Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Glucose-6-phosphat dehydrogenase deficientia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Glukóz-6-phosphat dehydrogenáz deficiencia
  • Nem-sphaerocytás haemolytikus anaemia Dacie I-es típus
  • Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
  • G6PDH deficiency
  • Nonspherocytic hemolytic anemia Dacie type I
  • Nem-sphaerocytás haemolytikus anaemia I-es típus
  • G-6-PD elégtelenség
  • Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány

BNO:

  • D5500

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Korpuszkuláris eredetű haemolytikus anaemiák csoportjába tartozó kórkép, melynek oka a glükóz- 6 foszfát-dehidrogenáz hiány.

Betegség lefolyása:

  • Igen elterjedt enzimrendellenesség. A betegség X kromoszómához kötötten öröklődik. A glükóz- 6 foszfát-dehidrogenáz elégtelen működése miatt a vörösvértestek érzékenyé válnak az oxidatív behatásokra. A vörösvértestekben lévő haemoglobin oxidálódik és denaturálódik és ún. Heinz testek formájában kicsapódik. Gyakoribb a maláriával fertőzött területeken. Ennek oka, hogy az ilyen vörösvértestek ha fertőződnek maláriával gyorsan elpusztulnak, így ez szelekciós előnyt jelent. Gyakori Afrika, Ázsia és a Földközi tenger egyes területein. Az enzimnek számos tipusa van. Mivel a betegség X kromoszómához kötötten öröklődik így a homozygóta nök és férfiak tünetei súlyosabbak.

    A haemolízist( a vörösvértestek elpusztulását az érpályán belül) az okozza, hogy a megváltozott alakú vörösvérsejteket a lép kiszűri.

    A betegek általában panaszmentesek. A panaszok akkor lépnek fel ha valami oxidáló szer kerül a szervezetbe. Ezek a szerek akut és krónikus haemolysist okozhatnak.

    A haemolysist leggyakrabban okozó szerek: dapson primaquin, quinidin, quinin, sulfonamid, nitrofurantoin, acetylszalicilsav, fava bab. Ezenkívül fertőzések is kiválthatják a haemolysist.(Salmonella, Escherichia coli, Béta-haemolyticus streptococcus, rickettsia, víralis hepatitis ).

    A betegség klinikai tünete két formában zajlik.1./ az oxidáló szerek bejutása a szervezetbe akut hemolytikus krízist válthat ki: láz,hányinger, haemolyticus anaemia, hidegrázás fej- nyak- hátfájás, sárgaság,a vizelet sörszínü lehet, ill lépmegnagyobbodás. A haemoglobinesés olyan nagyfokú is lehet, hogy az életet veszélyezteti.Koraszülöttben spontán is felléphet akut haemolysis. Egyes országokban a G6PDH elégtelenség újszülötteknél nagyfokú sárgaságot, magicterust eredményezhet. 2./ Az anaemia általános tünetei jelenkeznek krónikus haemolysisnél :fáradékonyság, gyengeségérzés szapora szívverés(tachycardia), terhelésre jelentkező nehézlégzés mellkasi nyomóérzés, bőr és nyálkahártya elváltozások: sápadt bőr, töredezett körmök, nyelvgyulladás(glossitis), hajhullás, szájzug kirepedezése (cheilosis).

    Az oxidáló szerekre a vörösvértest szétesés(haemolysis) fokozódik, lépeltávolítás nem javít a betegségen.

    Laborleletek közül kiemelendő: retikulocytosis( fiatal vörörsvérsejek áránya nő a periférián), haemoglobin, haematokrit szint csökken, szérum indirekt bilirubin emelkedett.(vizeletben nincs bilirubin)

    Terápia az oxidatív anyagok kerülése.

    Elkülönítendő más vörösvértestmembrán rendelleneségekkel járó kórképektől.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Az infekciók erélyes kezelése, a kiváltó anyagok kerülése.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
    • Eltérő penetrancia
    • Xq28 glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz gén mutációja
  • Kémiai kórokok
    • B02BA K-vitamin
    • G04AD Salicylates
    • J01E SULFONAMIDOK ÉS TRIMETHOPRIM
    • P01B MALÁRIA ELLENI SZEREK
    • naftalin
    • G04AB01 Nalidixsav
    • G04AC01 Nitrofurantoin
    • J01BA01 Chloramphenicol
    • benzol
    • Virágpollenek inhalációja
  • Növények
    • Fava bab
  • Betegségek
    • Fertőző betegségek
    • Influenza és tüdőgyulladás
    • Insulin-dependens cukorbetegség ketoacidosissal
    • Nem-insulin-dependens cukorbetegség ketoacidosissal
    • Acidosis
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Afrika
    • Délkelet-Ázsia
    • Irán
    • Kelet-európai zsidók
    • Negroid
    • Brazília
    • Maláriával endémiás területek
    • Mediterraneum
    • Kaukázus
    • Szardínia (sziget)
    • Málta

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Elesettség
    • Fáradékonyság
    • Fáradékonyság terhelésre fokozódó
    • Rossz közérzet
    • Felállásra jelentkező szédülés
  • Kültakaró
    • Halvány körömágyak
    • Sápadt a bőre
    • Sárgás bőr
    • Töredeznek a körmök
  • Fej
    • Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
    • Hullik a haja
  • Szem és látás
    • Sárga mindkét szeme fehérje
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Hasi fájdalom
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Sötét sárga színű vizelet
    • Vizelet sötét elszíneződése
    • Piros a vizelete
    • "Sörbarna" színű vizelet
  • Mozgásszervi panaszok
    • Hátfájás, hátfájdalom
    • Végtagfájdalom

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Hajhullás
    • Sápadt szájnyálkahártya
    • Körmök fénytelenek, töredeznek
    • Sápadt bőr
    • Sápadt körömágyak
    • Sárgás pigmentáció
  • Szem
    • Sárga sclera mindkét oldalon
  • Hasi szervek
    • Léptompulat megnagyobbodott

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Húgysav meghatározása
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Haemoglobin meghatározás vizeletben
    • UBG kimutatása vizeletben
    • Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
    • Vörösvértest számlálás ( vvt )
    • Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
    • Retikulocyta számlálás
    • Glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz kimutatása vvt-ben
    • Stimulált NBT-teszt
    • Glutation reduktáz kimutatása vvt-ben
    • Haematokrit meghatározása (Ht)
    • Vvt ozmotikus rezisztencia meghatározása
    • Vvt hemolízis meghatározása glukóz
    • Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
  • Képalkotó eljárások
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Fertőző és parazitás megbetegedések
    • Egyéb baktériumok okozta betegségek, m.n.o.
    • Malária, k.m.n.
    • Foltos láz Rickettsia conorii miatt
  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Örökletes haemolyticus anaemia kmn
    • Átmeneti szerzett tisztán vörösvérsejt aplasia
    • Polymorphonuclearis neutrophilek functionális zavarai
  • Keringési rendszer betegségei
    • Heveny szívizomelhalás
    • Szívelégtelenség
    • Instabil angina pectoris
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Epekövesség
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Heveny veseelégtelenség
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Magicterus
    • Magicterus haemolysis következtében
    • Az anyából átjutott vagy az újszülött gyógyszerei okozta sárgaság
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis
  • Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
    • Csökkent ellenállás fertőzésekkel szemben

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Haematológia
  • Belgyógyászat
  • Gyerekgyógyászat
  • Genetika

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):