Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Laron-syndroma, Genetikus GH-inszenzitivitás

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Laron-syndroma
  • Genetikus GH-inszenzitivitás
  • Növekedési hormon-recepor hibák
  • Laron-szindróma

BNO:

  • E3430

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A vérben keringő magas növekedési hormon(GH) szint ellenére károsodott GH-receptor miatt a beteg törpe marad. A kívülről vitt GH sem hatásos.

Betegség lefolyása:

  • A növekedési hormon iránti érzéketlenséget okozhatják genetikai tényezők ( GH rezisztencia = Laron syndroma), de egyéb betegségekhez szintén társulhat: alultápláltsághoz, nem kontrolált diabétesz mellitus I-es típusához, májcirrhosishoz, krónikus veseelégtelenséghez, hypothyreosishoz. A betegségre jellemző az alacsony testmagasság, a fejlődés késése/elmaradása, a nemi érés késése, magas, vékony hang, vékony végtagok. Lányokban/nőkben rendszertelen menstruáció, fejletlen emlő, férfiakban impotencia, fejletlen herék, gyér testszőrzet. A betegséget hypophysis/hypothalamusz daganatoktól, hypophysis gyulladásos, anyagcsere betegségektől, genetikai kórképektől kell elkülöníteni. Kezelése, biztos diagnózis esetén gyógyszeres terápiából áll.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A genetikai eredetű kórkép családszűréssel kiszűrheti, ezért az érintett családokban genetikai szűrővizsgálatok végzése ajánlott.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Autoszomális recesszíven öröklődő GH-receptor gén deletiója
    • Növekedési hormon receptor génjének mutatiója (5p13-p12)
  • Betegségek
    • Újszülöttkori sárgaság egyéb és nem meghatározott ok miatt
    • A gestatiós időhöz képest kicsi magzat

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Korához képest nem növekszik kellően
  • Fej
    • Magas, cincogó hang
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Késői serdülés
    • Késői menarche
    • Normális méretnél kisebb penis
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Kis kezek
    • Kis lábak
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Gyenge izomzat

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
  • Kültakaró
    • Babaarc
    • Késői fogzás
  • Urogenitalis szervek
    • Életkorhoz képest kis penis
  • Mozgásszervek
    • Aránytalanul kis kéz mindkét oldalon
    • Aránytalanul kis láb mindkét oldalon
  • Idegrendszer
    • Generalizált vázizom gyengeség

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Glukóz meghatározása vérben
      • Vércukorszint alacsony
      • Vércukorszint rosszullét alatt alacsony
    • Növekedési hormon meghatározása
    • Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) meghatározás
    • IGF-1-et kötő protein 3 (IGFBP-3) meghatározása
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • Csontok, ízületek rtg. vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Nem-diabeteses hypoglycaemiás coma
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Férfi meddőség
    • Azoospermia
    • Primer amenorrhoea
    • Anovulatióval kapcsolatos infertilitás
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • újszülöttkori coma

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Endokrinológia
  • Gyermekgyógyászat
  • Genetika
  • Szülészet-nőgyógyászat
  • Radiológia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):