|
|
Betegség leírása |
Spinalis izomatrophia felnőttkori forma ( Aran - Duchenne )
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Spinalis izomatrophia felnőttkori forma
- Aran-Duchenne szindróma
- Atrophia musculorum spinalis
- Aran-Duchenne spinal muscular atrophy
- Cruveilhier's atrophy
- Duchenne-Griesinger disease
- Amyotrophica nuclearis progressiva
- Distal spinal muscular atrophy
- Myelopathic muscular atrophy
- Wasting palsy
BNO:
Alapadatok:
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
kromoszómán génhiba
-
5q kromoszómához kötött öröklés
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Mozgásszervi panaszok
-
Kar izmainak merevsége
-
Kéz használatának korlátozottsága
-
Kéz izmainak fáradékonysága
-
Kéz szorítóereje csökkent
-
Izomgörcsök alvás közben
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Csukló hajlítása gyengült
-
Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon
-
Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
-
Keze gyenge
-
Kisujjterpesztés gyengült
-
Kézujjak mozgásai gyengültek
-
Kézujjak nyújtása gyengült és a kézfej lóg
-
Könyökmozgások gyengültek
-
Nyújtott kézujjak hajlítása a MC ízületben gyengült
-
Felkar izomzata gracilis, vékony
-
Hüvelykpárna izmai elvékonyodtak, sorvadtak
-
Kisujjpárna izomzata elvékonyodott
-
Mindkét felső végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak
Fizikális vizsgálatok:
- Idegrendszer
-
Csukló flexorok gyengültek
-
Csuklót és kézujjakat mozgató izmok gyengesége
-
Felkar izmainak ereje gyengült
-
Hypothenar izmainak paresise
-
Kétoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
-
Kézujjakat mozgató izmok gyengesége
-
M. deltoideus ereje gyengült
-
Mm. interossei paresise a kézen
-
Ujjak és csukló extensorok gyengülése
-
Distalis eloszlású izomatrophia
-
Felkar izomzata atrophiás
-
Felső végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
-
Hypothenar izomzat atrophia az érintett oldalon
-
I. spatium interosseusban atrophia
-
Kéz interossealis izmai atrophiasak
-
Thenar izomzat atrophia
-
Váll izomzata atrophiás
-
Fasciculatio a felső végtagon
-
Fascikuláció a végtagizmokban
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
Elektromyographia (EMG)
- Képalkotó eljárások
-
MRI gerinc
-
Gerincvelőben körülírt, fokozott jelintenzitás (T2) - bármely szakaszon
-
Gerincvelőben körülírt, szimmetrikus, fokozott jelintenzitás (T2) a bármely magasságban
Gyakoribb szövődmények:
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Járási nehézség
-
Járásképtelenség
-
Bénulás(ok)
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|