Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 

WTCD
LTCD
SZÓTANÍTÓ

AUTÓVÉD

Statisztika
2009-06-01 00:00:00 óta
Összes
keresés 		0
Napi
átlag 		0
Betegség leírása

Tetrahydrobiopterin-hiány - Dihydropteridin reductase elégtelen működése miatt

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • DHPR elégtelen működése miatti BH4 hiány
  • Phenylketonuria, type II
  • Dihydropteridine reductase deficiency
  • Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency
  • Dihidropteridin-reduktáz-hiány
  • Atypical phenylketonuria
  • Atípusos fenilketonuria
  • Tetrahydrobiopterin (BH4)-hiány - Dihydropteridin reductase (DHPR) elégtelen működése miatt
  • Tetrahidrobiopterin-hiány, a Dihidropteridin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt

BNO:

  • E7010

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A tetrahidrobiopterin szintézisének öröklött zavara okozta hyperphenylalaninaemia

Betegség lefolyása:

  • A májban a phenylalanin lebontását, hidroxilálását végző enzimkomplex két esszenciális enzimkomponense a phenylalanin-hidorxiláz és a dihidropteridin-reduktáz, valamint a tetrahidrobiopterin (BH4) kofaktor. A tetrahidrobiopterin nemcsak a phenylalanin-, hanem a tyrozin- és a triptofán-hidroxiláz kofaktora is. Kofaktorhiányban a phenylalanin-hidroxiláz enzim következményes csökkent aktivitása miatt a phenylalanin átalakulása tyrozinná nem megy végbe, a tyrozin és a triptofán hidroxilációja is zavart. Az enzimdefektus egyik következménye, hogy a phenylalanin felhalmozódik a szervezetben, a testnedvekben. A phenylalanin megnövekedett koncentrációja főleg a központi idegrendszerre van káros hatással, gátolja egyéb aminosavak bejutását az agyszövetbe az agy fejlődése szempontjából kritikus időpontban, s ezzel szellemi visszamaradottsághoz vezet, mely a klasszikus phenylketonuria kórkép kialakulását okozza. A tyrozin és a triptofán csökkent hidroxilációjával, csökkent ketakolamin/dopamin/ és a szerotonin-képződéssel hozható összefüggésbe a klinikai tünetek másik része.

    A tetrahidrobiopterin-hiányban szenvedők mintegy 32%-ánál a dihidropteridin-reduktáz enzim defektusa okozza a kórképet.110 eset ismert az irodalomban.

    Jellegzetes, hogy a phenylalanin diétás bevitelének megszorítása ellenére súlyos neurológiai tünetek alakulnak ki: értelmi fogyatékosság, izomgyengeség, csökkent izomtónus, irritabilitás, ingerlékenység, hiperaktivitás, görcsök, extrapiramidális tünetek: fokozott végtagtónus, csökkent mozgás, vitustáncszerű végtagmozgások, járászavar, fokozott nyálzás.

    A vér phenylalanintartalma emelkedett. A májban, a vérben a tetrahidrobiopterin koncentrációja alacsony. A májban, kötőszövetsejtekben a hiányzó-csökkent enzimaktivitás kimutatható.

    A klasszikus phenylketonuriától szükséges elkülönítése.

    Oki kezelés nem ismert. Tetrahidrobiopterin-analógokkal vannak próbálkozások. Neurotranszmitter-prekurzorok, L-DOPA is jó hatással bírhat a mozgászavarok kezelésében.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A phenylketonuriás betegek egy részénél megfelelő diétás kezelés és alacsony phenylalanin-szint ellenére kialakuló neurológiai tünetek esetén gondolni kell a kórképre.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • 4p15.3 QHPR gén mutációja
  • Betegségek
    • Tetrahydrobiopterin (BH4) hiány
    • Dihydropteridin reductase (DHPR) elégtelen működése
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Vérrokonok házassága

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Nyelési nehezítettség
    • Szopási nehezítettség
    • Korához képest nem növekszik kellően
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Fej
    • Fokozott nyálzás
    • Kicsi a feje
  • Mozgásszervi panaszok
    • Nyak gyengesége, erőtlensége
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Egy izomcsoportra lokalizált akaratlan, gyors rángások
    • Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
    • Feszes izmok
    • Petyhüdt izomzat
    • Lassúvá váló mozgás
    • Nyak izmainak fáradékonysága
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tanulási nehézség
    • Elbutulás
    • Értelmi fogyatékos
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Progresszív lefolyás

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
    • Meglassult szomatikus fejlődés
    • Meglassult értelmi fejlődés
  • Kültakaró
    • Microcephalia
  • Idegrendszer
    • Mentális hanyatlás
    • Mentális retardatio
    • Myoclonusos rohamok
    • Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
    • Ataxia
    • Fokozott izomtónus
    • Spasztikus izomzat
    • {S-}Hypotoniás izomzat
    • Bradykinesis
    • Choreo-athetosis
    • Nyak izmainak korai kifáradása fárasztási teszt során

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Enzimműködés, anyagcserefolyamatok vizsgálata fibroblaszt-tenyészetben
    • Fenilalanin kimutatása (Guthrie) és meghatározása szérumban
    • Fenilalanin kimutatása vizeletben
    • Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás)
    • Serum prolactin meghatározása
  • Képalkotó eljárások
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya

Gyakoribb szövődmények:

  • Idegrendszer betegségei
    • Extrapyramidalis és mozgási rendellenesség, k.m.n.
  • Terhesség, szülés és gyermekágy
    • Koraszülés

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat
  • Psychiátria

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
drdiag@drdiag.hu | webmaster | jogi nyilatkozat | ajánló levél küldése | Médiaajánlat | sitemap | 0.509 s