Systemas mastocytosis

Betegség leírása:

• Igen ritka, a hízósejtek szisztémás felszaporodásával járó állapot.

Betegség lefolyása:

• A hízósejtek a csontvelőből származnak és az immunrendszer részét képezik. Az egyes szövetekben megtalálható érett hízósejtek biológiailag igen aktív anyagokat tárolnak. Ilyen a hisztamin, a heparin, egyes prosztaglandinok, leukotriének és citokinek. A hízósejtekből bizonyos hatásokra ezek az anyagok felszabadulnak. Ilyen hatás például egy kórokozóból, egy allergiát kiváltó anyagból származó speciális molekula. A felszabadulás (degranuláció) hatására a gyulladásos folyamatok aktiválódnak. Létrejön a helyi erek tágulata, a bőr kipirulása, felmelegedése, az adott terület fájdalma, duzzanata.
  
  Szisztémás mastocytosis során ezen sejtek a bőrben, a nyálkahártyákban, a csontvelőben, a májban felszaporodnak, valamint időszakosan degranuláció indul meg. A degranulációt kiváltó hatás részleteiben még nem ismert. A bőrön megjelenő barnás, csalánkiütésre emlékeztető elváltozást urticaria pigmentosának (Darier-jel) nevezik illetve teleangiectasia macularis eruptiva perstans is lehet. A csontvelő szövettani vizsgálata során a hízósejtek igen jelentős számban találhatóak meg.
  
  A betegség megjelenése emlékeztet a carcinoid szindrómára. Rohamokban jelentkezik a bőr száraz kipirulása, pulzusszaporulat, alacsony vérnyomás mellett, valamint hányinger hányás, hasmenés figyelhető meg.
  
  A diagnózis a fokozott hisztaminelválasztás kimutatatásán alapul. Ez a hisztamin-anyagcsere termékeinek vizeletből való kimutatását jelenti.
  
  A mastocytosis kezelése gyógyszeres, mely a hisztamin hatásának kivédésén alapul. Így hisztamin receptor-gátló anyagokat (antihisztaminok, H1- és H2-blokkolók), a szisztémás értágulat kezelésére epinefrint használnak. A nem-szteroid gyulladásgátló gyógyszerek alkalmazása is gyakori.
  
  Emelkedett hisztaminelválasztással több kórkép is jár. Ilyenek az allergiás betegségek, bár például asthma bronchiale esetént nem ennyire jelentős a hisztamin stb. túlprodukciója. A carcinoid tumorok is termelnek hisztamint. Carcinoid tumor esetén a daganat megtalálása, az egyéb termelt anyagok kimutataása (chromogranin A) fontos. Esetenként a mastocytosis valamilyen myeloproliferatív kórkép (myelodysplasiás szindróma, leukaemia) következménye. Ebben az esetben az alapbetegség kezelésére kell törekedni.

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Betegségek
• Myelodysplasiás syndromák
• Hízósejtes leukaemia
• Malignus hízósejtes daganat
• Idült myeloproliferativ betegség
• Bizonytalan természetű histiocytás és hízósejtes daganatok
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Felnőtt

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Fáradékonyság
• Megszédülés
• Kültakaró
• Bőrpír rohamokban ( flush)
• Rohamokban jelentkező bőrpír a felső testfélen (flush)
• Rohamokban jelentkező bőrpír az arcon (flush)
• Apró, halványvörös pontszerű foltok a bőr körülírt területén
• Bana folt a bőrön
• Kiütések
• Narancssárga folt
• Hólyagok fala könnyen szakad
• Sárgásbarna durva tapintatú folt a bőrön
• Tapintott területen meleg a bőre
• Fej
• Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
• Fejfájás
• Szív és légzési panaszok
• Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
• Heves szívdobogás érzése
• Hasi, emésztési panaszok
• Gyakori széklet
• Gyakori, híg széklet
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Fonákérzés a bőrön
• Viszketés
• Mentális és viselkedészavarok
• Ájulásérzés

Fizikális vizsgálatok:

• Kültakaró
• 1-10 cm átmérőjű, subcutan nodusok
• Apró elemű urtica a kontaktusba került területen
• Narancsvörös ovális plakk tipikus lokalizáció nélkül a bőrön
• Szabálytalan barna macula
• Urtica
• Bullák kis mechanikai behatásra is felrepednek
• Meleg bőr körülírtan
• Sárgásbarna, érdes tapintatú plakk a bőrön
• Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
• Vérnyomás rohamokban alacsony
• Mellkasi szervek
• Fúvó jellegű, holosystolés, állandó intenzitású, csúcsi punctum maximumú zörej
• Hasi szervek
• Fokozott bélhangok az egész has felett

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
• Bronchoconstrictiot provokáló tesztek
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
• Biopsia lienis
• Biopsia ventriculi
• Biopsia intestini tenui, jejunum, ileum
• Biopsia hepatis
• Biopsia cutis + subcutis
• Húgysav meghatározása
• Nátrium meghatározása
• Kálium meghatározása
• Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
• Képalkotó eljárások
• Csontsűrűség mérése

Gyakoribb szövődmények:

• Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
• A folyadék- és elektrolit-háztartás, valamint a savbázis egyensúly egyéb zavarai
• Exsiccosis
• Hyposmolaritás és hyponatraemia
• Hypokalaemia
• Elektrolit-egyensúly zavar(ok), k.m.n.
• Elektrolit-egyensúly zavar (Na,K)
• Idegrendszer betegségei
• Migrén
• Légzőrendszer betegségei
• Légzési elégtelenség, m.n.o.
• Emésztőrendszer betegségei
• Gyomorfekély
• Nyombélfekély
• Intestinalis malabsorptio
• Bélbetüremkedés
• Csont, izom és kötőszövet betegségei
• Csöves csontok pathológiás törése
• Csonttörés
• Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
• Oedema angioneurotica

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
• Belgyógyászat - Gastroenterológia
• Bőrgyógyászat és nemibetegségek
• Gyermekgyógyászat