Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Lesch-Nyhan syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Lesch-Nyhan syndrome
  • Kelley-Seegmiller syndroma
  • Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz hiány
  • Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) hiány
  • Lesch-Nyhan-szindroma

BNO:

  • E7910

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A Lesch-Nyhan syndroma egy X-chromosomához kötött, veleszületett, genetikai megbetegedés, a hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz enzim aktivitásának hiánya okozza, melynek következtében az agyszövet képtelen a nélkülözhetetlen nucleotidokat előállítani.

Betegség lefolyása:

  • A Lesch-Nyhan syndroma egy genetikai megbetegedés, a hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz enzim aktivitásának hiánya okozza. A syndroma X kromoszómához kötötten öröklődik. Az enzim génje az X kromoszóma q26-q27 régiójában helyezkedik el. Az enzim a purinmentő anyagcsereút fontos láncszeme, ezen keresztül tud a hypoxantin és xantin nucleotidokká, inosinsavvá és guanylsavvá alakulni

    A purinmentő útnak az agyban zajló nukleotidszintézis szempontjából van nagy jelentősége, ha nem áll rendelkezésre, az agyszövet képtelen a nélkülözhetetlen nucleotidokat előállítani. Számos szövetben majdnem teljes a hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz aktivitásának hiánya.

    A syndromában szenvedő fiúk születéskor egészségesek, bár előfordul enyhe microcephalia. Már az első hónapokban észrevehető a minden esetben megkésett motoros fejlődés.

    Később extrapyramidális choreiformis (vitustáncszerű) mozgások, hyperreflexia (fokozott reflexingerlékenység), bokaclonus (bokarángás), és az alsóvégtagok spasticitása (görcs) jelenik meg. Előrehaladó spasticus cerebralis (agyi) bénulás, spasticus quadriplegia (mind a négy végtag fokozott tónusú bénulása), beszédzavar, egyre mélyűlő szellemi visszamaradottság észlelhető. Epilepsia nem gyakori.

    Feltűnő klinikai jelenség a kényszeres öncsonkító magatartás. A gyermek elkezdi harapni és rágni ujjait, ajkát, buccalis szájnyálkahártyáját, egészen a mutilatióig (leválás). A fájdalomérzékelés normális, de az önpusztító késztetés olyan hatalmas, hogy csak fizika erőszakkal lehet megvalósulását megakadályozni.

    Lesch-Nyhan syndromában szenvedő idősebb gyermekekben köszvényes arthropathia (izületi bántalom) és csomóképződés is megjelenhet. A csomókat a Na-urát kristályoknak a bőr alatti kötőszövetben, és egyéb helyeken bekövetkező felszaporodása okozza, melyek főleg a könyök, térd, kéz és lábujjak feszítő oldalán szoktak kialakulni. Lesch-Nyhan syndromában a serum húgysavszintje emelkedett, termelődése és ürítése is erősen fokozott.

    A fokozott húgysav képződés és űrítés következménye a vesekőképződés, vesekőre jellemző erős hasi fájdalom, vérvizelés és a hyperuricaemiás nephropathia ( húgysav eredetű vesebaj)

    Tartósan emelkedett húgysavszint esetén megaloblastos anaemia keletkezhet.(vérszegénység egyik típusa)

    . A szokványos köszvényellenes kezeléssel meg lehet akadályozni a vesekövek fellépését, enyhíteni lehet a köszvényes csont-izületi panaszokat, de a progresszív agyi klinikai tüneteket a kezelés alapjaiban nem befolyásolja.

    Elhalálozás a 18-30 év között szokott bekövetkezni.

    A kórképben szenvedő beteg gyógyítása gén bevitelével lehetséges, de ez még kísérlet stádiumban van.

    Szinoníma: Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) hiány.

    A HGPRT részleges hiánya atípusos formákat okoz.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
    • Xq26-27.2 mutáció
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi / fiú
    • Életkor 3-6 hónapig
    • Gyermekkor

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Elesettség
    • Fáradékonyság
    • Rossz közérzet
    • Nyelési nehezítettség
    • Testsúlyfogyás
    • Étvágytalanság
  • Kültakaró
    • Harapásnyomok a kézujjak bőrén
    • Bőr alatti csomók tapinthatók bőrön
    • Csomó a karok bőrén hátul, lábszár bőrén, comb bőrén elől
    • Száraz bőr
  • Fej
    • Köpködés
    • Apró sebek az ajkán
    • Kifekélyesedett szövetszaporulat a fogínyen
    • Kisebesedett képlet a nyelven
    • Piros nyelv
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Hányás
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Vizelete a pelenkát narancsszínűre festi
    • Here életkorhoz képest kisebb
    • Piros a vizelete
  • Mozgásszervi panaszok
    • Járásképtelenség
    • Időnként izomgörcs a végtagokban
    • Izomgyengeség
    • Alacsony növésű
    • Csomó a kézujjak hátoldalán
    • Csomó a könyök hátoldalán
    • Duzzadt a csukló
    • Duzzadt a váll
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó a könyök hátoldalán
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó az érintett kézujj hátoldalán
    • Kézujjak végén duzzadt az ízület
    • Csomó a lábujjak hátoldalán
    • Csomó van elől a térden
    • Duzzadt a térd
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó a lábujjak hátoldalán
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Izomgörcsök, rohamokban
    • Végtagok rángatózása
    • Végtagok tónusfokozódása rohamokban
    • Járás nehezített
    • Gyengének érzi mindegyik végtagját
    • Alsó végtag izmai feszesek
    • Feszes izmok
    • Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon és felső végtagon
    • Petyhüdt izomzat
    • Nagy kitérésekkel rángatóznak a végtagjaim
    • Végtagokban és a törzsön csavaró mozgások
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Fokozódó tudatzavar
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Zavartság
    • Ingerlékenység
    • Nyugtalanság
    • Értelmi fogyatékos
    • Obszcén beszéd, káromkodás
    • Figyelmetlenség
    • Mások vagy a körülmények által könnyen befolyásolható
    • Gyakran, indokolatlanul reagál erőszakosan
    • Képtelen egy helyben maradni
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Beszéd fejlődése korához képest elmarad

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Spasticus járás
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
  • Kültakaró
    • 2-3 mm-es erosiók az ajakon
    • Ajkakon harapás hegei
    • Buccán harapás hegei
    • Exulcerált terime a gingiván
    • Exulcerált terime a nyelven
    • Fekélyek a nyelven
    • Nyelv hyperaemiája
    • Nyelv papillái elsimultak
    • Harapott seb a bőrön
    • Harapásnyomok a kézujjak bőrén
    • Harapásnyomok
    • Subcutan nodusok tapinthatóak a végtagok extensor oldalának bőrén
    • Subcutan nodusok tapinthatók
    • Száraz bőr
  • Urogenitalis szervek
    • Here-atrophia
  • Mozgásszervek
    • Csomó a kézujjak extensor oldalán
    • Csomó a könyök feszítő oldalán
    • Harapás hegei kézfejen és ujjakon
    • Csuklóízület duzzadt
    • DIP ízületek duzzadtak a kézen
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó a könyök dorsalis oldalán
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó az érintett kézujj dorsalis oldalán
    • Vállízület duzzadt
    • Csomó a lábujjak feszítő oldalán
    • Csomó a térdízület elülső részén
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó a lábujjak dorsalis oldalán
    • Fájdalmatlan tapintatú csomó a térd elülső részén
    • Térdízület duzzadt
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio
    • Coprolalia
    • Mutacizmus
    • Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
    • Fokozott mélyreflexek
    • Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
    • Oppenheim-jel mindkét alsó végtagon pozitív
    • Bulldog reflex pozitív
    • Fej támasztás elégtelen
    • Fogóreflex újra megjelenik
    • Glabella reflex pozitív
    • M. orbicularis oris reflex pozitív
    • Palmo-mentális liberatios reflex pozitív
    • Szopó reflex újra megjelenik gyermek- és felnőtt korban
    • Tetraparesis
    • Arc izmainak dystoniája
    • Dystonia
    • Spasztikus izmok mindkét alsó végtagon és felső végtagon
    • Spasztikus izomzat az alsóvégtagon
    • Spasztikus izomzat
    • {S-}Hypotoniás izomzat
    • Athetoid mozgások végtagokban és törzsön
    • Choreiform mozgások mind a négy végtagon
    • Choreo-athetosis
    • Hemiballismus
    • Nyelv öltögetés (kóros)

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Pszichiatriai diagnosztika
    • Figyelem vizsgálata
    • Személyiségjellemzők
    • Magatartás, viselkedés megfigyelése
    • Neuropszichológiai diagnosztika
    • Prekognitív és figyelmi készség vizsgálata
  • Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
    • Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
    • Chorion biopsia
    • Biopsia cutis + subcutis
    • Húgysav meghatározása
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Haemoglobin meghatározás vizeletben
    • Húgysav meghatározása vizeletben
    • Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
    • Hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz meghatározás szérumban
    • Vörösvértest számlálás ( vvt )
    • Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
    • Thrombocyta számlálás ( thr ) és alaktani jellemzők (MPV)
    • Haematokrit meghatározása (Ht)
    • Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
    • Vörösvértestek életidejének meghatározása
    • Fehérvérsejt számlálás
    • Citokémiai reakcio, Peroxidáz
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio

Gyakoribb szövődmények:

  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Hyperuricaemia gyulladásos arthritis és köszvényes csomók nélkül
  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Nem-meghatározott szkizofrénia
    • Öncsonkítás
    • Öncsonkító (száj-, ujj harapdáló) magatartás
    • Krónikus motoros vagy vokális tic (zavar)
  • Idegrendszer betegségei
    • Encephalopathia k.m.n.
  • Légzőrendszer betegségei
    • Laryngospazmus
    • J690 Aspirációs pneumonia
    • Heveny légzési elégtelenség
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Akut köszvényes roham
    • Hyperuricaemia köszvényes rohamokkal
    • Tophus uraticus
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Veseelégtelenség
    • Urolithiasis
    • Hydronephrosis a vese és ureter kő okozta elzáródásával
    • Vesekő ( kmn)
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Reumatológia
  • Gyermekgyógyászat
  • Neurológia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):

  • Magyar