Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Rett szindróma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Rett's Disorder
  • Ret syndrome

BNO:

  • F8420

Alapadatok:

  • Nő: 6 hónapos kortól

Betegség leírása:

  • A fejlődés átható (pervazív) zavarai közé tartozó "Rett szindróma" jellemzője, hogy 6 hónap és a 2 életév között indulva a normális fejlődés megreked és a már kialakult kommunikációs és motoros készségek leépülnek.

Betegség lefolyása:

  • A fejlődés átható zavaraira jellemző, hogy a gyermek magatartásának az egészére kihatással vannak. A klinikai kép előterében a kommunikációs készségek fejlődési zavara, az érzelmi kötődés hiánya és a sztereotíp magatartási módok megjelenése áll. A zavarok oka ismeretlen. Gyakran társulnak különféle kromoszóma rendellenességekkel vagy a központi idegrendszert érintő betegségekkel. Az esetek kétharmadában a tünetekhez mentális retardáció is társul.

    A Rett szindróma ismeretlen eredetű, csak lányokon kialakuló zavar. Jellemző kezdete, tünetei és lefolyása alapján különíthető el a többi pervazív zavartól.

    Normál fejlődést követően a kezdet általában a 7. hónap és a 24. hónap közé esik. A beszéd, a járás és a kézhasználat képessége teljesen vagy részlegesen elvész, lelassul vagy megáll a fejkörfogat növekedése. A célirányos kézmozgások elvesznek, jellegzetes sztereotíp, kézmosásra emlékeztető mozgások jelennek meg. A mozgás, a járás összerendezettlenné, bizonytalanná (ataxiássá) válik, amelyet gyakran choreoathetoid (vonagló, rángatódzó) mozgások megjelenése követ. Később járásképtelenség, izomsorvadás, gerincferdülés alakul ki. A szociális és a játék-fejlődés leáll, elvész a társas érdeklődés és súlyos mentális retardáció alakul ki. A betegek többségénél epilepsziás rohamok lépnek fel.

    Előfordulás: 1 / 10-15.000.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A fejlődés átható zavarainak eredményes kezelés csak hosszú távú, integrált gyógypedagógiai és pszichiátriai kezelési programoktól várható. A társuló érzelmi és viselkedésbeli problémák kezelésében a gyógyszeres terápia is szóba jöhet. Mindezek mellett igen fontos a család együttműködő részvétele a kezelési programban.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • X-chromosomához kötött dominans öröklődés
    • Xq28
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Életkor
    • Nő / leány
    • Életkor 6-24 hónapig
    • 8-18 hónapos kor közötti kezdet

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Fej
    • Rágási nehezítettség
    • Kicsi a feje
  • Szív és légzési panaszok
    • Rohamszerűen jelentkező fokozott légzés
    • Szapora légvétel
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Akaratlan székelés
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Vizelet akaratlan ürülése
  • Mozgásszervi panaszok
    • Fokozódó háti görbület
    • Kéz használatának korlátozottsága
    • Járás nehezített
    • Járásképtelenség
    • Lábak feszülnek
    • Fokozott izomtónus
    • Gyorsan fokozódó ügyetlenség
    • Izomgyengeség
    • Mászás, valamint a járás nehezített
    • Alacsony növésű
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Nem egyenesedik ki a hát, Nem tud egyenesen állni
    • Gerinc háti hajlatának oldal irányú görbülete
    • Sovány a lába
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Kézmosó, kéztördelő akaratlan mozgások
    • Akaratlan mozgások a végtagokban
    • Célszerűtlen, ügyetlen mozgások
    • Fokozatosan kialakuló alsó végtagi merevség
    • Fokozatosan romló járászavar
    • Járási bizonytalanság
    • Lassan romló mozgáskoordináció
    • Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
    • Végtagok tónusfokozódása rohamokban
    • Járása bizonytalan
    • Nem tud járni
    • Nem tud állni
    • Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
    • Zsinórjárás során bizonytalanság (oldal nem meghatározott)
    • Alsó végtagi gyengeség egyik oldalon
    • Alsó végtagi gyengeség kétoldalon
    • Feszes izmok
    • Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Beszéd nehezítettség
    • Beszédzavar(ok)
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tanulási nehézség
    • Elbutulás
    • Értelmi fogyatékos
    • Egyre kevesebb szót használ és ért
    • Hangképzés zavara
    • Korábbi életére jellemző dolgok kevésbé érdeklik

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
    • Hajlott tartás (derék, hát, nyak mereven, kissé előregörbül)
    • Járásképtelen
    • Törzsataxia
    • Állásképtelenség
    • Megkésett beszédfejlődés
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
    • Meglassuló járásfejlődés
  • Kültakaró
    • Microcephalia
  • Mellkasi szervek
    • Sejtes légzés nem hallható mindkét oldalon diffúzan a tüdő felett
    • Tachypnoe
  • Mozgásszervek
    • Kyphoscoliosis
    • Láb kicsi
    • Lábfej izmai sorvadtak
  • Idegrendszer
    • Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
    • Mentális hanyatlás
    • Mentális retardatio
    • Beszéd helyett gesztusokat, mimikát használ
    • Beszéd leépülése
    • Dyslalia
    • Hangsúlytalan beszéd
    • Helytelen hangképzés
    • Helytelen szóhasználat
    • Hiányos mondatok alkotása
    • Nehezen érthető a beszéd mások számára
    • Nyelvtani szabályok helytelen alkalmazása
    • Sztereotíp ismétlődő nyelvi fordulatok
    • Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
    • Achilles-ínreflex fokozott mindkét oldalon
    • Patellareflex fokozott mindkét oldalon
    • Abasia
    • Apraxiás járás
    • Ataxia
    • Ataxiás járás
    • Törzsataxia
    • Egyoldali alsó végtagi paresis
    • Kétoldali alsó végtagi izomerőcsökkenés
    • Dystonia a felső végtagon
    • Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
    • Spasztikus izomzat
    • Dyskinesisek a felső végtagon mindkét oldalt
    • Olvasó morzsolásához hasonló kézmozgás

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Neurológia vizsgálatai
    • Aphasia vizsgálata
    • EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
  • Pszichiatriai diagnosztika
    • Pszichiátriai anamnesztikus adatok (auto-/heteroanamnézis alapján)
    • Emocionalitás (érzelmi élet)
    • Magatartás, viselkedés megfigyelése
    • Motivációk és cselekvések zavarai
      • Hypobulia
      • Iniciatíva csökkenés
      • Érdeklődés beszűkülése
    • Alkalmazkodási képesség vizsgálata
  • Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
    • Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
  • Képalkotó eljárások
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Súlyos mentális retardáció markáns viselkedésromlással
    • Igen súlyos mentális retardáció markáns viselkedésromlással
    • A kifejező (expresszív) beszéd zavara
    • A beszédmegértés (receptív beszéd) zavara
  • Idegrendszer betegségei
    • Spasticus paraplegia
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermek
  • Pszichiátria

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):