Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Prader-(Labhart)-Willi szindróma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadismus-Obesitas Szindroma
  • Prader-Labhart-Willi szindróma
  • Prader-Willi-syndrome
  • Hypotonia,Hypomentia,Hypogonadismus,Obesitas
  • HHHO szindróma

BNO:

  • E2300, Q8710

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép, amit a hypothalamusz műkésének károsodása okoz, jellegzetes külső megjelenéssel: elhízás, mely a végtagokra is ráterjed, fokozott étvágy, szellemi fejlődés elégtelensége, alacsonynövés, hypogonadismus, kicsiny kéz és lábfejek, és hormonális tünetekkel jár.

Betegség lefolyása:

  • A betegség genetikai eredetű, de a pontos géneltérés még nem ismert, csak a kromoszomális lokalizáció. A Prader-Willi szindróma a morbid obesitas leggyakoribb oka. Az újszülött a csökkent szopási és nyelési reflex következtében kialakuló táplálási nehézségek miatt alultáplált. Csökkent a magzatmozgás. Születési súly az átlag alatt. Hypoplasiás penis, scrotum, cryptorchismus. Lányoknál kicsiny a kis és a nagy szeméremajak.Izomzata kifejezetten csökent tónusú(hypotonia), szinte atoniás (petyhüdt): floppy baby. Az évek múlásával a hypotonia folyamatosan javul, A 12-18. hónap után, de mindenképp a 6. életév előtt fokozatosan súlyos obesitas alakul ki. A betegség már születéskor észlelhető jellegzetes megjelenés alapján (mandula formájú szemek, háromszög alakú száj, szűk koponya, kicsi kéz és láb) felismerhető. A betegség tünetei közé tartozik a fokozott étvágy és testsúlygyarapodás, magatartászavar, hypogonadismus, mentális retardáció.Társulhat hyperinsulinaemiával,insulin rezisztenciával, szénhidrát intoleranciával. Az életkilátásokat befolyásolják a korai arteriosclerosis, nagyfokú obesitás. Gyakori a férfiaknál az infertilitás, a nőknél a primer amenorrhoea. Ritkán jelentkezik kyphoscoliosis, csípőrendellenesség, kancsalság, carieshajlam, részleges újösszenövések. A betegséget más genetikai kórképektől, valamint hypothalamikus rendellenességektől kell elkülöníteni. Kezelés során megfelelő ápolás, és gyógyszeres terápia alkalmazható.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Speciális megelőzés nincs, az érintett családokban a genetikai vizsgálatokkal szülés előtt kimutathatóak a jellegzetes diszmorfiás tünetek.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Deléció
    • Genom imprinting
    • Uniparentalis disomia
    • 15q11-q13 locus deletiója a paternális kromoszómán

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Nappali álmosság
    • Etetési nehézség
    • Fokozott étvágy
    • Hízás
    • Szopási nehezítettség
    • Folyadékot félrenyel
  • Kültakaró
    • Szokottnál világosabb bőr
    • Csökkent a fájdalomérzet
  • Fej
    • Sűrű nyál
    • Kerek és kövér arc
    • Torz arcvonások
  • Szem és látás
    • Szemrés külső széle lejjebb áll
    • Távolra rosszul lát
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Csökkent magzatmozgások
    • Fertilis korú nő még sosem menstruált
    • Rendszertelen menstruatio
    • Nemi szőrzete nem nő, pedig már nem gyerek
    • Csikló csökevényes
    • Csökevényes herezacskó és herék
    • Csökevényes kisajkak
    • Normális méretnél kisebb penis
    • Szeméremajkak csökevényesek
    • Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
    • Kicsik a herék mindkét oldalon
    • Üres herezacskó mindkét oldalon
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
    • Kövér
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Nem nyújtható ki a láb
    • Kis kezek
    • Meggörbült kézujjak Clinodactylia a középső ujjon
    • Rövidek, tömzsik az ujjai
    • Kis lábak
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Fájdalomérzés csökkenése
    • Fájdalomérzés hiánya a bőrön
    • Gyenge izomzat
    • Petyhüdt izomzat
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Nem figyel a környezetére
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tanulási nehézség
    • Agresszivitás
    • Dühkitörések
    • Hangulat változékonysága
    • Ingerlékenység
    • Késztetés arra, hogy másoknak ártson
    • Késztetés arra, hogy önmagának ártson
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Obes testalkat
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
    • Lábak békatartása:mindkét csípő és térd félig hajlított, lábak kirotált helyzetben
  • Kültakaró
    • Hajvonal mélyen a homlokra nőtt
    • Facialis dysmorphia
    • Holdvilágarc
    • Keskeny homlok
    • Keskeny, hosszú arc
    • Lapos arc
    • Száj háromszögletű
    • Hypopigmentatio
    • Fanszőrzet fejlődésének elmaradása
    • Gyér nemi szőrzet
  • Szem
    • Mandula alakú szemek
    • Szemrések lefelé deviálnak mindkét oldalon
  • Urogenitalis szervek
    • Clitoris hypoplasia
    • Herék és scrotum hypoplasiája
    • Kisajak fejletlen
    • Kisajkak és nagyajkak hypoplasiája
    • Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
    • Életkorhoz képest kis penis
    • Cryptorchismus az egyik oldalon
    • Testisek nem tapinthatóak a scrotumban
    • Életkorhoz képest kis testisek mindkét oldalon
  • Mozgásszervek
    • Aránytalanul kis kéz mindkét oldalon
    • Clinodactylia a kezeken Clinodactylia a középső ujjon
    • Kézujjak rövidek
    • Aránytalanul kis láb mindkét oldalon
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio
    • Beszédkészség kifejlődésének késlekedése vagy teljes hiánya
    • Dysphagia
    • Garatreflex csökkent
    • Achilles-ínreflex renyhébb mindkét oldalon
    • Adductor-reflex renyhébb
    • Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Patellareflex renyhébb mindkét oldalon
    • Renyhe mélyreflexek
    • Csökkent szopó reflex
    • Renyhe Moro-reflex mindkét oldalon
    • Renyhe keresőreflex
    • Fájdalomérzés csökkent
    • Generalizált vázizom gyengeség
    • {S-}Hypotoniás izomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Látásélesség vizsgálata
  • Pszichiatriai diagnosztika
    • Neuropszichológiai diagnosztika
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Vérgáz, Astrup vizsgálat
    • Glukóz meghatározása vérben
      • 75 gr-s glukóz p.os terhelés után; 2 órás plazma vércukor koncentráció 7,8-11,1 mmol/l között
    • Inzulin meghatározása
    • Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
    • Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
    • Ösztradiol meghatározása
    • Tesztoszteron meghatározása szérumban (T)
  • Képalkotó eljárások
    • Háti gerinc rtg
    • Csontsűrűség mérése

Gyakoribb szövődmények:

  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Cukorbetegség, k.m.n.
    • A túltápláltság következményei
  • Keringési rendszer betegségei
    • Szívelégtelenség
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Férfi meddőség
    • Primer amenorrhoea
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Az újszülött respiratiós distress syndromája

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Endokrinológia
  • Gyermek
  • Radiológia
  • Genetika

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia: