nehezítettsége következtében.

Betegség lefolyása:

  • Veleszületett vastagbél beidegződési zavar, többnyire a recto-sigmoideus szakszon lép fel, ritkábban az egész vastagbélre terjed. Szövettani vizsgálattal igazolható a Meissner,- és az Auerbach-plexusok (idegfonatok) hiánya. Gyakorisága 1:5000 élveszülésekre vonatkoztatva. Felléphet önálló betegségként, de szindrómák részeként is szerepelhet.

    Klinikai tünetek már korán jelentkezhetnek, meconium (magzati béltartalom) űrítése 48 órát is késhet, különösen akkor, ha az anya az első naptól nem szoptatja érett újszülöttjét.

    Has feszes, puffadtá válik, hányás jelentkezhet. Mellkas felvételen felnyomott rekeszek, hasi röntgen képen pedig tágult, gázzal telt bélkacsok láthatók. Étvágytalan lesz a beteg, súlyfejlődése elmarad a hasonló korú társaitól. Kezdetben székletet produkálhat az újszülött, később elhúzódó székrekedés lép fel. A bélpangás kedvez egyes kórokozók megtelepedésének, Staphylococcus, Clostridium difficile stb., melyek bélfertőzéses hasmenést okoznak.

    A veleszületett rendellenességet az enterocolitis necrotisanstól, újszülöttkorban a cysticus fibrosisban észlelt meconium dugótól, valamint az ileustól, veleszületett bélelzáródásoktól kell elkülöníteni. Obstipáció fordulhat elő veleszületett hypothyreosis esetén , Down, -Laurence-Moon szindrómásoknál, a heroinos anya otthon született gyermekénél.

    Később a szerzett okokból kialakult székrekedésektől is el kell differenciálni.

    A kórisme felállítható a klinikai tünetek, a fizikális vizsgálat, a manometriás mérések és a röntgen vizsgálatok alapján. A különböző műtéti megoldások lényege, hogy a kóros vastagbélszakaszt kiiktassák. A szövettan igazolhatja a végleges diagnózist.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
    • Multifaktoriális öröklődés
  • Betegségek
    • Down-syndroma
    • E70308 Waardenburg szindróma
    • Laurence-Moon syndroma
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi/nő arány 4:1
    • Újszülött

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Súlygyarapodás elmaradása
    • Étvágytalanság
    • Korához képest nem növekszik kellően
    • Megnőtt a hasa
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Kültakaró
    • Bőr könnyen csíphető össze
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Alhasi fájdalom
    • Alhasi nyomásérzés
    • Bélrenyheség
    • Haspuffadás
    • Puffadás étkezés után ( bármely étel)
    • Hányás
    • Hányás hányingerrel
    • Gyakori, híg székürítés és obstipáció váltakozása
    • Késői mekonium űrítés
    • Székelési inger produktum nélkül
    • Székrekedés
    • Székürítés hiánya
    • Alhasi görcsös fájdalom
    • Bal oldali tompa alhasi fájdalom
    • Mindkét oldali tompa alhasi fájdalom
    • Puffadt has

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Érett újszülött (37-40. gestatios hét)
    • Meglassult szomatikus fejlődés
  • Kültakaró
    • Bőr könnyen ráncolható
    • Bőr turgora csökkent
  • Hasi szervek
    • Alhasi puffadás
    • Elődomborodó has
    • Hasi distensio
    • Kontúrozott belek
    • Köldök elődomborodása
    • Gázos belek dobos kopogtatási hangja
    • Bal oldali alhasi nyomásérzékenység
    • Diffúz nyomásérzékenység a hasban
    • Diffúzan feszes has
    • Elődomborodó hasfal
    • Hasi terime lokalizáció nélkül
    • Hasi érzékenység
    • Tapintható. széklettel telt colon
    • Gyengült bélhangok
  • Urogenitalis szervek
    • Üres ampulla recti

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Emésztőrendszer funkcionális vizsgálata
    • Manometria anorectalis
  • Endoscopia
    • Colonoscopia
    • Rectoscopia
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia intestini crassi
    • Biopsia sigmae et recti
    • Összfehérje meghatározása szérumban
    • Széklet vizsgálata
  • Képalkotó eljárások
    • Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
    • Has + kismedence natív rtg-felvétel és rtg-átvilágítás
    • Irrigoscopia, kontrasztos és kettőskontrasztos rtg-vizsgálat
    • Gyomor bél passage-követés kontrasztanyagos rtg-vizsgálattal

Gyakoribb szövődmények:

  • Fertőző és parazitás megbetegedések
    • Bacterialis sepsis
  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Malnutritio
    • Dehydratio
    • Táplálkozási és anyagcsere zavarok máshova osztályozott betegségekben
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Colitis pseudomembranacea
    • Enterocolitis
    • Hűdéses bélelzáródás (ileus paralyticus)
    • Volvulus
    • Egyéb és nem meghatározott bélelzáródás
    • Toxicus megacolon
    • Bélnecrosis
    • Colon necrosis
    • Intrahepaticus cholestasis
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Elvárható norm. élettani fejlôdés elmaradása súlygyarapodás miatt
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermekgyógyászat
  • Sebészet

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):