Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

9-triszomia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • 9-es triszómia
  • Trisomy-9

BNO:

  • Q9280

Alapadatok:

  • Férfi: 1 éves korig
  • Nő: 1 éves korig

Betegség leírása:

  • Ritka veleszületett, összetett fejlődési rendellenesség, melynek hátterében a 9-es kromoszóma triszómiája áll.

Betegség lefolyása:

  • A testünket alkotó sejtekben - az ivarsejtek kivételével - 23 pár kromoszóma található, melyek az egyénre jellemző tulajdonságok genetikai kódolásáért felelősek. A kromoszómákat méretük és alakjuk alapján sorszámmal látták el. Az egyes sejtjeink kromoszómakészlete fele részben anyai, fele részben apai eredetű. Így a testi sejtekben két példányban találhatóak meg a kromoszómák. Az első 22 kromoszóma úgynevezett testi kromoszóma (autoszóma), a 23. kromoszóma pedig úgynevezett nemi kromoszóma. Az ivarsejtjeink (petesejt és hímivarsejt) kromoszómakészlete csak egyszeres, azaz minden kromoszómából csak egy található, tehát összesen 23 darab. Egy hímivarsejt és egy petesejt egyesüléséből jön létre egy új, már 23 pár kromoszómával rendelkező sejt. Ez a kialakuló új élet első sejtje. Ideális esetben minden ivarsejt mind a 23 kromoszómából tartalmaz egyet és sem nem többet, sem pedig kevesebbet. Ennek kialakításáért az ivarsejtképzés (gametogenesis) a felelős.

    A gametogenezis a 23 pár kromoszómával rendelkező ősivarsejtekből történik speciális - egyszeres kromoszómakészletet eredményező - osztódással (meiózis). Ha az ivarsejtképzésbe ezen a szinten hiba csúszik, akkor igen rikán előfordul, hogy a 9. kromoszómából egy ivarsejtben nem egy hanem kettő van. Ha egy ilyen sejt egy normális ivarsejttel vesz részt a megtermékenyítésben, akkor a 9. kromoszómából egyel több van, azaz kettő helyett három (latinul: tri). Így jöhet létre a 9-es triszómia.

    A 9-es triszómia élveszülötteknél igen ritka. A 13-as triszómia (Patau szindróma), a 18-as triszómia (Edwards szindróma) és a 21-es triszómia (Down szindróma) nagyságrendekkel gyakoribb. A Down szindróma gyakorisága 1000 élveszületésre 1,1 és 1,3 közötti. A 9-es triszómia szakirodalma igen kevés, csak néhány eset fordult elő eddig, ezért a pontos gyakoriság nem állapítható meg.

    9-es trisomia klinikuma.

    A betegség bizonyos mértékben minden szervrendszert érint. Megfigyelhetőek arc- és koponyafejlődési rendellenességek. Kis méretű koponya (microcephalia), kis méretű áll (micrognathia), elődomborodó homlok, távol álló (hypertelorismus)-, mélyen ülő szemek, alacsonyan ülő-,deformált fülek, kiforduló alsó ajak, rövid felső ajak, gótikus szájpad, kettős uvula, kiemelkedő nyakszirt, széles kutacsok, archasadék, lóherelevél alakú koponya, lenőtt nyelv.

    Csontrendszeri zavar : hajlott ujjak(clinodactylia ,összenőtt ujjak (syndactylia), rövid kézközépcsontok, esetleg ezek fúziója, középső és a távoli ujjak(distalis) csökkent fejlettsége, csípőficam, rövid végtagok, felfelé görbülő körmök, négyujjas redő a tenyeren, dystrophiás körmök.

    Központi idegrendszeri ciszták, szívsövény fejlődési hibák, vese és ivarszervek fejlődési rendellenessége, fiúkban micropenis.

    A szellemi visszamaradottság és a növekedésbeli elmaradás jelentős mértéket ölt.

    A 9-es triszómia prognózisa rossz, gyakori az epilepsia. Még a csecsemőkorban, vagy a korai gyermekkorban bekövetkezik a halál.

    Jelenleg nem áll rendelkezésre oki terápiás lehetőség.

    Elkülönítendő más többszörös fejlődési rendellenességektől. A citogenetikai vizsgálattal kimutatott 9-es triszómia adja a diagnózist.

Előzmények:

  • Betegségek
    • Trisomia 9

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Fej
    • Fejfájás, visszatérő
    • Kicsi a feje
    • Áll feltűnően kicsiny
    • Füle rendellenes alakú
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Hányinger
    • Hányás
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Gyorsan csökkenő vizelet mennyiség
    • Csökevényes herezacskó és herék
    • Szeméremajkak csökevényesek
  • Mozgásszervi panaszok
    • Ízület a középállásból nem mozdítható

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Microcephalia
    • Mandibula hypoplasia
    • Alacsonyan ülő fülek
    • Előreugró, széles orr
  • Szem
    • Alacsonyabban ülő szemek

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
  • Képalkotó eljárások
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya
  • Praenatalis diagnostica
    • Magzatvíz vizsgálata

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • 35 év feletti anya vagy 45 év feletti apa esetén genetikai tanacsadó szolgálat felkeresése indokolt.

Gyógyszeres terápia: