|
Betegség leírása |
Nemalin myopathia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Nemaline myopathy
- Nemaline rod myopathy
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A nemalin myopathia a congenitális myopathiák közé tartozó öröklődő izombetegség. Hátterében az alfa-tropomyosin és nebulin kodoló gén mutációja áll. Fő tünete az izomgyengeség, mely lehet generalizált (testszerte), vagy érintheti a proximális (törzshöz közeli izomcsoportok) izmokat. A tünetek születéskor és gyermekkorban jelentkeznek, azonban néhány esetben a betegség első tünetei csak felnőttkorban jelentkeznek, vagy tünetmentes marad. Mozgást követően jelentkezhetnek fájdalmas vagy fájdalommentes izomgörcsök.
Betegség lefolyása:
-
Az I. típusú nemalin myopathia hátterében az alfa-tropomyosin 3 kodoló gén mutációja áll (az 1-es chromosomán), mely öröklődhet autosomális dominánsan, vagy recessziven. Az alfa-tropomyosin 3 az actinhoz (kontraktilis izomfehérje) kapcsolodik és a Ca-függő izomkontrakciót (összehúzódás) szabályozza.
Fatális (halálos) újszülöttkori forma: feltűnő az izomhypotonia (floppy infant:nagyfokban csökkent izomtónus), cardiorespiratorikus (szív-tüdő) elégtelenség miatt születéskor gyakori, hogy a gyerekek lélegeztetőgépre szorulnak és 6 hónapos kor előtt meghalnak tüdőgyulladás következtében. Arthrogryposis (ízületelgörbülés) és cardiomyopathia (szívbántalom) gyakori ebben a formában.
Csecsemőkori vagy klasszikus forma: érintettek a felső és alsó végtagok, a nyak izmai. Az arc izmai súlyosan érintettek. A tünetekhez gyakran társul csípőficam, hosszú, vékony arc, magasan ívelt szájpadlás, micrognathia (az alsó állkapocs kicsinysége), pectus excavatum (tölcsérmell), kyphoscoliosis (gerincferdülés), ízületi contracturák (ízület merevsége) és dongaláb. Cardiomyopathia előfordulhat (szívbántalom). A betegeknek bizarr testartásuk van. Néhány esetben mozgáskorlátozottság alakul ki, a betegek tolószékbe kerülnek. A gyerekek hypotoniásak (csökkent izomtónus-pettyhüdtek), enyhe izomsorvadás figyelhető meg, motoros fejlődésük, járástanulásuk késik, nem tudnak futni. Néhányan 2 éves koruk előtt meghalnak. Néhányan megtanulnak járni, de 10 éves korig előtt kialakul a rokkantság és tolószékben kerülenek. Korai halált az éjszakai légzési elégtelenség okoz.
Késői kezdetű vagy felnőttkori forma: ritka, mint limb-girdle syndroma jelentkezik (váll- és medenceövi izmok gyengesége). A distalis izomgyengeség ebben a formában feltűnőbb, mint a proximalis. "Marfanoid" testalkat jellemző erre a formára: hosszú, vékony újjak és testalkat. A tünetek lassan vagy egyáltalán nem progrediálnak.
A II. típusú nemaline myopathia hátterében a nebulin kodoló gén mutációja áll a 2-es chromosomán, autosomalis recessziven öröklődik.Újszülöttkorban kezdődik, méréskelt izomgyengeség és izomhypotonia (petyhüdtség), proximalis izomgyengeség, légzőizmok gyengesége miatti korai légzési problémákkal. Légzési elégtelenség ebben a formában is előfordul.
Az izomban "nemalin-testek" láthatók.( Görögül "nema" pálcikát jelent.)
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
19q13.4 mutáció
-
1q42.1 mutáció
-
1q21-23 kromoszóma hibája
-
2q22 mutáció
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
- Szív és légzési panaszok
- Mozgásszervi panaszok
-
Gerinc háti hajlatának oldal irányú görbülete
-
Eláll a lapockája
-
Felső végtag izomzata puha tapintatú
-
Alsó végtag izomzata puha tapintatú
-
Belső talpélre állás, járás gyengült
-
Combok terpesztése gyengült
-
Combok összezárása gyengült
-
Csuklóját nem tudja jól tenyere felé hajlítani
-
Kar előre emelése gyengült
-
Kar hátra feszítése gyengült
-
Kar kifelé forgatása gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
-
Kar testhez zárása gyengült
-
Kezébe szorított tárgy kiesik
-
Kézfej hajlítása a hüvelykujj felé, erő ellenében gyengült
-
Kézfej hajlítása a kisujj felé, erő ellenében gyengült
-
Kézujjak aktív hajlítása erő ellenében gyengült mindkét
-
Kézujjak kinyújtása, feszítése gyenge
-
Kézujjak összezárása gyengült
-
Könyök hajlítása gyenge (erő ellenében) egyik oldalon
-
Könyök nyújtása gyenge
-
Külső talpélre állás, járás gyengült
-
Láb talpfelé hajlítása gyengült (erő ellenében)
-
Lábujjakat nem tudja emelni
-
Lábujját nem tudja talp felé hajlítani
-
Nehezen tud törökülésbe ülni
-
Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját
-
Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
-
Sarokra állás nehezített
-
Térd hajlítása gyengült
-
Térd nyújtása erő ellenében gyengült
-
Ujjak terpesztése gyengült
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
- Kültakaró
-
Keskeny, hosszú arc
-
Magasan ívelt szájpad
- Mellkasi szervek
- Mozgásszervek
-
Kyphoscoliosis
-
Lumbalis lordosis fokozott
-
Hosszú felső végtagok
-
Scapula szárnyszerűen eláll
-
Felső végtag izomzata petyhüdt tapintatú
-
Hosszú, vékony mindkét alsó végtag
-
Alsó végtag petyhüdt tapintatú
-
Csukló aktív palmarflexiós mozgása gyengült
-
Csukló aktív radialadductiós mozgása gyengült
-
Csukló aktív ulnarductiós mozgása gyengült
-
Csípő aktív abdukciója gyengült
-
Csípő aktív adductiója gyengült
-
Csípő aktív berotációja gyengült
-
Csípő aktív kirotációja gyengült
-
Kéz szorítóereje csökkent
-
Kézujjak abductios gyengesége
-
Kézujjak adductios gyengesége
-
Kézujjak extensiós gyengesége
-
Kézujjak flexios gyengesége mindkét oldalon
-
Könyök aktív extensioja gyengült
-
Könyök aktív flexiója gyengült
-
Láb aktív dorsalflexioja gyengült
-
Láb aktív pronációja gyengült
-
Láb aktív supinációja gyengült
-
Láb plantarflexiója gyengült
-
Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült
-
Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült
-
Térdízületi aktív extensio gyengült
-
Térdízületi aktív flexió gyengült
-
Váll aktív abductioja gyengült
-
Váll aktív adductioja gyengült
-
Váll aktív elevatioja csökkent
-
Váll aktív flexiója gyengült
-
Váll aktív retroflexiója gyengült
-
Vállízület aktív berotációja csökkent
-
Vállízület aktív kirotációja csökkent
- Idegrendszer
-
Achilles-ínreflex renyhébb mindkét oldalon
-
Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Patellareflex renyhébb mindkét oldalon
-
Radius reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Renyhe mélyreflexek
-
Triceps reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Ulna reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Axialis {S-}hypotonia
-
{S-}Hypotoniás izomzat
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
Elektroneurographia (ENG)
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia musculi
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
Gyakoribb szövődmények:
- Keringési rendszer betegségei
- Légzőrendszer betegségei
-
Légzési elégtelenség myopathia következtében
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
-
Az újszülött alultáplálása
-
Az újszülött szopási nehézsége
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Facialis dysmorphia
-
Bénulás(ok)
-
Csökkent izomtónus
-
Táplálkozási nehézségek és zavarok
-
Abnormális súlyvesztés
-
Cachexia
-
Exitus lethalis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Anaesthesiológia és Intenzív Terápia
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|