Betegség leírása

Glucose-6-phosphat dehydrogenase deficientia

Betegség megnevezésének szinonímái:

Glukóz-6-phosphat dehydrogenáz deficiencia
Nem-sphaerocytás haemolytikus anaemia Dacie I-es típus
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PDH deficiency
Nonspherocytic hemolytic anemia Dacie type I
Nem-sphaerocytás haemolytikus anaemia I-es típus
G-6-PD elégtelenség
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány

BNO:

D5500

Alapadatok:

Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

Korpuszkuláris eredetű haemolytikus anaemiák csoportjába tartozó kórkép, melynek oka a glükóz- 6 foszfát-dehidrogenáz hiány.

Betegség lefolyása:

Igen elterjedt enzimrendellenesség. A betegség X kromoszómához kötötten öröklődik. A glükóz- 6 foszfát-dehidrogenáz elégtelen működése miatt a vörösvértestek érzékenyé válnak az oxidatív behatásokra. A vörösvértestekben lévő haemoglobin oxidálódik és denaturálódik és ún. Heinz testek formájában kicsapódik. Gyakoribb a maláriával fertőzött területeken. Ennek oka, hogy az ilyen vörösvértestek ha fertőződnek maláriával gyorsan elpusztulnak, így ez szelekciós előnyt jelent. Gyakori Afrika, Ázsia és a Földközi tenger egyes területein. Az enzimnek számos tipusa van. Mivel a betegség X kromoszómához kötötten öröklődik így a homozygóta nök és férfiak tünetei súlyosabbak.

A haemolízist( a vörösvértestek elpusztulását az érpályán belül) az okozza, hogy a megváltozott alakú vörösvérsejteket a lép kiszűri.

A betegek általában panaszmentesek. A panaszok akkor lépnek fel ha valami oxidáló szer kerül a szervezetbe. Ezek a szerek akut és krónikus haemolysist okozhatnak.

A haemolysist leggyakrabban okozó szerek: dapson primaquin, quinidin, quinin, sulfonamid, nitrofurantoin, acetylszalicilsav, fava bab. Ezenkívül fertőzések is kiválthatják a haemolysist.(Salmonella, Escherichia coli, Béta-haemolyticus streptococcus, rickettsia, víralis hepatitis ).

A betegség klinikai tünete két formában zajlik.1./ az oxidáló szerek bejutása a szervezetbe akut hemolytikus krízist válthat ki: láz,hányinger, haemolyticus anaemia, hidegrázás fej- nyak- hátfájás, sárgaság,a vizelet sörszínü lehet, ill lépmegnagyobbodás. A haemoglobinesés olyan nagyfokú is lehet, hogy az életet veszélyezteti.Koraszülöttben spontán is felléphet akut haemolysis. Egyes országokban a G6PDH elégtelenség újszülötteknél nagyfokú sárgaságot, magicterust eredményezhet. 2./ Az anaemia általános tünetei jelenkeznek krónikus haemolysisnél :fáradékonyság, gyengeségérzés szapora szívverés(tachycardia), terhelésre jelentkező nehézlégzés mellkasi nyomóérzés, bőr és nyálkahártya elváltozások: sápadt bőr, töredezett körmök, nyelvgyulladás(glossitis), hajhullás, szájzug kirepedezése (cheilosis).

Az oxidáló szerekre a vörösvértest szétesés(haemolysis) fokozódik, lépeltávolítás nem javít a betegségen.

Laborleletek közül kiemelendő: retikulocytosis( fiatal vörörsvérsejek áránya nő a periférián), haemoglobin, haematokrit szint csökken, szérum indirekt bilirubin emelkedett.(vizeletben nincs bilirubin)

Terápia az oxidatív anyagok kerülése.

Elkülönítendő más vörösvértestmembrán rendelleneségekkel járó kórképektől.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

Az infekciók erélyes kezelése, a kiváltó anyagok kerülése.

Előzmények:

Öröklődés, családi halmozódás

X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
Eltérő penetrancia
Xq28 glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz gén mutációja

Kémiai kórokok

B02BA K-vitamin
G04AD Salicylates
J01E SULFONAMIDOK ÉS TRIMETHOPRIM
P01B MALÁRIA ELLENI SZEREK
naftalin
G04AB01 Nalidixsav
G04AC01 Nitrofurantoin
J01BA01 Chloramphenicol
benzol
Virágpollenek inhalációja

Növények

Fava bab

Betegségek

Fertőző betegségek
Influenza és tüdőgyulladás
Insulin-dependens cukorbetegség ketoacidosissal
Nem-insulin-dependens cukorbetegség ketoacidosissal
Acidosis

Egyéb prediszponáló tényezők

Afrika
Délkelet-Ázsia
Irán
Kelet-európai zsidók
Negroid
Brazília
Maláriával endémiás területek
Mediterraneum
Kaukázus
Szardínia (sziget)
Málta

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Általános panasz

Elesettség
Fáradékonyság
Fáradékonyság terhelésre fokozódó
Rossz közérzet
Felállásra jelentkező szédülés

Kültakaró

Halvány körömágyak
Sápadt a bőre
Sárgás bőr
Töredeznek a körmök

Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
Hullik a haja

Szem és látás

Sárga mindkét szeme fehérje

Hasi, emésztési panaszok

Hasi fájdalom

Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok

Sötét sárga színű vizelet
Vizelet sötét elszíneződése
Piros a vizelete
"Sörbarna" színű vizelet

Mozgásszervi panaszok

Hátfájás, hátfájdalom
Végtagfájdalom

Fizikális vizsgálatok:

Kültakaró

Hajhullás
Sápadt szájnyálkahártya
Körmök fénytelenek, töredeznek
Sápadt bőr
Sápadt körömágyak
Sárgás pigmentáció

Szem

Sárga sclera mindkét oldalon

Hasi szervek

Léptompulat megnagyobbodott

Speciális, műszeres vizsgálatok:

Szemészeti vizsgálatok

Réslámpa vizsgálat

Anyagmintavétel és laborvizsgálatok

Húgysav meghatározása
Bilirubin meghatározása szérumban
Haemoglobin meghatározás vizeletben
UBG kimutatása vizeletben
Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
Vörösvértest számlálás ( vvt )
Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
Retikulocyta számlálás
- Reticulocyta szám emelkedett (reticulocyta szám > 0.023 x vvt szám)
Glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz kimutatása vvt-ben
Stimulált NBT-teszt
Glutation reduktáz kimutatása vvt-ben
Haematokrit meghatározása (Ht)
Vvt ozmotikus rezisztencia meghatározása
Vvt hemolízis meghatározása glukóz
Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)