Carpenter szindróma - Acrocephalosyndactylia II. típus

Betegség leírása:

• Születéskor felismerhető, ritka genetikai betegség, jellegzetes megjelenéssel: rövid, számfeletti ujak, csúcsos koponya, értelmi fogyatékosság, testi és szellemi fejlődés elmaradással jár.

Betegség lefolyása:

• A betegség genetikai eredetű, recesszív öröklődésű. A klinikai tünetek jellegzetesek, már születéskor felismerhetőek. A koponya alakja eltér a normálistól, a varratok korai csontosodása miatt, arc öreges, fülek mélyen ülők, microphtalmia( kis szemek), az ujjak rövidek, összenőttek, az áll kicsi, előreugró. Számfeletti kéz és lábujj szintén megfigyelhető. A betegségben hormonális tünetek is megfigyelhetőek: késői pubertás, elmaradt fejlődés, menstruációs zavarok, impotencia. A betegek értelmi fogyatékosak, kövérebbek. Ritkán veleszületett szívhibák, különböző sérvek észlelhetők. A kórképet más genetikai betegségtől kell elkülöníteni. Kezelése nehéz, ápolási feladatokból, esetleges hormonpótlásból áll.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Speciális megelőzés nincs, az érintett családokban a genetikai ultrahang vizsgálatokkal szülés előtt kimutathatóak a jellegzetes diszmorfiás tünetek, kromoszóma és molekuláris biológiai vizsgálatokkal a betegséget okozó génhibák azonosíthatóak.

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis recesszív öröklődés

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Szem és látás
• Kisebb mindkét szeme
• Távolálló szemek
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Rendszertelen menstruatio
• Csikló kettőzött
• Csökevényes herezacskó
• Hímvessző kicsi
• Mozgásszervi panaszok
• Kövér
• Kézujjak közötti összenövés csak a bőrt érinti a beteg kézen
• Rövidek, tömzsik az ujjai
• Össze vannak nőve az ujjai a kezén
• Ötnél több ujja van a kezén
• Túl kicsi lábujjak
• Össze vannak nőve az ujjai a lábán
• Ötnél több lábujja van az egyik lábán

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Obes testalkat
• Kültakaró
• Korhoz képest öreges arcvonások
• Lapos arc
• Karomszerű köröm
• Szem
• Hypertelorismus ocularis
• Microphthalmus mindkét oldalon
• Urogenitalis szervek
• Clitoris duplex
• Hypoplasiás scrotum
• Penis mérete felnőtt korban 1-10 cm
• Mozgásszervek
• Hüvelykujj kettőzött mindkét kézen
• Kézujjak rövidek
• Polydactylia a kézen
• Syndactylia mindkét kézen
• Szimpla syndactylia a beteg kézen
• Brachydactylia a lábon
• Láb equinovarus tartása
• Polydactylia a lábon
• Syndactylia a lábon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Szemészeti vizsgálatok
• Réslámpa vizsgálat

Gyakoribb szövődmények:

• Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
• A nemi érés késése
• Urogenitális rendszer betegségei
• Férfi meddőség
• Anovulatióval kapcsolatos infertilitás

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Endokrinológia
• Gyermekgyógyászat
• Genetika
• Radiológia