|
|
Betegség leírása |
Hyperammoniaemia-hyperornithinaemia-homocitrullinaemia syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia (HHH) syndrome
- HHH syndrome
- Hyperammonaemia-hyperornitinaemia-homocitrullinaemia szindróma
- HHH szindróma
- HHH- syndroma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Az ornitin-transzlokáz enzim genetikai hibája következtében kialakuló, a szervezetben az ammónia méregtelenítését végző ureaciklus zavara
Betegség lefolyása:
-
Igen ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, az ureaciklust érintő enzimdefektus. A fehérjék, aminosavak, nukleinsavak lebontása során keletkező ammónia méregtelenítése az ureaciklusban valósul meg, mely a nem toxikus, a veséken keresztül könnyen kiürülő urea (karbamid) képződését eredményezi. Az ureaciklus részt vesz az arginin szintézisében és szerepet játszik a szervezet sav-bázis egyensúlyának fenntartásában is.
A hyperammonaemia-hyperornithinaemia-homocitrullinaemia szindróma lényege, hogy az ornitin-transzlokáz enzim genetikai hibája következtében a májban a mitokondriumok nem képesek felvenni az ornitint a citoplazmából, s így a cytosolban felhalmozódik, a mitochondriumban pedig nincs ornithin. Az ureaciklusban az ammóniából képződő karbamoil-foszfátból az ornitin helyi hiányában nem képződik citrullin. Az enzimdefektus következtében a szervezetben felszaporodik az ammónia és az ornitin. A lizin enzimatikus átalakulása során keletkezik a homocitrullin.
A klinikai tüneteket a fehérjebevitelre fokozódó hyperammonaemia kiváltotta idegrendszeri tünetek jellemzik. A súlynövekedés és értelmi fejlődés fokozatos elmaradása, görcsrohamok, spasticus paraparesis (bénulások), vagy alsó végtag gyengesége, mentalis retardacó fokozatos kialakulása jellemzi. Egyes betegekben már csecsemőkorban, máskor csak fiatal felnőttkorban lépnek fel epizódikusan a hyperammonaemiás rohamok, mely hányással, mély eszméletlenséggel alakul ki (koma).
Laboratóriumi leletek: a vérben az ammónia, ornitin, homocitrullin magas koncentrációja mérhető. A májban és a fehérvérsejtekben a karbamoil-foszfát-szintetáz enzim I, a kötőszöveti sejtekben az ornitin-dekarboxiláz csökkent aktivitása detektálható. Az ornitin-delta-aminotranszferáz enzim aktivitása normális.
Fehérjeszegény étrenddel, az esszenciális aminosavak pótlásával a nitrogénkínálat csökkenthető. A nitrogénkiválasztást gyógyszerekkel lehet elősegíteni. Hemodialízissel a vérből eltávolíthatóak az urea-előanyagok, illetve az ammónia.
Kezelés nélkül igen rossz kórjóslatú, halálhoz vezető kórkép. Születés előtti (praenatalis) diagnózisra lehetőség van.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
kromoszómán mutáció
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Mozgásszervi panaszok
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Felakad a szeme
-
Hirtelen tónusvesztés
-
Alsó végtagi gyengeség egyik oldalon
-
Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
- Mentális és viselkedészavarok
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
- Idegrendszer
-
Vibrációérzés csökkent mindkét alsó végtagon
-
Vibrációérzés csökkent mindkét felső végtagon
-
Egyoldali alsó végtagi paresis
-
Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Ophthalmoscopia
-
Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
-
Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
-
Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Ornitin kimutatása szérumban
-
Homocitrullin meghatározása szérumban
-
Ammonia meghatározása szérumban
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
-
Belgyógyászat - Hepatológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
-
Neurológia
-
Szülészet-nőgyógyászat
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Az újszülöttkorban már az első táplálást követően fellépő jellegzetes tünetek felvetik veleszületett anyagcsere-zavar lehetőségét. Speciális ditéa a tüneteket mérsékelheti. Kezelés nélkül halálhoz vezető kórkép.
Születést előtti (praenatalis) daignózisra lehetőség van.
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinemia Syndrome
-
eMedicine - Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinemia ...
-
S Tsujino - Social Network, Interests, Articles, Funding (2001)
-
Mendelian Inheritance in Man Document Reader
-
List of rare diseases starting with H - Wikinfo
-
Final Diagnosis -- Case 423
-
Rashed,MS
-
Site Map - Pediatric Oncall
-
Untitled Document
-
Human Genetics & Metabolism Division Research- UCI School of Medicine
-
Ornithine translocase deficiency - Genetics Home Reference
-
Rashed MS (Mohamed S)
-
Information About and Link to Climb.
-
Achondroplasia
-
Barnes & Noble.com - Books: Clinical Guide to Inherited Metabolic ...
-
Alphabetical Contents
-
Indian Pediatrics - Case Reports
-
References
-
Full List of Tests
-
Pediatric Neurology
-
Ammonia, Plasma
-
Print This Page
-
Viewer's Choice Pediatric Oncall
-
View source
-
History
-
http://www.wikinfo.org/index.php/List_of_rare_diseases_starting_with_H
-
Printable version
-
Permanent link
-
Food, nutrition, and metabolism - Genetics Home Reference
-
Chromosome unknown
-
UCSDW3BG: Choose Disease
-
www.jpgn.org
-
MGH Laboratory Handbook - Test Details
-
Ornithine translocase deficiency - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Aminozuur stofwisselingsziekten
-
KoreaMed - Basic Search
-
RGD
-
Jose Camacho, M.D. - UCI School of Medicine
-
MetBioNet - Metabolic Assay Directory
-
UpToDate Inc.
-
David L. Valle
-
HHH syndrome
-
Maladies rares, maladies orphelines
-
SLC25: The mitochondrial carrier family
-
RGD
-
Test Details | Genetics Testing Lab | Our Services | Children's ...
-
MGH Laboratory Handbook - Test Details
-
List of diseases (H) - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Pediatric Products\: Cyclinex-1
-
OMIM entry 238970
-
The Health Library ? Nutritional & Metabolic
-
Maine Health and Environmental Testing Lab - Newborn Screening
|
|
|
|
|
|