Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Jeune-syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Asphyxiating thoracic dystrophy
  • Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune)
  • Asphyxiával járó thorax dysplasia
  • Rövid borda szindróma
  • Asphyxiát okozó mellkasi dysplasia (Jeune)
  • Dystrophia thoracica asphyxica
  • Asphyxiás thoracalis dystrophia
  • Légzészavart okozó mellkasi dystrophia
  • Asphyxiating Thoracic Dystrophy
  • Légzészavart okozó mellkasi elváltozás
  • Jeune-szindróma
  • Jeune-syndrome
  • Asphyxiát okozó mellkas-dysplasia

BNO:

  • Q7720

Alapadatok:

  • Férfi: 4 hónapos kortól 5 éves korig
  • Nő: 4 hónapos kortól 5 éves korig

Betegség leírása:

  • Ritkán előforduló olyan szindróma (tünetegyüttes), mely a következő tünetekből tevődik össze : asphyxia (fulladás), mellkasi dystrophia ( fejletlenség), rövid végtagok, veseelégtelenség, elvétve található hasnyálmirigy és máj cystás elváltozása.

Betegség lefolyása:

  • Jeune 1955-ben írta le testvérpáron azt a tünetegyüttest, amely asphyxia, mellkasi fejlődési rendellenességgel társult.

    A szindróma familiaris jellegű. potenciálisan lethalis törpeség. Autosomalis recesszív módon öröklődik, a mutáns gén a 12-es chromosoma rövid karján található

    Gyakorisága : 1: 100 000-130 000 /élveszületésre számítva/. Közel 100 családtag ismert az irodalomban.

    A szindróma jellegzetessége : már méhen belüli állapotban (intrauterin) növekedési elmaradás jelentkezik, a végtagok rövidek. A végtag rövidülés elsősorban a radiuson ( orsócsont) és az ulnán ( singcsont), tehát az alkaron figyelhetők meg (mikromelia), de rövidek az ujjak is. A mellkas deformált, a bordák rövidek, szűk a mellkas, a tüdő fejlődése és a légzés gátolt ( tüdő hypoplasia : fejlődésben visszamaradt tödő, alveolusok száma csökkent ).

    Ezért már a betegek újszülöttkorban, vagy kora csecsemőkorban légzési zavar miatt meghalnak. Medence hypoplasiás.

    Ritkán hydrocephalus ( vízfejűség) észlelhető

    Akiknek a betegsége enyhébb, azoknál serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban veseelégtelenség mutatkozik, amit részben dialízissel, részben vese-transzplantációval próbálnak megoldani.

    A veseelváltozás mögött kétoldali microcytás vesebetegség, tubularis atrophia, veseelégtelenség áll. Ezért a betegek sok folyadékot isznak, sokat űrítenek, majd bekövetkezik az oliguriás, anuriás fázisa a vese-elégtelenségnek. Hypertonia a veseelégtelenségben jelentkezik.

    A szindróma prognózisa (lefolyása) alapján tehát három forma különíthető el, melyek feltehetően genetikailag is különböznek :

    1./ a betegek 60-70%-a újszülöttkorban respirációs distress szindrómában korán meghalnak, vagy fiatal csecsemőkorban következik be a halál.

    2./ Kisded/kisiskolás korban fejezik be az életet rendszerint alsó légúti fertőzés, légzési elégtelenség miatt.

    3./ Végül serdülőkorban, fiatal felnőttkorban veseelégtelenségben halnak meg, akik addig kis számban még éltek.

    Ritkább tünetek : a./ hasnyálmirigy cystás elváltozása miatt a betegek nagytömegű, zsiros székletűrítést produkálnak ( malabsorptio), hasi diszkomfort érzésről panaszkodnak, étvágytalanok, ezért a súlyfejlődésük gátolt

    b. / máj cytás elfajulása miatt már újszülöttkorban jelentkezhet és elhúzódóan figyelhető meg a sárgaság. Cirrhosis, májelégtelenség alakul ki. c./ egyidőben is mutatkozhat a cystás elváltozás a májban, vesében, hasnyálmirigyben,

    d. / polydactylia ( fölös számú ujj, fejlődési rendellenesség ), szemészeti rendellenesség : retina degeneráció: elfajulás.

    Praenatalis diagnosztika : ultrahang vizsgálattal kimutatható a polyhydramnion ( túl sok a magzatvíz, 2 liternél több), a gyér légzés, légzéskimaradás, kicsi mellkas, rövid végtagok.

    Differenciál diagnózis : Prune belly szindróma ( hypoplasiás tüdő, vese-agenesia, aszalt-szilva has, stb), Oculo-cerebro-renalis dystrophia (Lower szindróma), Rövid borda-polydactylia szindróma, Ellis von Creveld szindróma ( alacsony termet, rövid végtagok, szív fejlődési rendellenességek, polydactylia, exostosis, fog és köröm rendellenességek, hyaluronaciduria,stb.), Thanatophoriás dysplasia ( mellkas hypoplasia, rövid végtagok, halálos kimenetel)

    Kezelése tüneti : légzési zavarok esetén intenzív terápia, polydacylia-nál sebészeti beavatkozás, veseelégtelenségnél dialízis, vese-transzplantáció.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Genetikai vizsgálatok javasoltak. Ha már intrauterin vizsgálatokkal gyanú van Jeune szindrómára, akkor a szülés ott történjen, ahol intenzív újszülött ellátásra lehetőség van.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Sporadikus
    • 12p mutáció
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Életkor 0-4 évig
    • Újszülött
    • Életkor 0-1 évig

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Etetési nehézség
    • Szopási nehezítettség
    • Súlygyarapodás elmaradása
    • Étvágytalanság
  • Kültakaró
    • Körmök kékes-livid elszíneződése
    • Szürkés bőr
  • Fej
    • Beesett szemek
    • Elkékült a száj bőre körül
    • Halvány, elfehéredett arc
    • Szájon keresztül veszi a levegőt
  • Szem és látás
    • Rosszul lát
  • Szív és légzési panaszok
    • Fokozott légzés nyugalomban
    • Fullad
    • Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
    • Rohamszerű nehézlégzés
    • Terhelésre fokozódó nehézlégzés
    • Terhelésre jelentkező nehézlégzés
    • Ülő helyzetben enyhülő, fekvő helyzetben fokozódó nehézlégzés
    • Gyorsan veszi a levegőt
    • Mellkas keskeny
    • Mellkas lapos
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Sovány
    • Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
    • Karjai rövidek alkatához képest
    • Vékonyabb vállizmok
    • Ötnél több ujja van a kezén
    • Ötnél több lábujja van az egyik lábán
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Megszületés után újraélesztés az anamnézisben
    • Tünetek rosszabbodnak intercurrens fertőzést követően

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Vékony testalkat
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
  • Kültakaró
    • Aláárkolt szemek
    • Perioralis bőrön cyanosis
    • Szájlégzés
    • Szürkés arcbőr
    • Sápadt arcbőr
    • Köröm cyanosisa
    • Szürkés színű bőr
  • Mellkasi szervek
    • Aszimmetrikus mellkasforma
    • Bordaközi izmok behúzódása a légvételek során
    • Dyspnoe
    • Fokozódó nehézlégzés
    • Légzési segédizmok használata
    • Mellkas frontalis átmérője csökkent
    • Mellkas meghosszabbodott
    • Mellkas sagittalis átmérője csökkent
    • Szűk felső mellkas
    • Tachypnoe
  • Mozgásszervek
    • Rövidült hosszú csöves csontok a testalkathoz képest
    • Végtagizmok atrophiásak
    • Alkar rövidülése nagyobb arányú, mint az felkaré
    • Polydactylia a kézen
    • Rövid felső végtagok
    • Váll izomzata atrophiás
    • Alsó végtagok kóros rövidsége
    • Polydactylia a lábon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Látásélesség vizsgálata
  • Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
    • Nyugalmi légzéstérfogat ( TV)
    • Tüdők tágulékonyságának (Statikus compliance - Cst ) és rugalmas összehúzóerejének (Pel=Ptp,stat 100%TLC) mérése
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia pulmonis
  • Képalkotó eljárások
    • Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
    • Csontos mellkas rtg-felvétele
      • Aplasia costae
      • Bordák horizontális lefutásúak
      • Bordák megrövidültek
      • Mellkas keskeny
      • Mellkas megnyúlt
    • Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
    • Felkar kétirányú rtg-felvétele
    • Alkar kétirányú rtg-felvétele
    • Femur kétirányú rtg-felvétele
    • Lábszár kétirányú rtg-felvétel Osteoma a tibia metaphysisében
    • Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
  • Praenatalis diagnostica
    • Magzati UH vizsgálat

Gyakoribb szövődmények:

  • Légzőrendszer betegségei
    • Streptococcus pneumoniae okozta tüdőgyulladás
    • Bakteriális tüdőgyulladás, m.n.o.
    • Egyéb fertőző organizmusok okozta tüdőgyulladás, m.n.o.
    • Légzési elégtelenség, m.n.o.
    • Felnőttkori légzési distress syndroma
    • Idült légzési elégtelenség
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Idült májgyulladás, m.n.o.
    • Májfibrosis és májzsugorodás
    • Enterocolitis
    • Polapsus recti
    • Portalis hypertensio
    • Felszívódási zavar k.m.n.
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Krónikus veseelégtelenség
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • A szülés megindulása előtt észlelt méhen belüli hypoxia
    • Az újszülött respiratiós distress syndromája
  • Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
    • Veleszületett vízfejűség, k.m.n.
    • Tömlős májbetegség
    • Veleszületett hasnyálmirigy-cysta
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermekgyógyászat
  • Szülészet-nőgyógyászat
  • Genetika
  • Nephrológia
  • Intenzív terápia
  • Hepatológia
  • Gastroenterológia
  • Szemészet

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):