Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Congenitalis vagina-hiány és csökevényes uterus
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroma
  • Congenital absence of vagina
  • Mayer-Rokitansky anomaly
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
  • MRKH szindróma
  • Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida
  • Congenitalis vagina hiány és csökevényes uterus
  • MRKH-szindróma

BNO:

  • Q5280

Alapadatok:

  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A Müller-csövek jellegzetes fejlődési zavara.A petefészkek és a petevezetékek egészségesek. A méh ürege hiányzik, a hüvely felső 2/3-a nem fejlődik ki, gyakran hiányzik.

Betegség lefolyása:

  • Ok : a rendellenesség az 1-es kromoszóma rövid karján lévő gén lappangva (recesszíve) öröklődő hibája. Előfordulhat dominánsan öröklődő génhiba következtében is, ezzel nagyon ritkán lehet találkozni. Mint minden recesszíve öröklődő rendellenesség, rokonházasságok esetén gyakoribb.

    Szülési gyakoriság lánygyermekekre vonatkoztatva 1:4000/5000

    A kórkép leírása : a petefészkek és a petevezetékek egészségesek. A méh ürege hiányzik, két össze nem olvadt izmos, csökevényes köteg formájában lelhető fel a kismedencében (= uterus bipartitus rudimetarius). A hüvely gyakran hiányzik, máskor a hüvely ürege közösülésre alkalmatlan.

    A betegek geno és fenotípus szerint nőies jellegűek, az emlők és külső nemi szervek normálisak, a nemi érés időben jelentkezik és komplett, de a havi vérzés nem jelentkezik, hiszen nincs hormonálisan érzékeny méhnyálkahártya. A primer amenorrhoea második leggyakoribb oka.

    A rendellenességhez gyakorta társul lágyéki gerinc, illetve vesefejlődési,-sziv-,rendellenesség, inguinalis hernia (lágyéki sérv).

    Diagnózis : a hormonszintek normális petefészek működést jeleznek. A kromoszóma tisztán női (46 XX). Képalkotó eljárásokkal (ultrahang, CT, MRI) a méh helyén csökevényes, üreg nélküli ("szolid") izmos kötegeket mutatnak. A hüvely általában hiányzik, ritkábban "csak" csökevényes, normális közösülésre nagyon ritkán alkalmas. A csigolyák és a vesék rendellenességeinek kizárása alapvetően fontos MRKH-szindróma esetén.

    Kezelés : a méh helyreállításához szükséges műtéti technológiával ma még nem rendelkezünk, ezért a betegnek terhességre, szülésre nincs lehetősége. Amennyiben jogilag kellően szabályozottá válik, a beteg nőtől vett petesejt laboratóriumi megtermékenyítése és dajkaanya méhébe való beültetése révén a genetikai anyaság nem kizárt. Ellentétben a Turner-szindrómával, itt a genetikai utódnemzés lehetséges, míg Turner-szindróma esetében a terhesség kiviselése lehetséges, míg a genetikai anyaság nem lehetséges.

    Prognózis : a beteg életkilátásait a ritkán súlyos szív/vesefejlődési rendellenességek szabják meg. A szülésre a betegnek nincs esélye. A genetikai anyaság esélyét a jogalkotás határozhatja meg.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Vakon végződő hüvely esetében érdemes korán chromosoma -,hasi ultrahang vizsgálatot végezni.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Multifaktoriális öröklődés
    • 1. kromoszómán génmutáció

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Nyűgösség
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Közösülés nehezített
    • Közösülési képtelenség
    • Rendszeres, védekezés nélküli szexuális aktivitás mellett nincs gyermeke 1 éven belül
    • Fertilis korú nő még sosem menstruált
    • Menstruatio hiánya
  • Mozgásszervi panaszok
    • Női testalkat és nemi jelleg
    • Nőies testalkat
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Aggódás
    • Nyugtalanság
    • Félelem a szexualitástól
    • Szorongás

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Női phenotypus
    • Nőies másodlagos nemi megjelenés

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szülészeti, nőgyógyászati vizsgálatok
    • Bimanualis nőgyógyászati tapintás
    • Hüvelyi feltárás lapoccal
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
  • Képalkotó eljárások
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
    • Kismedence UH transabdominalis
    • Transvaginális UH vizsgálat

Gyakoribb szövődmények:

  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Méheredetű női infertilitás
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermekgyógyászat
  • Szülészet
  • Genetika

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):