|
Betegség leírása |
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Congenitalis vagina-hiány és csökevényes uterus
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroma
- Congenital absence of vagina
- Mayer-Rokitansky anomaly
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
- MRKH szindróma
- Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
- Congenitalis vagina hiány és csökevényes uterus
- MRKH-szindróma
BNO:
Alapadatok:
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A Müller-csövek jellegzetes fejlődési zavara.A petefészkek és a petevezetékek egészségesek. A méh ürege hiányzik, a hüvely felső 2/3-a nem fejlődik ki, gyakran hiányzik.
Betegség lefolyása:
-
Ok : a rendellenesség az 1-es kromoszóma rövid karján lévő gén lappangva (recesszíve) öröklődő hibája. Előfordulhat dominánsan öröklődő génhiba következtében is, ezzel nagyon ritkán lehet találkozni. Mint minden recesszíve öröklődő rendellenesség, rokonházasságok esetén gyakoribb.
Szülési gyakoriság lánygyermekekre vonatkoztatva 1:4000/5000
A kórkép leírása : a petefészkek és a petevezetékek egészségesek. A méh ürege hiányzik, két össze nem olvadt izmos, csökevényes köteg formájában lelhető fel a kismedencében (= uterus bipartitus rudimetarius). A hüvely gyakran hiányzik, máskor a hüvely ürege közösülésre alkalmatlan.
A betegek geno és fenotípus szerint nőies jellegűek, az emlők és külső nemi szervek normálisak, a nemi érés időben jelentkezik és komplett, de a havi vérzés nem jelentkezik, hiszen nincs hormonálisan érzékeny méhnyálkahártya. A primer amenorrhoea második leggyakoribb oka.
A rendellenességhez gyakorta társul lágyéki gerinc, illetve vesefejlődési,-sziv-,rendellenesség, inguinalis hernia (lágyéki sérv).
Diagnózis : a hormonszintek normális petefészek működést jeleznek. A kromoszóma tisztán női (46 XX). Képalkotó eljárásokkal (ultrahang, CT, MRI) a méh helyén csökevényes, üreg nélküli ("szolid") izmos kötegeket mutatnak. A hüvely általában hiányzik, ritkábban "csak" csökevényes, normális közösülésre nagyon ritkán alkalmas. A csigolyák és a vesék rendellenességeinek kizárása alapvetően fontos MRKH-szindróma esetén.
Kezelés : a méh helyreállításához szükséges műtéti technológiával ma még nem rendelkezünk, ezért a betegnek terhességre, szülésre nincs lehetősége. Amennyiben jogilag kellően szabályozottá válik, a beteg nőtől vett petesejt laboratóriumi megtermékenyítése és dajkaanya méhébe való beültetése révén a genetikai anyaság nem kizárt. Ellentétben a Turner-szindrómával, itt a genetikai utódnemzés lehetséges, míg Turner-szindróma esetében a terhesség kiviselése lehetséges, míg a genetikai anyaság nem lehetséges.
Prognózis : a beteg életkilátásait a ritkán súlyos szív/vesefejlődési rendellenességek szabják meg. A szülésre a betegnek nincs esélye. A genetikai anyaság esélyét a jogalkotás határozhatja meg.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Vakon végződő hüvely esetében érdemes korán chromosoma -,hasi ultrahang vizsgálatot végezni.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Multifaktoriális öröklődés
-
1. kromoszómán génmutáció
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Közösülés nehezített
-
Közösülési képtelenség
-
Rendszeres, védekezés nélküli szexuális aktivitás mellett nincs gyermeke 1 éven belül
-
Fertilis korú nő még sosem menstruált
-
Menstruatio hiánya
- Mozgásszervi panaszok
-
Női testalkat és nemi jelleg
-
Nőies testalkat
- Mentális és viselkedészavarok
-
Aggódás
-
Nyugtalanság
-
Félelem a szexualitástól
-
Szorongás
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Női phenotypus
-
Nőies másodlagos nemi megjelenés
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szülészeti, nőgyógyászati vizsgálatok
-
Bimanualis nőgyógyászati tapintás
-
Hüvelyi feltárás lapoccal
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
- Képalkotó eljárások
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
-
Kismedence UH transabdominalis
-
Transvaginális UH vizsgálat
Gyakoribb szövődmények:
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Méheredetű női infertilitás
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Gyermekgyógyászat
-
Szülészet
-
Genetika
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Alphabetical Index: Pediatrics ...
-
Menstruation Disorders
-
WNT4 GeneCard
-
WNT4 GeneCard
-
Archives |
-
Vaginal Atresia
-
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome In A Caribbean Population
-
Papp Zoltán (07972) munkássága
-
Pediatric Urologic Gynecology
-
TheFetus.net - Uterine malformations-Francois Manson, MD; Frantisek ...
-
Related Conditions
-
see all 61
-
see all 61
-
see all 50
-
see all 10
-
WNT4
-
see all 15
-
see all 13
-
more
-
WNT4
-
see all 50
-
see all 13
-
see all 15
-
see all 10
-
more
-
Apert Syndrome
-
Mayer-Rokitansky Syndrome
-
Outflow Obstructions
-
Mayo Clinic Proceedings
-
AIS (Androgen Insensitivity Syndrome) Support Group
-
Endometriosis Zone - Jinhua Leng, MD
-
[HORMONAL SECRETION IN ADVANCED ABDOMINAL PREGNANCY.]
-
BioMed Central | Full text | Congenital scoliosis associated with ...
-
MR Imaging of Disorders Associated with Female Infertility: Use in ...
-
Toudic,L
-
printable version
-
What is AIS?
-
What is AIS?
-
Overview
-
What is AIS?
-
Vaginal Hypoplasia
-
The Turkish Journal of Pediatrics
-
191830
-
Bibliography sorted by Author | Intersex Society of North America
-
OMIM: 277000
-
Toudic L (L)
-
Morris First Draft
-
UNSW Embryology-OMIM UROGENITAL ADYSPLASIA
-
Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome ...
-
CTD: ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER SYNDROME
-
Mullerian agenesis - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Failure of formation of testes
-
Related Conditions
-
TheFetus.net - Hydrocolpos -János Német, MD, Márta Lipták, MD ...
-
Bibliography sorted by Year | Intersex Society of North America
-
Bioline International Official Site (site up-dated regularly)
-
Case 94: Uterus Didelphys with Obstructing Hemivaginal Septum and ...
-
Download XML
-
An Additional Monologue
-
ISHID .:. Abstracts
-
Orchidectomy (Gonadectomy)
-
CIGNA - Mullerian Aplasia
-
Vaginal Atresia
-
References
-
RSNA 2005 - RSNA Event
-
Photo Quiz - February 1, 2008 -- American Family Physician
-
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
-
?????? ??????????? ??????::??????? ???????
-
OMIM: 268310
-
Figures Only
-
Emergency Clinical Guide Presents Clinical Eponyms M-N
-
[THE INHIBITION OF OVULATION--PHYSIOLOGICAL, AND CHEMICAL ASPECTS AND ...
-
Similar articles in PubMed
-
Cure the future - DNA Dave
-
First World Congress Abstract
-
on PubMed
-
CID-10 Capítulo XVII: Malformaçoes congenitas, deformidades e ...
-
Magnetic Resonance Assessment of the Vagina in Developmental ...
-
[Pathological lactation.]
-
ma - me Medical Dictionary Index
-
Bioline International Official Site (site up-dated regularly)
-
What links here
-
Q50-Q64
-
Q
-
Q
-
Dorlands Medical Dictionary
-
[XX-chromosomal gonadal dysgenesis with granulosa-thecal cell tumor ...
-
Dr. Gunashekhar
-
McKusick-Kaufman Syndrome Information on Healthline
-
Topic Model Browser
-
Abnormalities of the Female External Genitalia - New Treatments, May 2 ...
-
MGI_3.54: Phenotypic Allele Detail
-
Summary
-
norddrg.kuntaliitto.fi
-
??????
-
Mendelian Inheritance in Man Document Reader
-
PubMed Abstract
-
Home Page
-
Birth Disorder Information Directory - V
-
[Medline]
-
McKusick-Kaufman syndrome (1 Image)
-
ANGIS/Omim Database Queries
-
Malattie Rare e Genetiche lettera "M"
-
Findings:@Everything2.com
-
PubMed Abstract
-
PakMediNet - View Abstract
-
ICD-10: Block Q50-Q56
-
ICD-10 ?? Q ...
-
nis-web.fhs.usyd.edu.au
-
Zespó? Rokitansky'ego-Hausera - Wikipedia, wolna encyklopedia
-
Zespó? Rokitansky'ego-Hausera - Wikipedia, wolna encyklopedia
-
Table of Contents
-
Rokitansky Kuster Hauser syndrome
-
NEJM -- A WNT4 Mutation Associated with Mullerian-Duct Regression and ...
-
Eponymous syndromes
-
Table 1
-
KoreaMed - Basic Search
-
Birth Disorder Information Directory - M
-
Klinefelter Syndrome
-
V
-
[Medline]
-
PubMed record
-
Carl Freiherr von Rokitansky
-
[Medline]
-
on Google Scholar
-
Identification by array-CGH of new candidate regions for utero-vaginal ...
-
[in this window]
-
Birth Defects - Syndromes - Malformations - Anomalies
-
PakMediNet - Keywords (MeSH) Index
-
[Medline]
-
[in a new window]
-
??????? ?? Wunderlych
-
ORPHANET? : Base de données sur les maladies rares et les ...
-
labia - ????? ????, ????, ?? ??? OK
-
PubMed Abstract
-
MGI_3.54: Human Disease and Mouse Model Detail
-
Directory of open access journals
-
[Medline]
-
[Medline]
-
Vaginoplasty
-
AccessSurgery.com
-
Vagina
-
Amnion
-
GM21261
-
Table of Contents: Pediatrics ...
-
PubMed Citation
-
GM21496
|
|
|
|
|