Gonadotropin-releasing hormon hiány

Betegség leírása:

• Az egész szervezetet érintő hormonális kórkép, melyet a hypothalamusz nemi hormonokat serkentő hormonjának csökkent elválasztása eredményez.

Betegség lefolyása:

• A hypothalamusz gonadotropin-felszabadító hormonjának hiánya a nemi hormonok csökkent elválasztását eredményezi, ami mind fiúkban mind lányokban a nemi érés késését, a gonádműködés károsodását okozza. Gyakran társul anosmiával(szaglászavar. A betegség hátterében genetikai okok (Kallmann szindróma), koponya traumák, gyógyszerhatás, anyagcserezavar, hypothalamusz tumor és sérülés állhat. Fiúkban hiányzik a fan-, mell-, arcszőrzet, a herék kisebbek, nőies alkat, emlő megnagyobbodás észlelhető. Lányokban késik az emlő megnagyobbodás, hiányzik a fanszőrzet, a menstruáció nem vagy rendszertelenül indul be. A betegséget a perifériás eredetű hypogonadismusoktól (here, petefészek eredet) kell elkülöníteni. Kezelés a kiváltó októl függ, daganat esetén műtét, egyéb esetekben gyógyszeres terápia jön szóba.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Speciális megelőzés nincs, a gyermek fejlődésének fokozott nyomonkövetése ajánlott, a hypogonadismus hátterében súlyos rendellenességek is állhatnak, melyeket mielőbb fel kell ismerni.Chromosoma vizsgálat végzése ajánlott

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• KAL1 gén (Kallmann-syndroma) mutatio (Xp22.3)
• Betegségek
• Kallmann-syndroma
• Hypothalamus dysfunctio, m.n.o.
• Hypothalamus laesio
• Ocularis albinismus
• Dysplasia septo-optica
• X-chromosomához kötött ichthyosis

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Kültakaró
• Hiányzik a hónalj szőrzet
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Erektilis diszfunkció
• Csökkent szexuális érdeklődés
• Rendszeres, védekezés nélküli szexuális aktivitás mellett nincs gyermeke 1 éven belül
• Serdülés elmaradása
• Fertilis korú nő még sosem menstruált
• Menstruatio hiánya
• Menstruatiós ciklus meghosszabbodása
• Rendszertelen menstruatio
• Nemi szőrzete nem nő, pedig már nem gyerek
• Normális méretnél kisebb penis
• Szeméremajkak csökevényesek
• Kicsik a herék mindkét oldalon
• Mozgásszervi panaszok
• Felső testfél fejletlenebb
• Kövér
• Nem növekedik, nem hízik
• Női testalkat és nemi jelleg

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Felső testfél növekedés elmaradása
• Női phenotypus
• Törzsre lokalizálódó obesitas
• Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
• Kültakaró
• Hónaljszőrzet hiánya
• Fanszőrzet fejlődésének elmaradása
• Gyér nemi szőrzet
• Urogenitalis szervek
• Kisajkak és nagyajkak hypoplasiája
• Életkorhoz képest kis penis
• Életkorhoz képest kis testisek mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Spermatogramm (spermiumok mikroszkópos és elektronmikroszkópos vizsgálata)
• Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
• Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
• Ösztradiol meghatározása
• Tesztoszteron meghatározása szérumban (T)

Gyakoribb szövődmények:

• Urogenitális rendszer betegségei
• Női infertilitás
• Férfi meddőség
• Azoospermia
• Anovulatióval kapcsolatos infertilitás

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
• Gyermekgyógyászat
• Szülészet-nőgyógyászat
• Urológia
• Radiológia
• Sebészet