|
Betegség leírása |
Prader-(Labhart)-Willi szindróma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadismus-Obesitas Szindroma
- Prader-Labhart-Willi szindróma
- Prader-Willi-syndrome
- Hypotonia,Hypomentia,Hypogonadismus,Obesitas
- HHHO szindróma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép, amit a hypothalamusz műkésének károsodása okoz, jellegzetes külső megjelenéssel: elhízás, mely a végtagokra is ráterjed, fokozott étvágy, szellemi fejlődés elégtelensége, alacsonynövés, hypogonadismus, kicsiny kéz és lábfejek, és hormonális tünetekkel jár.
Betegség lefolyása:
-
A betegség genetikai eredetű, de a pontos géneltérés még nem ismert, csak a kromoszomális lokalizáció. A Prader-Willi szindróma a morbid obesitas leggyakoribb oka. Az újszülött a csökkent szopási és nyelési reflex következtében kialakuló táplálási nehézségek miatt alultáplált. Csökkent a magzatmozgás. Születési súly az átlag alatt. Hypoplasiás penis, scrotum, cryptorchismus. Lányoknál kicsiny a kis és a nagy szeméremajak.Izomzata kifejezetten csökent tónusú(hypotonia), szinte atoniás (petyhüdt): floppy baby. Az évek múlásával a hypotonia folyamatosan javul, A 12-18. hónap után, de mindenképp a 6. életév előtt fokozatosan súlyos obesitas alakul ki. A betegség már születéskor észlelhető jellegzetes megjelenés alapján (mandula formájú szemek, háromszög alakú száj, szűk koponya, kicsi kéz és láb) felismerhető. A betegség tünetei közé tartozik a fokozott étvágy és testsúlygyarapodás, magatartászavar, hypogonadismus, mentális retardáció.Társulhat hyperinsulinaemiával,insulin rezisztenciával, szénhidrát intoleranciával. Az életkilátásokat befolyásolják a korai arteriosclerosis, nagyfokú obesitás. Gyakori a férfiaknál az infertilitás, a nőknél a primer amenorrhoea. Ritkán jelentkezik kyphoscoliosis, csípőrendellenesség, kancsalság, carieshajlam, részleges újösszenövések. A betegséget más genetikai kórképektől, valamint hypothalamikus rendellenességektől kell elkülöníteni. Kezelés során megfelelő ápolás, és gyógyszeres terápia alkalmazható.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Speciális megelőzés nincs, az érintett családokban a genetikai vizsgálatokkal szülés előtt kimutathatóak a jellegzetes diszmorfiás tünetek.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Deléció
-
Genom imprinting
-
Uniparentalis disomia
-
15q11-q13 locus deletiója a paternális kromoszómán
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Nappali álmosság
-
Etetési nehézség
-
Fokozott étvágy
-
Hízás
-
Szopási nehezítettség
-
Folyadékot félrenyel
- Kültakaró
-
Szokottnál világosabb bőr
-
Csökkent a fájdalomérzet
- Fej
-
Sűrű nyál
-
Kerek és kövér arc
-
Torz arcvonások
- Szem és látás
-
Szemrés külső széle lejjebb áll
-
Távolra rosszul lát
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Csökkent magzatmozgások
-
Fertilis korú nő még sosem menstruált
-
Rendszertelen menstruatio
-
Nemi szőrzete nem nő, pedig már nem gyerek
-
Csikló csökevényes
-
Csökevényes herezacskó és herék
-
Csökevényes kisajkak
-
Normális méretnél kisebb penis
-
Szeméremajkak csökevényesek
-
Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
-
Kicsik a herék mindkét oldalon
-
Üres herezacskó mindkét oldalon
- Mozgásszervi panaszok
-
Alacsony növésű
-
Kövér
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Nem nyújtható ki a láb
-
Kis kezek
-
Meggörbült kézujjak
-
Rövidek, tömzsik az ujjai
-
Kis lábak
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Fájdalomérzés csökkenése
-
Fájdalomérzés hiánya a bőrön
-
Gyenge izomzat
-
Petyhüdt izomzat
- Mentális és viselkedészavarok
-
Nem figyel a környezetére
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Tanulási nehézség
-
Agresszivitás
-
Dühkitörések
-
Hangulat változékonysága
-
Ingerlékenység
-
Késztetés arra, hogy másoknak ártson
-
Késztetés arra, hogy önmagának ártson
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Obes testalkat
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
-
Lábak békatartása:mindkét csípő és térd félig hajlított, lábak kirotált helyzetben
- Kültakaró
-
Hajvonal mélyen a homlokra nőtt
-
Facialis dysmorphia
-
Holdvilágarc
-
Keskeny homlok
-
Keskeny, hosszú arc
-
Lapos arc
-
Száj háromszögletű
-
Hypopigmentatio
-
Fanszőrzet fejlődésének elmaradása
-
Gyér nemi szőrzet
- Szem
-
Mandula alakú szemek
-
Szemrések lefelé deviálnak mindkét oldalon
- Urogenitalis szervek
-
Clitoris hypoplasia
-
Herék és scrotum hypoplasiája
-
Kisajak fejletlen
-
Kisajkak és nagyajkak hypoplasiája
-
Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
-
Életkorhoz képest kis penis
-
Cryptorchismus az egyik oldalon
-
Testisek nem tapinthatóak a scrotumban
-
Életkorhoz képest kis testisek mindkét oldalon
- Mozgásszervek
-
Aránytalanul kis kéz mindkét oldalon
-
Clinodactylia a kezeken
-
Kézujjak rövidek
-
Aránytalanul kis láb mindkét oldalon
- Idegrendszer
-
Mentális retardatio
-
Beszédkészség kifejlődésének késlekedése vagy teljes hiánya
-
Dysphagia
-
Garatreflex csökkent
-
Achilles-ínreflex renyhébb mindkét oldalon
-
Adductor-reflex renyhébb
-
Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Patellareflex renyhébb mindkét oldalon
-
Renyhe mélyreflexek
-
Csökkent szopó reflex
-
Renyhe Moro-reflex mindkét oldalon
-
Renyhe keresőreflex
-
Fájdalomérzés csökkent
-
Generalizált vázizom gyengeség
-
{S-}Hypotoniás izomzat
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Látásélesség vizsgálata
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Neuropszichológiai diagnosztika
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Vérgáz, Astrup vizsgálat
-
Glukóz meghatározása vérben
-
75 gr-s glukóz p.os terhelés után; 2 órás plazma vércukor koncentráció 7,8-11,1 mmol/l között
-
Inzulin meghatározása
-
Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
-
Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
-
Ösztradiol meghatározása
-
Tesztoszteron meghatározása szérumban (T)
- Képalkotó eljárások
-
Háti gerinc rtg
-
Csontsűrűség mérése
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Cukorbetegség, k.m.n.
-
A túltápláltság következményei
- Keringési rendszer betegségei
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Férfi meddőség
-
Primer amenorrhoea
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
-
Az újszülött respiratiós distress syndromája
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Endokrinológia
-
Gyermek
-
Radiológia
-
Genetika
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
|
|
|
|
|