Amnion köteg syndroma

Betegség leírása:

• Szekvenciának nevezzük azt a többszörös fejlődési rendellenességet, melynek komponensei eredetileg csak egyetlen fejlődési zavarból származnak. Az ADAM-szekvencia jelentése a következő AD = amniotic deformity (magzatburok torzulás), adhesiones (magzatburok összenövések), mutilationes (csonkolások). Az ADAM-szekvencia oka ismeretlen. Az alacsony ismétlődési kockázat (kb. 1%) génhiba ellen és környezeti ártalom mellett szól. Az esetek többségében a köldökzsinórban futó két artéria helyett csak egy található. Talán ez vezet a belső magzatburok (amnion) sérüléséhez, mely lehetővé teszi azt, hogy a külső magzatburkon (chorion) át a magzatvíz akadálytalanul felszívódjék.

Betegség lefolyása:

• Szekvenciának nevezzük azt a többszörös fejlődési rendellenességet, melynek komponensei eredetileg csak egyetlen fejlődési zavarból származnak. Az ADAM-szekvencia jelentése a következő AD = amniotic deformity (magzatburok torzulás), adhesiones (magzatburok összenövések), mutilationes (csonkolások). Az ADAM-szekvencia oka ismeretlen. Az alacsony ismétlődési kockázat (kb. 1%) génhiba ellen és környezeti ártalom mellett szól. Az esetek többségében a köldökzsinórban futó két artéria helyett csak egy található. Talán ez vezet a belső magzatburok (amnion) sérüléséhez, mely lehetővé teszi azt, hogy a külső magzatburkon (chorion) át a magzatvíz akadálytalanul felszívódjék.
  
  Tünetek: Az anyánál a magzati fejlődés visszamaradása, kóros kevés magzatvíz (oligohydramion), emiatt fájdalmas magzatmozgások észlelhetők. A magzatnál kétféle fejlődési rendellenesség-csoport alakul ki. Egyiket a sérült amnionlemezek kötegekké való összetapadása (Simonard-kötegek) és az általa okozott magzatrészek leszorítása váltja ki. A végtagokon ez csonkolásban, a test más részein (arc-, mellkasi, hasfali) hasadékok alakulnak ki. A fejlődési rendellenességek másik csoportja az ún. tartási ("poszturális") deformitások. A legismertebb poszturális deformitások a veleszületett csípőficam, dongaláb, ferdenyak ("torticollis").
  
  A magzatvíz feladatai közé tartozik a tüdő táplálása. Elégtelen mennyiségű magzatvíz esetén a tüdők fejletlenek (hipopláziásak) lesznek, ami nagymértékben rontja a magzat túlélési esélyeit.
  
  Diagnózis: Magzati ultrahang-vizsgálat segítségével a Simonard-kötegek, a kórosan kevés magzatvíz, a magzat kényszertartása biztosan igazolható. A csonkolásos fejlődési rendellenességek sok esetben nem mutathatók ki.
  
  Terápia: Megállapított ADAM-szekvencia esetén a magzat rendszeres megfigyelése (ultrahanggal, kardiotokográffal) szükséges. Közeledő magzati vészhelyzet esetén a terhesség befejezése indokolt, melyet császármetszéssel kell elvégezni.
  
  Prognózis: A beteg sorsát a csonkolások helye, a tüdő fejlettsége és a magzat érettsége határozza meg. A csonkolások helye fontosabb, mint azok súlyossága. Teljesen hiányzó láb esetén az életkilátások jók lehetnek, de hasfali defektus esetén kevés az esély a magzat megmentésére.
  
  A végtaghiány súlyossága rendkívül változatos. Egy-egy ujj gyűrűszerű benyomódásától a teljes amputációig bármi előfordulhat. A végtag-rendellenességek általában többszörösek, de minden defektusnál láthatók a Simonard-kötegek nyomai.
  
  Szövődményként előfordulhatnak:
  
  Missed abortion, exitus letalis, inkomplett spontán vetélés szövődmény nélkül, antenatalis szűrés során ultrahang-lelet rendellenesség, veszélyeztetett terhesség intrauterin elhalás miatt, oligohydramnion, koraszülés, vajúdás és szülés rövid köldökzsinórral szövődve, vajúdás és szülés a köldökzsinór érsérülésével, köldökzsinór szakadás,az újszülött respiratiós distress syndromája, elsődlegesen légtelen tüdő az újszülöttben, az újszülött légzési elégtelensége, tüdő hypo- és displasiája, a láb egyéb veleszületett deformitásai, a felső végtag(-ok) egyéb redukciós defektusai, az alsó végtag(-ok) egyéb redukciós defektusai, tartási deformitások: csípőficam, dongaláb, ferdenyak, onychogriposis, arc-, mellkas-, hasfali defektusok.
  
  Halált okoznak a csonkolások, ha azok pl. az agykoponyát, gerincvelőt érintik.

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Intrauterin noxa a 2. és 8-12. gesztációs hét között
• Fizikai kórokok
• Amnionszalag okozta mechanikai sérülés
• Medence traumája
• Műtétek
• Amniocentesis
• Betegségek
• Oligohydramnion
• Egy köldökverőér

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Csökkent magzatmozgások
• Fájdalmat okozó magzatmozgások
• Heves magzatmozgást követően a magzatmozgás hiánya
• Magzatmozgás hiánya

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Szülészeti, nőgyógyászati vizsgálatok
• Placenta és köldökzsinór megtekintése
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Alfa-fetoprotein ( AFP ) meghatározása szérumban
• Képalkotó eljárások
• Transvaginális UH vizsgálat
• Praenatalis diagnostica
• Magzatvíz vizsgálata
• Magzati UH vizsgálat
• Doppler magzati szív és Echocardiographia

Gyakoribb szövődmények:

• Csont, izom és kötőszövet betegségei
• Izületi contractura
• Ferdenyak
• Terhesség, szülés és gyermekágy
• Missed abortion
• Inkomplett spontán vetélés szövődmény nélkül
• Veszélyeztetett terhesség intrauterin elhalás miatt
• Koraszülés
• Vajúdás és szülés rövid köldökzsinórral szövődve
• Vajúdás és szülés a köldökzsinór érsérülésével s
• Köldökzsinór szakadás
• Perinatalis szakban keletkező állapotok
• Az újszülött respiratiós distress syndromája
• Elsődlegesen légtelen tüdő az újszülöttben
• Az újszülött légzési elégtelensége
• Szívelégtelenség az újszülöttben

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Szülészet-nőgyógyászat
• Gyermekgyógyászat
• Neonatológia
• Intenzív therápia
• Orthopédia

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Az ADAM tünetegyüttes (Amniotic Deformity, Adhesion, Mutilation) az amnionszalag -sequentia, más néven a Simonart-féle szalag okozta lefűződés jellegzetes példája. A kialakuló amnionszalagok az addig szabályosan fejlődő magzat testrészeit destruálhatják, gyakran vetélést, méhen belüli elhalást okozva.