|
|
Betegség leírása |
Moya-moya betegség
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Multifaktoriális öröklődés
-
17q25 mutáció
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Férfi/nő arány 1:1,8
-
Nő / leány
-
6 hónap-67 év közötti kezdet
-
Életkor 0-10 év között
-
Japánok
-
Kínaiak
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
- Fej
-
Fejfájás, rohamokban jelentkező
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Féloldali zsibbadás a végtagok bőrén distalisan
-
Átmeneti féloldali zsibbadás
-
Fokozatosan kialakuló alsó végtagi merevség
-
Átmeneti féloldali bénulás
-
Bénult felső végtag egyik oldalon
-
Felső végtagi gyengeség egyik oldalon
- Mentális és viselkedészavarok
-
Beszéd nehezítettség
-
Szellemi teljesítménye csökken
Fizikális vizsgálatok:
- Mozgásszervek
-
Felső végtag izomzata feszes tapintatú egyik oldalon
-
Alsó végtag feszes tapintatú egyik oldalon
-
Alkar aktív pronációs - supinációs mozgása gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csukló aktív dorsalflexiós mozgása gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csukló aktív palmarflexiós mozgása gyengült a lézióval ellentétes oldalon
-
Csukló aktív radialadductiós mozgása gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csukló aktív ulnaradductiós mozgása gyengült az agyi lézióval ellenkező oldalon
-
Csípő aktív abductiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csípő aktív adductiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csípő aktív berotációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csípő aktív extensiója gyengült az agyi lézióval ellenkező oldalon
-
Csípő aktív flexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Csípő aktív kirotációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Kéz szorítóereje csökkent az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Kézujjak abductios gyengesége a lézióval ellentétes oldalon
-
Kézujjak adductios gyengesége az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Kézujjak extensiós gyengesége az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Kézujjak flexios gyengesége az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Könyök aktív extensioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Könyök aktív flexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Láb aktív dorsalflexioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Láb aktív pronációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Láb aktív supinációja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Láb plantarflexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült az agyi lézióval ellenkező oldalon
-
Térd flexió gyengült egyik oldalon
-
Térdízületi aktív extensio gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Váll aktív abductioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Váll aktív adductioja gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Váll aktív elevatioja csökkent az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Váll aktív flexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Váll aktív retroflexiója gyengült az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Vállízület aktív berotációja csökkent az agyi károsodással ellentétes oldalon
-
Vállízület aktív kirotációja csökkent az agyi lézióval ellentétes oldalon
- Idegrendszer
-
Tudatzavar (nem specifikus)
-
Csökkent szaglás
-
Pupilla direkt fényre nem reagál mindkét oldalon
-
Bulbusok nem térnek ki felfelé mindkét oldalon
-
Bulbusok nem térnek ki lefelé mindkét oldalon
-
Bulbusok nem térnek ki medial felé
-
Kétoldali ptosis
-
Pupillák accomodatióra nem reagálnak mindkét oldalon
-
Pupillák fényre renyhén reagálnak
-
Kétoldali trochlearis paresis
-
Corneareflex csökkent mindkét oldalon
-
Corneareflex hiányzik mindkét oldalon
-
Masseter reflex fokozott
-
Masseter reflex renyhe
-
Tactilis hypaesthesia mindkét arcfélen
-
Bulbusok nem térnek ki oldalra
-
Akaratlagos homlokráncolás elmarad mindkét oldalon
-
Fogmutatás elmaradása mindkét oldalon
-
Fogsor mutatásakor, egyik szájzug kevéssé húzódik oldalra
-
Hyperacusis mindkét oldalon
-
Orrgyök ráncolása elmarad mindkét oldalon
-
Szemhéj akaratlagos zárása elmarad mindkét oldalon
-
Szájcsücsörítés elmarad mindkét oldalon
-
Ízérzés csökkenése a nyelv mindkét oldalán
-
Halláscsökkenés
-
Dysarthria
-
Dysphagia
-
Garatreflex csökkent
-
Garatreflex élénk, fokozott
-
Hangszalagok nem mozognak
-
Lágyszájpadbénulás kétoldalt
-
M. sternocleidomastoideus akaratlagos kontrakciója elmarad mindkét oldalon
-
Musculus trapesius akaratlagos kontrakció elmarad mindkét oldalon
-
Nyelv kétoldali sorvadása
-
Nyelvét nem tudja kinyújtani
-
Achilles-ínreflex fokozott az egyik oldalon
-
Biceps-reflex fokozott az egyik oldalon
-
Fokozott mélyreflexek az egyik alsó végtagon
-
Fokozott mélyreflexek az egyik felső végtagon
-
Fokozott mélyreflexek egyik oldalon
-
Patellareflex fokozott az egyik oldalon
-
Radius reflex fokozott az egyik oldalon
-
Triceps reflex fokozott az egyik oldalon
-
Ulna reflex fokozott az egyik oldalon
-
Babinski-tünet pozitív a lézióval ellentétes oldalon
-
Chaddock-jel pozitív a lézióval ellentétes oldalon
-
Gordon-jel pozitív a lézióval ellentétes oldalon
-
Hoffmann-jel pozitív a lézióval ellentétes oldali kézen
-
Mayer-féle alapízületi reflex pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali kézen
-
Mendel-Bechterew-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon
-
Oppenheim-jel az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon pozitív
-
Rossolimo-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon
-
Schaefer-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali alsó végtagon
-
Trömner-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali kézen
-
Wartenberg-jel pozitív az agyi lézióval ellentétes oldali felső végtagon
-
Tactilis hypaesthesia a test egyik oldalán
-
Tactilis hypaesthesia az egyik alsó végtagon
-
Tactilis hypaesthesia az egyik felső végtagon
-
Egyoldali alsó végtagi paresis
-
Egyoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
-
Egyoldali felső végtagi plegia
-
Hemiparesis
-
Spasztikus izmok a felső végtagon az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Spasztikus izmok az alsó végtagon, az agyi lézióval ellentétes oldalon
-
Spasztikus izomzat az egyik testfélen
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia arteriae carotis
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
Angiographia arteriae carotis
-
Angiographia intracranialis
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
-
Focalis demyelinisatio a fehérállományban
-
Jelintenzitás csökkenés (T1) az arteria cerebri anterior és media határzónájában.
-
Jelintenzitás csökkenés (T1) az arteria cerebri media perforáló és circumferens ágainak határzónájában.
-
Jelintenzitás csökkenés (T1) az arteria cerebri posterior és media határzónájában.
-
Jelintenzitás fokozódás (T2) az arteria cerebri anterior és media határzónájában.
-
Jelintenzitás fokozódás (T2) az arteria cerebri media perforáló és circumferens ágainak határzónájában.
-
Jelintenzitás fokozódás (T2) az arteria cerebri posterior és media határzónájában.
-
MRI agykoponya angiographia
-
Agyi regionális vérátfolyás SPECT vizsgálat
-
Koponya UH vizsgálata + Transcraniális Doppler vizsgálat
-
Nyaki erek UH + color Doppler vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Nem-osztályozott mentális retardáció markáns viselkedésromlással
- Keringési rendszer betegségei
-
Subarachnoidealis vérzés a carotis szifonból és bifurcatióból
-
Agyállományi vérzés féltekében, subcorticalis
-
Agyállományi vérzés agykamrában
-
Agyi infarctus a cerebralis ütőerek rögösödése miatt
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|