Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Hyperammoniaemia-hyperornithinaemia-homocitrullinaemia syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia (HHH) syndrome
  • HHH syndrome
  • Hyperammonaemia-hyperornitinaemia-homocitrullinaemia szindróma
  • HHH szindróma
  • HHH- syndroma

BNO:

  • E7220

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Az ornitin-transzlokáz enzim genetikai hibája következtében kialakuló, a szervezetben az ammónia méregtelenítését végző ureaciklus zavara

Betegség lefolyása:

  • Igen ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, az ureaciklust érintő enzimdefektus. A fehérjék, aminosavak, nukleinsavak lebontása során keletkező ammónia méregtelenítése az ureaciklusban valósul meg, mely a nem toxikus, a veséken keresztül könnyen kiürülő urea (karbamid) képződését eredményezi. Az ureaciklus részt vesz az arginin szintézisében és szerepet játszik a szervezet sav-bázis egyensúlyának fenntartásában is.

    A hyperammonaemia-hyperornithinaemia-homocitrullinaemia szindróma lényege, hogy az ornitin-transzlokáz enzim genetikai hibája következtében a májban a mitokondriumok nem képesek felvenni az ornitint a citoplazmából, s így a cytosolban felhalmozódik, a mitochondriumban pedig nincs ornithin. Az ureaciklusban az ammóniából képződő karbamoil-foszfátból az ornitin helyi hiányában nem képződik citrullin. Az enzimdefektus következtében a szervezetben felszaporodik az ammónia és az ornitin. A lizin enzimatikus átalakulása során keletkezik a homocitrullin.

    A klinikai tüneteket a fehérjebevitelre fokozódó hyperammonaemia kiváltotta idegrendszeri tünetek jellemzik. A súlynövekedés és értelmi fejlődés fokozatos elmaradása, görcsrohamok, spasticus paraparesis (bénulások), vagy alsó végtag gyengesége, mentalis retardacó fokozatos kialakulása jellemzi. Egyes betegekben már csecsemőkorban, máskor csak fiatal felnőttkorban lépnek fel epizódikusan a hyperammonaemiás rohamok, mely hányással, mély eszméletlenséggel alakul ki (koma).

    Laboratóriumi leletek: a vérben az ammónia, ornitin, homocitrullin magas koncentrációja mérhető. A májban és a fehérvérsejtekben a karbamoil-foszfát-szintetáz enzim I, a kötőszöveti sejtekben az ornitin-dekarboxiláz csökkent aktivitása detektálható. Az ornitin-delta-aminotranszferáz enzim aktivitása normális.

    Fehérjeszegény étrenddel, az esszenciális aminosavak pótlásával a nitrogénkínálat csökkenthető. A nitrogénkiválasztást gyógyszerekkel lehet elősegíteni. Hemodialízissel a vérből eltávolíthatóak az urea-előanyagok, illetve az ammónia.

    Kezelés nélkül igen rossz kórjóslatú, halálhoz vezető kórkép. Születés előtti (praenatalis) diagnózisra lehetőség van.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • kromoszómán mutáció

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Felakad a szeme
    • Hirtelen tónusvesztés
    • Alsó végtagi gyengeség egyik oldalon
    • Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Tanulási nehézség

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
  • Idegrendszer
    • Vibrációérzés csökkent mindkét alsó végtagon
    • Vibrációérzés csökkent mindkét felső végtagon
    • Egyoldali alsó végtagi paresis
    • Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Ophthalmoscopia
    • Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
    • Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
    • Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Ornitin kimutatása szérumban
    • Homocitrullin meghatározása szérumban
    • Ammonia meghatározása szérumban

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
  • Belgyógyászat - Hepatológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat
  • Neurológia
  • Szülészet-nőgyógyászat

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Az újszülöttkorban már az első táplálást követően fellépő jellegzetes tünetek felvetik veleszületett anyagcsere-zavar lehetőségét. Speciális ditéa a tüneteket mérsékelheti. Kezelés nélkül halálhoz vezető kórkép.

    Születést előtti (praenatalis) daignózisra lehetőség van.

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):