Pelizaeus-Merzbacher betegség

Betegség leírása:

• A myelinisatio (velőhüvely-képződés) genetikai zavarával magyarázható,és nystagmusal jelentkező X- kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetet mutató neuro-degeneratív megbetegedés.

Betegség lefolyása:

• A Pelizeus-Merzbacher-betegség neuro-degeneratív leukodystrophia (az agy és időnként a perifériás ideg,-fehérállományának a myelinizáció zavara), mely X kromoszómához kötött recesszív öröklődésmenetet produkál.
  
  Ritka előfordulású megbetegedés. Elsősorban férfiak/fiúk a betegek, de elvétve hordozó nőkön is megjelennek a tünetek.
  
  A myelin- (idegrostok velőhüvelye) specifikus proteolipid-1 fehérje génjének mutációjára vezethető vissza a kórkép.
  
  Klinikai tünetek, a betegség megjelenésének ideje alapján 6 típus különíthető el:
  
  1./ Klasszikus típus. Bár már 3 hónapos kor körül jelentkeznek az első tünetek, a felnőtt kort is megérhetik az érintettek. Függőleges és körkörös szemteke-rezgés(nystagmus), különböző mozgászavarok, gyorsan előrehaladó psychomotoros hanyatlás a jellemző. Opticus atrophia miatt vakság léphet fel később. Néhányan elérik a felnőttkort. Az MRI jelzi a leukopdystrophiát
  
  2./. Veleszületett, vagy néhány hetes korban fellépő nystagmus, hangos légzéssel(stridor). idegrendszeri görcsök a jellemzőek. A halál kb. 15 hónapos kor körül következik be.
  
  3. / Átmeneti, -4./ Felnőttkori, -5./ Variáns forma. - 6./ Cockayne-szindróma(törpeség,süketség, fényérzékenység, retinaatrophia, progeria)
  
  A klinikai tüneteket sípoló légvétel, a fej és a szemek jellegzetes forgó mozgása, a végtagok fokozott, majd csökkent izomtónusa, a járásbizonytalanság (ataxia), az elbutulás (dementia), a végtagok Parkinson-kórra jellemző "reszkető", "remegő" mozgása alkotja. Visszamaradott testi és szellemi fejlődés, látászavar (opticus atrophia), microcephalia (kis koponya) kialakulása jellemzi. A perifériás idegrendszer nem érintett.
  
  A központi idegrendszer jellegzetes elváltozásai képalkotó eljárással kimutathatóak (mágnese rezonancia vizsgálat-MRI). Ezzel a vizsgálattal a betegséget hordozó nők is szűrhetőek.
  
  A mutáns gén genetikai vizsgálattal kimutatható akár már a születés előtt, ha gondolnak a betegségre.
  
  A kezelés tüneti.
  
  A kórjóslat függ a betegség alaptípusától, jóindulatú esetekben lassú a progresszió (lefolyás), a betegek a felnőttkort is megérhetik. A rosszindulatú formák születés után jelentkeznek, és a halál a 2. életév előtt bekövetkezik.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Születés előtt (praenatalisan) diagnosztizálható az érintett gén mutációja, polimorfizmusa alapján.

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
• Xq22 mutáció
• Xq21.2-Xq22 mutáció

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Fej
• Kicsi a feje
• Szem és látás
• Rezeg mindkét szeme
• Mozgásszervi panaszok
• Felső végtag feszülése
• Felső végtagi gyengeség
• Alsó végtag gyengesége
• Felkar izomzata feszes, kemény
• Vállizomzat kemény tapintatú mindkét oldalon
• Comb belső felének izomzata feszes
• Comb izmok elöl feszülnek, kemények
• Farizom feszes
• Feszes a fenék izomzata és a comb felső-külső része
• Görcsöl a combja hátul
• Lábszár elülső-külső részén az izomzat feszes kemény tapintatú
• Vádli feszül
• Belső talpélre állás, járás gyengült
• Combok terpesztése gyengült
• Combok összezárása gyengült
• Guggolásból, székből felállás gyengült
• Gyengén tudja térdeit felhúzni
• Kezébe szorított tárgy kiesik
• Kézujjak aktív hajlítása erő ellenében gyengült mindkét
• Kézujjak kinyújtása, feszítése gyenge
• Kézujjak kinyújtása, feszítése gyenge mindkét oldalon
• Kézujjak összezárása gyengült
• Külső talpélre állás, járás gyengült
• Láb talpfelé hajlítása gyengült (erő ellenében)
• Lábujjakat nem tudja emelni
• Lábujját nem tudja talp felé hajlítani
• Nehezen tud törökülésbe ülni
• Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
• Nem tudja a térdét behajlítani
• Sarokra állás nehezített
• Térdét aktívan nem tudja kinyújtani
• Ujjak terpesztése gyengült
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Akaratlan mozgások a törzsizomzatban
• Akaratlan mozgások a végtagokban
• Járási bizonytalanság
• Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
• Fekvő helyzetben, csukott szemmel, megemelt lábak süllyednek
• Gyengének érzi mindegyik végtagját
• Karját tenyérrel felfelé, előrenyújtva nem tudja megtartani, süllyed
• Feszes izmok
• Fej ingatása
• Mentális és viselkedészavarok
• Szellemi teljesítménye csökken
• Tanulási nehézség
• Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Meglassult psychomotoros fejlődés
• Meglassult szomatikus fejlődés
• Meglassult értelmi fejlődés
• Kültakaró
• Microcephalia
• Szem
• Horizontális nystagmus
• Nystagmus mindkét oldalon
• Rotatoros nystagmus
• Verticalis nystagmus
• Mozgásszervek
• Alkar több izomrekesze feszes tapintatú
• Felkar izomzata feszes tapintatú
• Feszes tapintatú kéz
• Váll izomzata feszes mindkét oldalon
• Csípő abductorok feszesek
• Csípő adduktor izmok feszessége
• Csípő extensor izmok feszes tapintatúak
• Feszes tapintatú láb
• Lábszár extensor izomzata feszes
• Lábszár hajlító izomzata feszes
• Térdízületi extensorok feszesek
• Térdízületi flexor izmok feszesek
• Csípő aktív abdukciója gyengült
• Csípő aktív adductiója gyengült
• Csípő aktív berotációja gyengült
• Csípő aktív extensiója gyengült
• Csípő aktív flexiója gyengült
• Csípő aktív kirotációja gyengült
• Kéz szorítóereje csökkent
• Kézujjak abductios gyengesége
• Kézujjak adductios gyengesége
• Kézujjak extensios gyengesége mindkét oldalon
• Kézujjak extensiós gyengesége
• Kézujjak flexios gyengesége mindkét oldalon
• Láb aktív dorsalflexioja gyengült
• Láb aktív pronációja gyengült
• Láb aktív supinációja gyengült
• Láb plantarflexiója gyengült
• Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült
• Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült
• Térd flexiós helyzetből aktívan nem extendálható
• Térdízületben aktív flexio nem kivitelezhető
• Idegrendszer
• Mentális retardatio
• Skandáló beszéd
• Achilles-ínreflex fokozott mindkét oldalon
• Biceps-reflex fokozott mindkét oldalon
• Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
• Patellareflex fokozott mindkét oldalon
• Radius reflex fokozott mindkét oldalon
• Triceps reflex fokozott mindkét oldalon
• Ulna reflex fokozott mindkét oldalon
• Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
• Ataxia
• Intentiós tremor mindkét oldalon (mindegyik végtagon)
• Látens paresis a felső végtagokon
• Látens paresis az alsó végtagokon
• Tetraparesis
• Dystonia
• Spasztikus izomzat
• Choreo-athetosis
• Dyskinesisek a nyakizomzatban
• Dyskinesisek a törzs izomzatában
• Fej oldal irányú oscillációja a horizontális síkban
• Mozgás automatizmusok

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Neurológia vizsgálatai
• Vizuális kiváltott válasz
• Akusztikus kiváltott válasz
• Szomatoszenzoros kiváltott válasz
• Szemészeti vizsgálatok
• Ophthalmoscopia
• Hármastükör vizsgálat
• Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
• Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
• Fundusvizsgálat kontakt lencsével
• Réslámpa vizsgálat
• Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Intracraniális képlet biopsiája
• Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
• Képalkotó eljárások
• CT agykoponya
• MRI agykoponya

Gyakoribb szövődmények:

• Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
• Mentális retardatio, k.m.n.
• Idegrendszer betegségei
• Generalizált tónusos görcsroham(ok)
• Szem és függelékei
• Látóideg sorvadása
• Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
• Microcephalia
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Neurológia
• Pszihiátria
• Szülészet-nőgyógyászat
• Genetika
• Szemészet
• Gyermekgyógyászat