|
|
|
| Betegség leírása |
Veleszületett hyperthyreosis
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Congenital hyperthyoidism.
- Veleszületett fokozott pajzsmirigy működés
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 18 éves korig
- Nő: 18 éves korig
Betegség leírása:
-
A magzat, az újszülött fokozott pajzsmirigyműködése mindig szoros kapcsolatban van az anyai pajzsmirigy működéssel. Az anyának lehet Basedow-kórja, olyan strumája, továbbá autoimmun pajzsmirigye, mely fokozott működéssel jár. A TSH-receptor gén mutációja az újszülöttkori hyperhtyreosis nagyon ritka, de állandó formája. Az anyának adott gyógyszerek is átmennek a placentán és okozhatják a pajzsmirigy működés zavarát. McCune-Albright-szindrómás betegen autonom pajzsmirigy adenoma, hyperthyreosis fordulhat elő.
Az anyában termelődő THS-receptor-ellenes,serkentő antitestek a placentán átjutva az újszülött pajzsmirigyének átmeneti működészavarát okozhatják.
Az újszülöttkori hyperthyreosis klinikai tünetei már az élet első napjaiban, első heteiben jelentkezhetnek Súlya nem gyarapszik, nyugtalan, székletét nehéz megítélni, mert az anyatejes újszülött, fiatal csecsemő napi 4-6 székletet is űríthet különösebb betegség nélkül is. Étvágya változó lehet. Hőemelkedése ritkán észlelhető. Megbízható tünet: láztalan állapotban a szívfrekvenciája tartósan 140-180, esetleg ezt meghaladó tachycardia dokumentálható.
Kezelése: nagy adag jód szájon át való adása ( Lugol oldat ). Methimazol kis adagban való adás ( 0,5-1,0mg/kg/nap ). Immunglobulin intravénás adásával csökkenteni lehet a TSH szintet,s a fokozott pajzsmirigy működést.
Előzmények:
- Betegségek
-
Autoimmun thyreoiditis
-
Anyai hypothyreosis
-
Anyai Graves-Basedow kór
-
Az anya pajzsmirigy hormon kezelése miatt érintett magzat és újszülött
Irányelvek:
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Meleg iránti túlzott érzékenység
-
Fokozott étvágy
-
Testsúlyfogyás
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Kültakaró
-
202. Izzadás (hyperhydrosis)
-
Izzad az egész teste
-
Meleg, izzadt bőr
- Fej
- Szem és látás
-
Fehér csík látszik a szivárványhártya és felső szemhéjszél között
-
Felső szemhéj a szemgolyóról visszahúzódik mindkét oldalon
-
Kidülledt mindkét szeme
-
Könnyezik mindkét szeme
-
Ritkán pislog
- Szív és légzési panaszok
-
Gyorsan veszi a levegőt
-
Gyorsan ver a szíve
- Hasi, emésztési panaszok
- Mozgásszervi panaszok
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Apró remegés a kézujjakon
- Mentális és viselkedészavarok
-
Nyugtalan alvás
-
Túlzott mozgékonyság
-
Izgatottság
-
Nyugtalanság
-
Sírósság
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Vékonyszálú haj
-
Verejtékes bőr
-
Bőr turgora csökkent
-
Meleg, verejtékes bőr
- Szem
-
Exophthalmus mindkét oldalon
-
Felső szemhéj retractio mindkét oldalon
-
Gyér pillacsapás
-
Iris felső szélénél sclera szegély látszik
-
Könnyezés mindkét szemből
-
Ritka pislogás mindkét oldalon
- Pajzsmirigy
-
Megnagyobbodott pajzsmirigy
- Mellkasi szervek
-
Tachypnoe
-
Tachycardia ( nyugalomban)
- Idegrendszer
-
Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
-
Finom hullámú ujjtremor
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Kardiológia
-
EKG vizsgálat nyugalomban
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia glandulae thyreoideae
-
T4 szabad frakció meghatározása
-
Trijódtironin (T3) meghatározása
-
T3 szabad frakció meghatározása
-
T3 reverse frakció meghatározása
-
Thyreoidea-stimuláló hormon (TSH) meghatározása
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
- Keringési rendszer betegségei
-
Pangásos szívelégtelenség
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Gyermekgyógyászat
-
Endokrinológia
-
Szülészet-nőgyógyászat
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Terhesség előtt rendezni kell a leendő anya pajzsmirigyműködését. A neonatológust időben értesítse a szülész az anya pajzsmirigy állapotáról. AAA
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|
|
