Dysplasia ectodermalis cum ectrodactylia

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi/nő arány 1:1

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Etetési nehézség
• Folyadék kifolyik az orrán a fej előrehajtása mellett
• Szopási nehezítettség
• Nagyon magas láz
• Kültakaró
• Bőr szárazság érzése
• Verejtékezés csökkent
• Verejtékezés hiánya
• Gyér testszőrzet
• Kékes vonalak a vénák lefutása mentén
• Ráncos bőr
• Száraz hámlás
• Világos a bőre
• Száraz bőr
• Hiányoznak a mellei
• Mellbimbó hiánya mindkét oldalon
• Mellbimbó udvara hiányzik mindkét oldalon
• Fej
• Gyorsan romló fogazat
• Hang mélyülése
• Homlok elődomborodik
• Ritka haj
• Ritka a szemöldöke
• Szem körül sötétebb bőr
• Szem körüli bőrön berepedések
• Lapos orrgyök
• Egy vagy több fog hiánya
• Farkastorok
• Kis fogak
• Kúp alakú fogak
• Lukas a foga
• Nyúlajak
• Tág fogközök
• Szem és látás
• Szárazságérzés
• Csípő érzés a szemben
• Idegentest érzés
• Égő érzés
• Kevés szempilla
• Kicsi a szemrése mindkét oldalon
• Száraz szem
• Könnyezik mindkét szeme
• Fül és hallás
• Rosszul hall mindkét füllel
• Mozgásszervi panaszok
• Egyik kezén sincsenek ujjak
• Hiányzik egy (vagy több) ujja a kezén
• V-alakú hasadék az egyik kéz centralis részén mélyen a tenyérbe terjedően
• V-alakú hasadék mindkét kéz centralis részén mélyen a tenyérbe terjedően
• Eggyel kevesebb lábujj
• Hasadék az egyik lábon a talpra terjed
• Hasadék mindkét lábon a talpra terjed

Fizikális vizsgálatok:

• Kültakaró
• Frontalis elődomborodás aszimmetrikusan
• Haj durva szálú, rugalmatlan
• Megritkult hajzat
• Világos haj
• Előreugró homlok
• Előreugró állcsúcs
• Maxilla hypoplasia mindkét oldalon
• Periorbitalis bőrön hyperpigmentáció
• Periorbitális bőrön sugárirányú fissuraképződés
• Ritka szemöldök
• Alacsonyan ülő fülek
• Mélyen ülő orrgyök
• Orrszárnyakon túlnyúló orrsövény
• Ajakhasadék
• Ajkak protrusiója
• Carieses fogazat
• Dystrophiás fogazat
• Egyoldali ajakhasadék
• Előredülledő ajkak
• Fogak hiánya
• Fogak kihegyezettek
• Fogak occlusiójának elégtelensége
• Hordó alakú fogak
• Kétoldali ajakhasadék
• Szájpadhasadék
• Száraz a szájnyálkahártya
• Bőr száraz hámlása
• Bőr ráncos
• Dystrophiás körmök
• Hypopigmentált bőr
• Hypotrichosis
• Áttetsző bőr, a vénák erőteljesen látszanak
• Száraz bőr
• Szem
• Ankyloblepharon
• Hyperpigmentalt szemzugok mindkét oldalon
• Könnypontok hiánya
• Ritkán nőtt szempillák
• Mellkasi szervek
• Areola mammae hiánya mindkét oldalon
• Mamilla hiánya mindkét oldalon
• Mellek teljes hiánya
• Mozgásszervek
• Kézujjak hiánya mindkét kézen
• Kézujjak körmének hiánya
• Kézujjak száma kevesebb
• Manus fissus a beteg oldalon
• Manus fissus mindkét oldalon
• Egyik lábujj hiánya
• V-alakú hasadék az egyik lábon centralisan
• V-alakú hasadék mindkét lábon centralisan

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Egyszerű műszeres vizsgálatok
• Testhőmérséklet mérése
• Neurológia vizsgálatai
• Verejtékelválasztás vizsgálata
• Szemészeti vizsgálatok
• Réslámpa vizsgálat
• Könnytermelés mérése
• Könnyutak átfecskendezése
• Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai
• Audiometria
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Biopsia cutis + subcutis
• Képalkotó eljárások
• Mandibula rtg felvétel
• Arckoponya rtg felvétel
• Dacryocystographia

Gyakoribb szövődmények:

• Szem és függelékei
• A könnyutak idült gyulladása
• Kötőhártya-gyulladás, k.m.n.
• Szaruhártya fekély
• H16210 Keratoconjunctivitis sicca
• Szaruhártya neovascularisatio
• Légzőrendszer betegségei
• Asthma
• Idült rhinitis
• Egyszerű idült bronchitis
• Heveny légzési elégtelenség
• Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
• Atopiás dermatitis