|
Betegség leírása |
Systemas mastocytosis
|
Számtalan, vöröses-barnás papula testszerte. |
|
|
Számtalan, barnásvörös, több helyen bullosus plakk. |
|
|
Bullosus plakkok a térden. |
|
|
Számtalan, 3-5 mm-es lapos, barna papula. |
|
|
Darier-jel: a plakkok területén dörzsölés hatására erythema, oedema, esetleg bulla jön létre. |
|
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Mastocytosis
- Szisztémás mastocytosis
- Hízósejtek felszaporodása
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Igen ritka, a hízósejtek szisztémás felszaporodásával járó állapot.
Betegség lefolyása:
-
A hízósejtek a csontvelőből származnak és az immunrendszer részét képezik. Az egyes szövetekben megtalálható érett hízósejtek biológiailag igen aktív anyagokat tárolnak. Ilyen a hisztamin, a heparin, egyes prosztaglandinok, leukotriének és citokinek. A hízósejtekből bizonyos hatásokra ezek az anyagok felszabadulnak. Ilyen hatás például egy kórokozóból, egy allergiát kiváltó anyagból származó speciális molekula. A felszabadulás (degranuláció) hatására a gyulladásos folyamatok aktiválódnak. Létrejön a helyi erek tágulata, a bőr kipirulása, felmelegedése, az adott terület fájdalma, duzzanata.
Szisztémás mastocytosis során ezen sejtek a bőrben, a nyálkahártyákban, a csontvelőben, a májban felszaporodnak, valamint időszakosan degranuláció indul meg. A degranulációt kiváltó hatás részleteiben még nem ismert. A bőrön megjelenő barnás, csalánkiütésre emlékeztető elváltozást urticaria pigmentosának (Darier-jel) nevezik illetve teleangiectasia macularis eruptiva perstans is lehet. A csontvelő szövettani vizsgálata során a hízósejtek igen jelentős számban találhatóak meg.
A betegség megjelenése emlékeztet a carcinoid szindrómára. Rohamokban jelentkezik a bőr száraz kipirulása, pulzusszaporulat, alacsony vérnyomás mellett, valamint hányinger hányás, hasmenés figyelhető meg.
A diagnózis a fokozott hisztaminelválasztás kimutatatásán alapul. Ez a hisztamin-anyagcsere termékeinek vizeletből való kimutatását jelenti.
A mastocytosis kezelése gyógyszeres, mely a hisztamin hatásának kivédésén alapul. Így hisztamin receptor-gátló anyagokat (antihisztaminok, H1- és H2-blokkolók), a szisztémás értágulat kezelésére epinefrint használnak. A nem-szteroid gyulladásgátló gyógyszerek alkalmazása is gyakori.
Emelkedett hisztaminelválasztással több kórkép is jár. Ilyenek az allergiás betegségek, bár például asthma bronchiale esetént nem ennyire jelentős a hisztamin stb. túlprodukciója. A carcinoid tumorok is termelnek hisztamint. Carcinoid tumor esetén a daganat megtalálása, az egyéb termelt anyagok kimutataása (chromogranin A) fontos. Esetenként a mastocytosis valamilyen myeloproliferatív kórkép (myelodysplasiás szindróma, leukaemia) következménye. Ebben az esetben az alapbetegség kezelésére kell törekedni.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Betegségek
-
Myelodysplasiás syndromák
-
Hízósejtes leukaemia
-
Malignus hízósejtes daganat
-
Idült myeloproliferativ betegség
-
Bizonytalan természetű histiocytás és hízósejtes daganatok
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Megszédülés
- Kültakaró
-
Bőrpír rohamokban ( flush)
-
Rohamokban jelentkező bőrpír a felső testfélen (flush)
-
Rohamokban jelentkező bőrpír az arcon (flush)
-
Apró, halványvörös pontszerű foltok a bőr körülírt területén
-
Bana folt a bőrön
-
Kiütések
-
Narancssárga folt
-
Hólyagok fala könnyen szakad
-
Sárgásbarna durva tapintatú folt a bőrön
-
Tapintott területen meleg a bőre
- Fej
-
Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
-
Fejfájás
- Szív és légzési panaszok
-
Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
-
Heves szívdobogás érzése
- Hasi, emésztési panaszok
-
Gyakori széklet
-
Gyakori, híg széklet
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Fonákérzés a bőrön
-
Viszketés
- Mentális és viselkedészavarok
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
1-10 cm átmérőjű, subcutan nodusok
-
Apró elemű urtica a kontaktusba került területen
-
Narancsvörös ovális plakk tipikus lokalizáció nélkül a bőrön
-
Szabálytalan barna macula
-
Urtica
-
Bullák kis mechanikai behatásra is felrepednek
-
Meleg bőr körülírtan
-
Sárgásbarna, érdes tapintatú plakk a bőrön
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Vérnyomás rohamokban alacsony
- Mellkasi szervek
-
Fúvó jellegű, holosystolés, állandó intenzitású, csúcsi punctum maximumú zörej
- Hasi szervek
-
Fokozott bélhangok az egész has felett
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
-
Bronchoconstrictiot provokáló tesztek
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
-
Biopsia lienis
-
Biopsia ventriculi
-
Biopsia intestini tenui, jejunum, ileum
-
Biopsia hepatis
-
Biopsia cutis + subcutis
-
Húgysav meghatározása
-
Nátrium meghatározása
-
Kálium meghatározása
-
Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
- Képalkotó eljárások
-
Csontsűrűség mérése
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
A folyadék- és elektrolit-háztartás, valamint a savbázis egyensúly egyéb zavarai
-
Exsiccosis
-
Hyposmolaritás és hyponatraemia
-
Hypokalaemia
-
Elektrolit-egyensúly zavar(ok), k.m.n.
-
Elektrolit-egyensúly zavar (Na,K)
- Idegrendszer betegségei
- Légzőrendszer betegségei
-
Légzési elégtelenség, m.n.o.
- Emésztőrendszer betegségei
-
Gyomorfekély
-
Nyombélfekély
-
Intestinalis malabsorptio
-
Bélbetüremkedés
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Csöves csontok pathológiás törése
-
Csonttörés
- Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
-
Belgyógyászat - Gastroenterológia
-
Bőrgyógyászat és nemibetegségek
-
Gyermekgyógyászat
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|