|
|
Betegség leírása |
Laron-syndroma, Genetikus GH-inszenzitivitás
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Laron-syndroma
- Genetikus GH-inszenzitivitás
- Növekedési hormon-recepor hibák
- Laron-szindróma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A vérben keringő magas növekedési hormon(GH) szint ellenére károsodott GH-receptor miatt a beteg törpe marad. A kívülről vitt GH sem hatásos.
Betegség lefolyása:
-
A növekedési hormon iránti érzéketlenséget okozhatják genetikai tényezők ( GH rezisztencia = Laron syndroma), de egyéb betegségekhez szintén társulhat: alultápláltsághoz, nem kontrolált diabétesz mellitus I-es típusához, májcirrhosishoz, krónikus veseelégtelenséghez, hypothyreosishoz. A betegségre jellemző az alacsony testmagasság, a fejlődés késése/elmaradása, a nemi érés késése, magas, vékony hang, vékony végtagok. Lányokban/nőkben rendszertelen menstruáció, fejletlen emlő, férfiakban impotencia, fejletlen herék, gyér testszőrzet. A betegséget hypophysis/hypothalamusz daganatoktól, hypophysis gyulladásos, anyagcsere betegségektől, genetikai kórképektől kell elkülöníteni. Kezelése, biztos diagnózis esetén gyógyszeres terápiából áll.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A genetikai eredetű kórkép családszűréssel kiszűrheti, ezért az érintett családokban genetikai szűrővizsgálatok végzése ajánlott.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Autoszomális recesszíven öröklődő GH-receptor gén deletiója
-
Növekedési hormon receptor génjének mutatiója (5p13-p12)
- Betegségek
-
Újszülöttkori sárgaság egyéb és nem meghatározott ok miatt
-
A gestatiós időhöz képest kicsi magzat
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Korához képest nem növekszik kellően
- Fej
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Késői serdülés
-
Késői menarche
-
Normális méretnél kisebb penis
- Mozgásszervi panaszok
-
Alacsony növésű
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Kis kezek
-
Kis lábak
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
- Kültakaró
- Urogenitalis szervek
-
Életkorhoz képest kis penis
- Mozgásszervek
-
Aránytalanul kis kéz mindkét oldalon
-
Aránytalanul kis láb mindkét oldalon
- Idegrendszer
-
Generalizált vázizom gyengeség
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Glukóz meghatározása vérben
-
Vércukorszint alacsony
-
Vércukorszint rosszullét alatt alacsony
-
Növekedési hormon meghatározása
-
Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) meghatározás
-
IGF-1-et kötő protein 3 (IGFBP-3) meghatározása
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Nem-diabeteses hypoglycaemiás coma
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Férfi meddőség
-
Azoospermia
-
Primer amenorrhoea
-
Anovulatióval kapcsolatos infertilitás
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Endokrinológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Genetika
-
Szülészet-nőgyógyászat
-
Radiológia
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|