|
|
Betegség leírása |
Szelektív (pituitaer) pajzsmirigyhormon rezisztencia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Pituitary Resistance to Thyroid Hormone (Pituitary RTH)
- Szelektív pituitaer pajzsmirigyhormon rezisztencia
- Pituitary Resistance to Thyroid Hormone
- Pituitary RTH
- Az agyalapi mirigy pajzsmirigyhormon-rezisztenciája
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A pajzsmirigyhormonok az agyalapi mirigy érzéketlensége (rezisztenciája) miatt nem képesek az agyalapi mirigy szintjén saját elválasztásukra gátló hatásukat kifejteni, így az agyalapi mirigy úgy érzékeli, mintha nem lenne pajzsmirigyhormon a szervezetben, és fokozza annak termelődését, pajzsmirigytúlműködést (fogyás, hasmenés, szívdobogás érzés, alvászavar, nyugtalanság, fokozott izzadás stb.)eredményezve.
Betegség lefolyása:
-
A pajzsmirigyhormonok az agyalapi mirigyre gátló hatást fejtenek ki, így szabályozzák saját termelődésüket. Ebben a betegségben a pajzsmirigyhormonok az agyalapi mirigy szelektív érzéketlensége (rezisztenciája) miatt nem képesek gátló hatásukat kifejteni, így az agyalapi mirigy úgy érzékeli, mintha nem lenne pajzsmirigyhormon a szervezetben, és pajzsmirigyműködést serkentő hormon (TSH) fokozott termelése révén növeli azok termelődését. A szervezet többi szövete - mivel a rezisztencia szelektív - normál érzékenységű, így pajzsmirigytúlműködés tünetegyüttese (fogyás, hasmenés, szívdobogás érzés, alvászavar, nyugtalanság, fokozott izzadás stb.) és pajzsmirigymegnagyobbodás (struma) alakul ki. Kezelése olyan hormon adásával történhet, mely az agyalpi mirigy TSH-termelését csökkenti, de nem fejt ki hatást a többi szövetre. A kezelés hatására a TSH-szint csökken, a beteg hormonértékei normalizálódnak és a struma mérete is csökken.
Irányelvek:
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Pajzsmirigy hormon receptor beta alegységének mutatiója (3. kromoszóma)
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Meleg iránti túlzott érzékenység
-
Fokozott étvágy
- Kültakaró
-
Tenyérizzadás
-
Verejtékezés fokozott
- Szív és légzési panaszok
- Mentális és viselkedészavarok
-
Álmatlanság
-
Ingerlékenység
-
Nyugtalanság
Fizikális vizsgálatok:
- Pajzsmirigy
-
Megnagyobbodott pajzsmirigy
-
Pajzsmirigy göbös megnagyobbodása
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Szapora pulzus ( nyugalomban)
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
-
Alapanyagcsere vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Osteocalcin meghatározása
-
CrossLaps meghatározása a szérumban
-
Tiroxin meghatározása
-
T4 szabad frakció meghatározása
-
Trijódtironin (T3) meghatározása
-
T3 szabad frakció meghatározása
-
Thyreoidea-stimuláló hormon (TSH) meghatározása
-
Thyreoidea stimuláló hormon (TSH) supersensitiv meghat.
-
TSH szintje a vérben magas (TSH szintje > 4.7 mNE/l)
-
Sexual hormon binding globulin (SHBG) meghatározás
-
Alkalikus foszfatáz meghatározása szérumban
-
Alkalikus foszfatáz izoenzim meghatározás szérumban
-
TSH receptor AAT (TRAK) kimutatása
-
Ferritin meghatározása vérben
- Képalkotó eljárások
-
Technécium tárolása
-
Pajzsmirigy jód-szcintigráfia ("csak" kép készül a pajzsmirigyről)
-
Csontsűrűség mérése
-
Nyaki lágyrészek + Pajzsmirigy UH vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Keringési rendszer betegségei
-
Cardiomyopathia anyagcsere-betegségekben
-
Supraventricularis tachycardia
-
Paroxysmalis tachycardia, k.m.n.
-
Pitvari fibrillatio és flutter
-
Pangásos szívelégtelenség
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Osteoporosis endocrin rendellenességekben (E00-E34+)
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Endokrinológia
-
Gyermekgyógyászat
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|