|
|
| Betegség leírása |
Hypokalaemiás periodikus bénulás
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Familiáris paroxysmalis hypokalaemiás bénulás
- Periodikus hypokalaemiás izomparalysis
- Primer hypokalemiás periodikus paralysis
- Hypokalemic familial periodic paralysis
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Autosomalis dominansan öröklődő betegség, melyre jellemző a rendszertelenül jelentkező petyhüdt bénulás, alacsony kálium szint (hypokalemia) a vérben A betegség hátterében a Ca-csatorna mutációja áll az 1-es chromosomán.
Betegség lefolyása:
-
A betegség első tünetei serdűlőkorban (10-20 éves korban) jelentkeznek először és néhány óra, esetleg néhány nap alatt elmúlnak. A gyermekkorban felléppő rohamok lányokat, fiúkat egyformán érinti, későbbi rohamok inkább a férfiakat veszélyezteti.
A bénulásos rohamok kezdetben rendszertelenül, majd naponta jelentkeznek. A roham alatt a beteg izmai erőtlenek, gyengék és összehúzódásra képtelenek, esetleg izomgörcsök jelentkezhetnek. Jellemző az izomgyengeségre, hogy reggel ébredéskor, nagy étkezések, munkavégzés után és éjszaka a legkifejezettebb, az esti órákra fokozatosan javul. A panaszokat a megerőltető fizikai munka, a szénhidrátok, a konyhasó (NaCl) túlzott fogyasztása, emocionális megterhelés rontja. Pár óra alatt mind a négy végtag lebénulhat. Ha sokat ismétlődnek a rohamok, egyes bénulások tartósak maradnak, nem oldódnak fel.
A bénulásos roham alatt a tudat ép, a beteg a székletet, vizeletet tartani tudja,
Néhány betegben az izomgyengeség állandósul a későbbi életkorban, de rendszerint 40-50 éves kor körül enyhülnek, meg is szűnhetnek.A roham után az izmok rendszerint normálisan működnek (normális izomerő).
Laboratoriumi adatok közül kiemelendő a rohamok alatti alacsony kálium szint (3,5 mmol/l alatti érték).
EKG-n a T-hullámok ellaposodnak és kiszélesednek, az U-hullám kifejezetté válik, az ST-szakasz süllyed.
Izombiopszia :izomrostok endoplasmatikus reticulumában kifejezett vakuolizáció látható.
A tünetek megelőzhetők alacsony szénhidrát- (max.80 g/nap) és nátriumtartalmú- (3 g/nap), melyet ki kell egészíteni káliummal (3-7 g/nap), valamint a vízhajtó szedése is jó hatással van a betegségre (Furosemid, acetazolamid). A banán káliumban gazdag.
Akut, illetve makacsul fennálló roham alatt a beteggel 10-25%-os oldatot kell megitatni a beteggel (50-100 ml), mely a rohamot megszűnteti.
Fiatal ázsiai férfiakban néha hyperthyreosissal (fokozott pajzsmirigyműködés) társul, ennek kezelése megelőzi a további rohamok jelentkezését.
Az alacsony kálimszint miatt az izomtünetekhez fáradtságérzés, hyporeflexia (csökkent reflexek), rhabdomyolysis (harántizomsejtszétesés), obstipatio (székrekedés), ileus (bélelzáródás) társulhat.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Alacsony szénhidrát- és konyhasó (NaCl) tartalmú ételen fogysztása, kiadós, nagy étkezések kerülése.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis domináns öröklődés nemiségtől függő penetranciával
-
11q13-q14 gén mutációja
-
17q13
-
Periodikus hypokalaemiás izombénulás génjének (CACNL1A3) mutációja (1q31-q32)
-
1q31 mutáció
- Kémiai kórokok
-
Édesség (szénhidrátok) rendszeres fogyasztása
-
Konyhasó túlzott bevitele
-
Szénhidrátdús étkezés
-
Alkohol abusus
- Betegségek
-
Mellékvese jóindulatú daganata
-
Primaer hyperaldosteronismus
-
Secundaer hyperaldosteronismus
-
Hypokalaemia
-
Hypokalaemiás alkalosis
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Férfi / fiú
-
Férfi/nő arány 5-10:1
-
20-30 év közötti kezdet
-
Fiatal felnőtt
-
Japán
-
Kína
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Mozgásszervi panaszok
-
Váll és felkar izmainak fáradékonysága
-
Medenceöv izmainak gyengesége
-
Vállizomzat puha tapintatú mindkét oldalon
-
Behajlított csípő kinyújtása nem kivitelezhető
-
Combok terpesztése gyengült
-
Combok terpesztése nem kivitelezhető
-
Combok összezárása aktívan nem kivitelezhető
-
Combok összezárása gyengült
-
Guggolásból, székből felállás gyengült
-
Gyengén tudja térdeit felhúzni
-
Kar befelé forgatása nem kivitelezhető
-
Kar előre emelése gyengült
-
Kar előre emelése nem kivitelezhető
-
Kar hátra feszítése gyengült
-
Kar hátrafeszítése nem kivitelezhető
-
Kar kifelé forgatása gyengült
-
Kar kifelé forgatása nem kivitelezhető
-
Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
-
Kar oldalra nem emelhető
-
Kar testhez zárása gyengült
-
Kar testhez zárása nem kivitelezhető
-
Nehezen tud törökülésbe ülni
-
Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját
-
Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
-
Nem tudja karjait hátra emelni
-
Nem tudja nyújtott lábát kifelé fordítani egyik oldalon
-
Nyújtott csípő behajlítása nem kivitelezhető
-
Váll emelése nem kivitelezhető
-
Válla rosszul mozog
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Erős izommunka után órákkal kialakuló, múló végtagi gyengeség
-
Hajnalban kialakuló végtagi gyengeség
-
Hirtelen kezdetű izomgyengeség
-
Percek alatt kialakuló, órák alatt múló, a törzsközeli izomzatot érintő gyengeség
-
Petyhüdt bénulás a végtagok proximális részében, rohamokban
-
Szénhidrátdús étkezés után kialakuló átmeneti gyengeség a végtagokban
-
Testszerte súlyos elgyengülés
-
Combok felhúzása, emelése gyengült
-
Vállak, csípők mozgatása nehéz
-
Far és combizmok tónusa csökkent
-
Felkar izmok petyhüdtek
Fizikális vizsgálatok:
- Mozgásszervek
-
Váll izomzata petyhüdt tapintatú mindkét oldalon
-
Csípő izomcsoportjai petyhüdt tapintatúak mindkét oldalon
-
Csípő aktív abductiója megszűnt
-
Csípő aktív abdukciója gyengült
-
Csípő aktív adductiója gyengült
-
Csípő aktív adductiója megszűnt
-
Csípő aktív berotációja gyengült
-
Csípő aktív berotációja megszűnt
-
Csípő aktív extensiója gyengült
-
Csípő aktív extensiója megszűnt
-
Csípő aktív flexiója gyengült
-
Csípő aktív flexiója megszűnt
-
Csípő aktív kirotációja gyengült
-
Csípő aktív kirotációja megszűnt
-
Váll aktív abductioja gyengült
-
Váll aktív abductioja megszűnt
-
Váll aktív adductioja gyengült
-
Váll aktív addukciója megszűnt
-
Váll aktív elevatioja csökkent
-
Váll aktív elevációja megszűnt
-
Váll aktív flexiója gyengült
-
Váll aktív flexiója megszűnt
-
Váll aktív retroflexiója gyengült
-
Váll aktív retroflexiója megszűnt
-
Vállízület aktív berotációja csökkent
-
Vállízület aktív berotációja megszűnt
-
Vállízület aktív kirotációja csökkent
-
Vállízület aktív kirotációja megszűnt
-
Vállízület aktív retroflexiója megszűnt
- Idegrendszer
-
Bénulásroham csúcsán saját reflexek renyhék
-
Csípő abductor izmok gyengesége
-
Csípő adductor izmok gyengesége
-
Csípő flexorok gyengültek
-
Visszatérő, átmeneti izomgyengeség a proximális végtagi- és a törzsizomzat érintettségével
-
Váll körüli izomzat ereje gyengült
-
Végtagok proximális izomcsoportjainak gyengesége
-
Alsó végtag proximális részének {S-}hypotoniája
-
Felső végtag proximális részének {S-}hypotoniája
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
Na-Cl-dal történő neurológiai provokációs próba
-
Szénhidrátterhelés (50-100g glukózzal) - neurológiai provokációs próba
-
Elektromyographia (EMG)
- Kardiológia
-
EKG vizsgálat nyugalomban
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia musculi
-
Kálium meghatározása
-
Alacsony kálium szint a szérumban; az izomgyengeség idején
-
Csökkent kálium szint a szérumban (K szintje < 3.5 mmol/l)
-
Fizikai terhelést követően; kálium szint jelentősen emelkedik
-
Igen alacsony kálium szint; az izomparalysis tünete alatt vett vérmintában
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
Gyakoribb szövődmények:
- Idegrendszer betegségei
- Keringési rendszer betegségei
-
Ingervezetési zavar,k.m.n.
-
Szívmegállás, k.m.n.
-
Kamra fibrillatio és flutter
- Légzőrendszer betegségei
-
Légzési elégtelenség, m.n.o.
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Hirtelen fokozódó nehézlégzés
-
Légzés egyéb és k.m.n. rendellenességei
-
Légzésleállás
-
Paralitikus járás
-
Mozgáskorlátozottság
-
Exitus lethalis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Kardiológia
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
|
|
|
|
|
