Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Nemalin myopathia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Nemaline myopathy
  • Nemaline rod myopathy

BNO:

  • G7120

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A nemalin myopathia a congenitális myopathiák közé tartozó öröklődő izombetegség. Hátterében az alfa-tropomyosin és nebulin kodoló gén mutációja áll. Fő tünete az izomgyengeség, mely lehet generalizált (testszerte), vagy érintheti a proximális (törzshöz közeli izomcsoportok) izmokat. A tünetek születéskor és gyermekkorban jelentkeznek, azonban néhány esetben a betegség első tünetei csak felnőttkorban jelentkeznek, vagy tünetmentes marad. Mozgást követően jelentkezhetnek fájdalmas vagy fájdalommentes izomgörcsök.

Betegség lefolyása:

  • Az I. típusú nemalin myopathia hátterében az alfa-tropomyosin 3 kodoló gén mutációja áll (az 1-es chromosomán), mely öröklődhet autosomális dominánsan, vagy recessziven. Az alfa-tropomyosin 3 az actinhoz (kontraktilis izomfehérje) kapcsolodik és a Ca-függő izomkontrakciót (összehúzódás) szabályozza.

    Fatális (halálos) újszülöttkori forma: feltűnő az izomhypotonia (floppy infant:nagyfokban csökkent izomtónus), cardiorespiratorikus (szív-tüdő) elégtelenség miatt születéskor gyakori, hogy a gyerekek lélegeztetőgépre szorulnak és 6 hónapos kor előtt meghalnak tüdőgyulladás következtében. Arthrogryposis (ízületelgörbülés) és cardiomyopathia (szívbántalom) gyakori ebben a formában.

    Csecsemőkori vagy klasszikus forma: érintettek a felső és alsó végtagok, a nyak izmai. Az arc izmai súlyosan érintettek. A tünetekhez gyakran társul csípőficam, hosszú, vékony arc, magasan ívelt szájpadlás, micrognathia (az alsó állkapocs kicsinysége), pectus excavatum (tölcsérmell), kyphoscoliosis (gerincferdülés), ízületi contracturák (ízület merevsége) és dongaláb. Cardiomyopathia előfordulhat (szívbántalom). A betegeknek bizarr testartásuk van. Néhány esetben mozgáskorlátozottság alakul ki, a betegek tolószékbe kerülnek. A gyerekek hypotoniásak (csökkent izomtónus-pettyhüdtek), enyhe izomsorvadás figyelhető meg, motoros fejlődésük, járástanulásuk késik, nem tudnak futni. Néhányan 2 éves koruk előtt meghalnak. Néhányan megtanulnak járni, de 10 éves korig előtt kialakul a rokkantság és tolószékben kerülenek. Korai halált az éjszakai légzési elégtelenség okoz.

    Késői kezdetű vagy felnőttkori forma: ritka, mint limb-girdle syndroma jelentkezik (váll- és medenceövi izmok gyengesége). A distalis izomgyengeség ebben a formában feltűnőbb, mint a proximalis. "Marfanoid" testalkat jellemző erre a formára: hosszú, vékony újjak és testalkat. A tünetek lassan vagy egyáltalán nem progrediálnak.

    A II. típusú nemaline myopathia hátterében a nebulin kodoló gén mutációja áll a 2-es chromosomán, autosomalis recessziven öröklődik.Újszülöttkorban kezdődik, méréskelt izomgyengeség és izomhypotonia (petyhüdtség), proximalis izomgyengeség, légzőizmok gyengesége miatti korai légzési problémákkal. Légzési elégtelenség ebben a formában is előfordul.

    Az izomban "nemalin-testek" láthatók.( Görögül "nema" pálcikát jelent.)

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • 19q13.4 mutáció
    • 1q42.1 mutáció
    • 1q21-23 kromoszóma hibája
    • 2q22 mutáció

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Szopási nehezítettség
  • Szív és légzési panaszok
    • Előemelkedő mellkasa van
  • Mozgásszervi panaszok
    • Gerinc háti hajlatának oldal irányú görbülete
    • Eláll a lapockája
    • Felső végtag izomzata puha tapintatú
    • Alsó végtag izomzata puha tapintatú
    • Belső talpélre állás, járás gyengült
    • Combok terpesztése gyengült
    • Combok összezárása gyengült
    • Csuklóját nem tudja jól tenyere felé hajlítani
    • Kar előre emelése gyengült
    • Kar hátra feszítése gyengült
    • Kar kifelé forgatása gyengült
    • Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
    • Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
    • Kar testhez zárása gyengült
    • Kezébe szorított tárgy kiesik
    • Kézfej hajlítása a hüvelykujj felé, erő ellenében gyengült
    • Kézfej hajlítása a kisujj felé, erő ellenében gyengült
    • Kézujjak aktív hajlítása erő ellenében gyengült mindkét
    • Kézujjak kinyújtása, feszítése gyenge
    • Kézujjak összezárása gyengült
    • Könyök hajlítása gyenge (erő ellenében) egyik oldalon
    • Könyök nyújtása gyenge
    • Külső talpélre állás, járás gyengült
    • Láb talpfelé hajlítása gyengült (erő ellenében)
    • Lábujjakat nem tudja emelni
    • Lábujját nem tudja talp felé hajlítani
    • Nehezen tud törökülésbe ülni
    • Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját
    • Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
    • Sarokra állás nehezített
    • Térd hajlítása gyengült
    • Térd nyújtása erő ellenében gyengült
    • Ujjak terpesztése gyengült
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Petyhüdt izomzat

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Dülöngélő sántítás
  • Kültakaró
    • Keskeny, hosszú arc
    • Magasan ívelt szájpad
  • Mellkasi szervek
    • Pectus carinatum
  • Mozgásszervek
    • Kyphoscoliosis
    • Lumbalis lordosis fokozott
    • Hosszú felső végtagok
    • Scapula szárnyszerűen eláll
    • Felső végtag izomzata petyhüdt tapintatú
    • Hosszú, vékony mindkét alsó végtag
    • Alsó végtag petyhüdt tapintatú
    • Csukló aktív palmarflexiós mozgása gyengült
    • Csukló aktív radialadductiós mozgása gyengült
    • Csukló aktív ulnarductiós mozgása gyengült
    • Csípő aktív abdukciója gyengült
    • Csípő aktív adductiója gyengült
    • Csípő aktív berotációja gyengült
    • Csípő aktív kirotációja gyengült
    • Kéz szorítóereje csökkent
    • Kézujjak abductios gyengesége
    • Kézujjak adductios gyengesége
    • Kézujjak extensiós gyengesége
    • Kézujjak flexios gyengesége mindkét oldalon
    • Könyök aktív extensioja gyengült
    • Könyök aktív flexiója gyengült
    • Láb aktív dorsalflexioja gyengült
    • Láb aktív pronációja gyengült
    • Láb aktív supinációja gyengült
    • Láb plantarflexiója gyengült
    • Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült
    • Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült
    • Térdízületi aktív extensio gyengült
    • Térdízületi aktív flexió gyengült
    • Váll aktív abductioja gyengült
    • Váll aktív adductioja gyengült
    • Váll aktív elevatioja csökkent
    • Váll aktív flexiója gyengült
    • Váll aktív retroflexiója gyengült
    • Vállízület aktív berotációja csökkent
    • Vállízület aktív kirotációja csökkent
  • Idegrendszer
    • Achilles-ínreflex renyhébb mindkét oldalon
    • Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Patellareflex renyhébb mindkét oldalon
    • Radius reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Renyhe mélyreflexek
    • Triceps reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Ulna reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Axialis {S-}hypotonia
    • {S-}Hypotoniás izomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Neurológia vizsgálatai
    • Elektroneurographia (ENG)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia musculi
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
      • 19q13.4 mutáció
      • 1q21-23 mutáció
      • 1q42.1 mutáció
      • 2q22 mutáció

Gyakoribb szövődmények:

  • Keringési rendszer betegségei
    • Szívelégtelenség, k.m.n.
  • Légzőrendszer betegségei
    • Légzési elégtelenség myopathia következtében
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Az újszülött alultáplálása
    • Az újszülött szopási nehézsége
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Facialis dysmorphia
    • Bénulás(ok)
    • Csökkent izomtónus
    • Táplálkozási nehézségek és zavarok
    • Abnormális súlyvesztés
    • Cachexia
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Gyermekgyógyászat
  • Anaesthesiológia és Intenzív Terápia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):