Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Moya-moya betegség

BNO:

  • I6750

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Multifaktoriális öröklődés
    • 17q25 mutáció
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi/nő arány 1:1,8
    • Nő / leány
    • 6 hónap-67 év közötti kezdet
    • Életkor 0-10 év között
    • Japánok
    • Kínaiak

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Átmeneti szédülés
  • Fej
    • Fejfájás, rohamokban jelentkező
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Féloldali zsibbadás a végtagok bőrén distalisan
    • Átmeneti féloldali zsibbadás
    • Fokozatosan kialakuló alsó végtagi merevség
    • Átmeneti féloldali bénulás
    • Bénult felső végtag egyik oldalon
    • Felső végtagi gyengeség egyik oldalon
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Beszéd nehezítettség
    • Szellemi teljesítménye csökken

Fizikális vizsgálatok:

  • Mozgásszervek
    • Felső végtag izomzata feszes tapintatú egyik oldalon
    • Alsó végtag feszes tapintatú egyik oldalon
    • Alkar aktív pronációs - supinációs mozgása gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csukló aktív dorsalflexiós mozgása gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csukló aktív palmarflexiós mozgása gyengült a lézióval ellentétes oldalon
    • Csukló aktív radialadductiós mozgása gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csukló aktív ulnaradductiós mozgása gyengült az agyi lézióval ellenkező oldalon
    • Csípő aktív abductiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csípő aktív adductiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csípő aktív berotációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csípő aktív extensiója gyengült az agyi lézióval ellenkező oldalon
    • Csípő aktív flexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Csípő aktív kirotációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Kéz szorítóereje csökkent az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Kézujjak abductios gyengesége a lézióval ellentétes oldalon
    • Kézujjak adductios gyengesége az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Kézujjak extensiós gyengesége az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Kézujjak flexios gyengesége az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Könyök aktív extensioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Könyök aktív flexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Láb aktív dorsalflexioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Láb aktív pronációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Láb aktív supinációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Láb plantarflexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült az agyi lézióval ellenkező oldalon
    • Térd flexió gyengült egyik oldalon
    • Térdízületi aktív extensio gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Váll aktív abductioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Váll aktív adductioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Váll aktív elevatioja csökkent az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Váll aktív flexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Váll aktív retroflexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Vállízület aktív berotációja csökkent az agyi károsodással ellentétes oldalon
    • Vállízület aktív kirotációja csökkent az agyi lézióval ellentétes oldalon
  • Idegrendszer
    • Tudatzavar (nem specifikus)
    • Csökkent szaglás
    • Pupilla direkt fényre nem reagál mindkét oldalon
    • Bulbusok nem térnek ki felfelé mindkét oldalon
    • Bulbusok nem térnek ki lefelé mindkét oldalon
    • Bulbusok nem térnek ki medial felé
    • Kétoldali ptosis
    • Pupillák accomodatióra nem reagálnak mindkét oldalon
    • Pupillák fényre renyhén reagálnak
    • Kétoldali trochlearis paresis
    • Corneareflex csökkent mindkét oldalon
    • Corneareflex hiányzik mindkét oldalon
    • Masseter reflex fokozott
    • Masseter reflex renyhe
    • Tactilis hypaesthesia mindkét arcfélen
    • Bulbusok nem térnek ki oldalra
    • Akaratlagos homlokráncolás elmarad mindkét oldalon
    • Fogmutatás elmaradása mindkét oldalon
    • Fogsor mutatásakor, egyik szájzug kevéssé húzódik oldalra
    • Hyperacusis mindkét oldalon
    • Orrgyök ráncolása elmarad mindkét oldalon
    • Szemhéj akaratlagos zárása elmarad mindkét oldalon
    • Szájcsücsörítés elmarad mindkét oldalon
    • Ízérzés csökkenése a nyelv mindkét oldalán
    • Halláscsökkenés
    • Dysarthria
    • Dysphagia
    • Garatreflex csökkent
    • Garatreflex élénk, fokozott
    • Hangszalagok nem mozognak
    • Lágyszájpadbénulás kétoldalt
    • M. sternocleidomastoideus akaratlagos kontrakciója elmarad mindkét oldalon
    • Musculus trapesius akaratlagos kontrakció elmarad mindkét oldalon
    • Nyelv kétoldali sorvadása
    • Nyelvét nem tudja kinyújtani
    • Achilles-ínreflex fokozott az egyik oldalon
    • Biceps-reflex fokozott az egyik oldalon
    • Fokozott mélyreflexek az egyik alsó végtagon
    • Fokozott mélyreflexek az egyik felső végtagon
    • Fokozott mélyreflexek egyik oldalon
    • Patellareflex fokozott az egyik oldalon
    • Radius reflex fokozott az egyik oldalon
    • Triceps reflex fokozott az egyik oldalon
    • Ulna reflex fokozott az egyik oldalon
    • Babinski-tünet pozitív a lézióval ellentétes oldalon
    • Chaddock-jel pozitív a lézióval ellentétes oldalon
    • Gordon-jel pozitív a lézióval ellentétes oldalon
    • Hoffmann-jel pozitív a lézióval ellentétes oldali kézen
    • Mayer-féle alapízületi reflex pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali kézen
    • Mendel-Bechterew-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon
    • Oppenheim-jel az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon pozitív
    • Rossolimo-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon
    • Schaefer-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon
    • Trömner-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali kézen
    • Wartenberg-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali felső végtagon
    • Tactilis hypaesthesia a test egyik oldalán
    • Tactilis hypaesthesia az egyik alsó végtagon
    • Tactilis hypaesthesia az egyik felső végtagon
    • Egyoldali alsó végtagi paresis
    • Egyoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
    • Egyoldali felső végtagi plegia
    • Hemiparesis
    • Spasztikus izmok a felső végtagon az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Spasztikus izmok az alsó végtagon, az agyi lézióval ellentétes oldalon
    • Spasztikus izomzat az egyik testfélen

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Neurológia vizsgálatai
    • EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia arteriae carotis
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • Angiographia arteriae carotis
    • Angiographia intracranialis
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya
    • MRI agykoponya angiographia
    • Agyi regionális vérátfolyás SPECT vizsgálat
    • Koponya UH vizsgálata + Transcraniális Doppler vizsgálat
    • Nyaki erek UH + color Doppler vizsgálata
      • Arteria carotis interna szűkülete az egyik oldalon

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Nem-osztályozott mentális retardáció markáns viselkedésromlással
  • Keringési rendszer betegségei
    • Subarachnoidealis vérzés a carotis szifonból és bifurcatióból
    • Agyállományi vérzés féltekében, subcorticalis
    • Agyállományi vérzés agykamrában
    • Agyi infarctus a cerebralis ütőerek rögösödése miatt

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):