Valódi hermaphroditismus

Betegség leírása:

• A nemi szervek és a hormonrendszer ritka, veleszületett, fejlődési rendellenessége, melynek során a férfi és a női nemi jellegzetességek valódi keveredése figyelhető meg.

Betegség lefolyása:

• A hermafrodita szó eredete az ókorig görög mitológiáig nyúlik vissza. Míg Hermész az atléták férfi istene, addig Aphrodité a szépség és szerelem istennője volt.
  
  Az emberi test magzati fejlődése során vagy here, vagy petefészek alakul ki a különleges genetikai állománynak (nemi kromoszómák) megfelelően. A 46 kromoszómánk közül kettő úgynevezett nemi kromoszóma. Ezek nőkben egyformák, az alakjuk után úgynevezett X-kromoszómák. Tehát egy nőben összesen XX. Férfiakban az egyik X-kromoszóma helyett, az alakja után úgynevezett Y-kromoszóma található. Tehát egy férfiben összesen XY.
  
  Ritkán előfordul azonban, hogy a sejtjeink nem egységesen hordozzák ezeket a nemi kromoszómákat. Ezt mozaicizmusnak, röviden XX/XY mozaiknak nevezzük. A valódi hermafroditákban gyakori ez a rendellenesség. Az ivarmirigyek sejtjeiben megtalálható kromoszómakészlet meghatározza, hogy XY esetén here, XX esetén petefészek alakuljon ki. Ha mindkettő megtalálható az ivarmirigyet alkotó sejtekben, akkor hereszövet és petefészekszövet is kialakul. Az ivarmirigyek elhelyezkedése sokféle lehet. A herezacskótól kezdve a lágyékhajlaton át a kismedencéig bárhol előfordulhat, akár lágyéksérvnek is tűnhet. A kétféle ivarszövet arányának megfelelően alakul az általuk termelt férfi és női nemi hormonok mennyisége. Ezen hormonok arányától függ döntően, hogy külsőleg mely nem jellegzetességeit hordozza leginkább a beteg. Első ránézésre többnyire férfiaknak tűnnek, mivel péniszük van. Ebből kifolyólag fiúnak nevelik őket. Alapos megtekintéssel gyakran felfedezhető a pénisz alatt a fejletlen hüvely nyílása. Gyakran a hüvely alig fejlett méhtestben folytatódik. Általában a húgycső rendellenes helyen (pénisz alatt vagy felett, vagy a gáttájékon) nyílik. Első ránézésre nőnek imponáló betegek esetén a csikló megnagyobbodása, az ellenoldali szeméremajkak részleges összenövése látható. Bár általában már a születéskor feltűnik az összetett (interszex) nemi jelleg, ennek ellenére előfordulhat, hogy serdülőkori hormonzavar kivizsgálásakor kerül sor a diagnózisra. Ilyenkor fiúk esetén nőies fejlődésnek induló mellek hívhatják fel a figyelmet.
  
  A diagnózis alapvetően a hormonrendszer betegségeivel foglalkozó szakorvosok (endokrinológusok), illetve gyemekgyógyászok, neonatológusok feladata.
  
  A diagnosztizálás alapja, hogy ki kell mutatni az interszex külső nemi jellegzetességek mellett, hogy egyszerre petefészek és hereszövet is megtalálható. Ezek után kromoszómavizsgálat, valamint az ivarmirigyek lokalizációjának meghatározása (ultrahang vizsgálat, mágneses rezonancia képalkotó vizsgálat) szolgáltat megerősítő információt. Ha a kromoszómavizsgálat XX vagy XY mintát igazol, akkor is lehet ez a diagnózis, mert speciális kromoszómarendellenesség (SRY gén pozitív X-kromoszóma, vagy részleges SRY-hiba) miatt ugyanúgy létrejöhet valódi hermafroditizmus.
  
  A megtermékenyítőképesség jelentősen csökkent. Menstruációs ciklus, vagy hímivarsejtképzés előfordulhat. Az orvosi szakirodalomban csak néhány sikeres terhesség kihordásáról számoltak be, míg csak egyetlen gyermek nemzése volt igazolható valódi hermafrodita apa esetén.
  
  A kezelés a diagnózis időpontjától függ. Korai kórisme esetén a külső és belső nemi szervek fejlettsége dönti el a nemi identitás kialakítását. Ennek megfelelően férfi irányú döntés esetén a hüvely, a méh, a petefészekszövet eltávolítása indokolt, illetve a serdülőkortól szükséges mennyiségben férfi nemi hormon pótlása. Női irányú döntés esetén a hereszövet eltávolítása indokolt, szükséges mértékben a genitáliák plasztikai műtétével együtt. Bizonyos esetekben szükség lehet az ivarmirigyek eltávolítására, mert rosszindulatú daganatok indulhatnak ki belőlük. Minél később születik meg a diagnózis, annál inkább komplikálhatja a képet a kialakult nemi identitás, illetve a kivitelezhető külső és belső nemi jelleg.
  
  Elkülönítendő az álhermafroditizmus különféle fajtáitól (pseudohermaphroditismus femininus, pseudohermaphroditismus masculinus), melynél az egyik nemre jellemző ivarmirigy található meg, de a másik nemre jellemző külső jellegzetességek figyelhetők meg. Ugyancsak felmerülnek még egyéb gonadalis dysgenesisek (ivarmirigy fejlődési zavar), úgymint a Turner- és a Klinefelter-szindróma is.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Gyermekvállalás esetén forduljon genetikai tanácsadó szolgálathoz.

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• Autosomalis recesszív öröklődés
• Kromoszóma rendellenesség k.m.n.
• Mozaicismus
• Sporadikus
• Betegségek
• 45, X/46, XX/46, XY/47, XXY mozaicizmus
• 46, XY valódi hermaphrodita
• 46, XX/47, XXY valódi hermaphrodita
• 46, XX/47, XYY valódi hermaphrodita
• 46, XX/48, XXYY valódi hermaphrodita
• 46, XX/46, XY chimera
• Valódi hermaphroditismus
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi / fiú
• Nő / leány

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Kültakaró
• Emlőfájdalom
• Megnövekedett mellek (férfiaknál)
• Tapintásra fájdalmas a melle
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Ejaculatio dysfunkciója
• Erektilis diszfunkció
• Herefájdalom
• Csökkent szexuális érdeklődés
• Késői serdülés
• Közösülés nehezített
• Közösülési képtelenség
• Orgazmus tartós vagy ismétlődő késése vagy elmaradása
• Rendszeres, védekezés nélküli szexuális aktivitás mellett nincs gyermeke 1 éven belül
• Serdülés elmaradása
• Szexuális érdeklődés hiánya
• Fertilis korú nő még sosem menstruált
• Késői menarche
• Menstruatio hiánya
• Duzzadt a női nemi szerv bőre
• Hiányzik a fanszőrzet
• Nemi szőrzete nem nő, pedig már nem gyerek
• Csiklója nagyobb lett
• Csökevényes herezacskó
• Csökevényes herezacskó és herék
• Csökevényes kisajkak
• Férfias fanszőrzet, scrotum, penis
• Herezacskó a gáttájékon látható
• Herezacskó a hason látható
• Herezacskó a lágyékon látható
• Herezacskó üres mindkét felében
• Húgycső rendellenes helyen nyílik
• Húgycsőnyílás a herezacskó középvonalában
• Húgycsőnyílás a hímvessző felső részén
• Kettős herezacskó
• Nagyajkak a herezacskóhoz hasonlóan összenőttek
• Normális méretnél kisebb penis
• Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
• Combhajlatban tapintható terime
• Kicsik a herék mindkét oldalon
• Üres herezacskó egyik oldalon
• Üres herezacskó mindkét oldalon
• Mozgásszervi panaszok
• Férfias testalkat
• Magas növésű
• Magas, hosszú végtagok, csípőnél keskenyebb váll, gyér szőrzet
• Női testalkat és nemi jelleg
• Nőies testalkat
• Mentális és viselkedészavarok
• Félénkség
• Személyiségváltozás
• Érzelmi labilitás
• Érzékenység

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Eunuchoid testalkat
• Férfias testarányok
• Magas termet
• Női phenotypus
• Nőies másodlagos nemi megjelenés
• Kültakaró
• Fanszőrzet fejlődésének elmaradása
• Fanszőrzet teljes hiánya
• Gyér nemi szőrzet
• Kisajak oedema
• Mellkasi szervek
• Emlő fejlődésének elmaradása - kétoldali
• Emlő megnagyobbodása
• Gynecomastia
• Férfiakon nyomásérzékeny emlő
• Urogenitalis szervek
• Clitoris hypertrophia
• Egyik scrotumfél rendellenes helyen, abdominalisan látható
• Egyik scrotumfél rendellenes helyen, inguinalisan látható
• Egyik scrotumfél rendellenes helyen, perinealisan látható
• Férfi nemi jelleg
• Hasadt scrotum
• Herék és scrotum hypoplasiája
• Hiányzó hüvelynyílás
• Hypoplasiás scrotum
• Húgycső a raphe scrotin nyílik
• Húgycsőnyílás a penis háti felszínén
• Húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése
• Kisajak fejletlen
• Kisajkak összenőttek
• Labioscrotalis fusio
• Vagina hiánya
• Átmeneti külső nemiszervek megszületéskor?? részletezni!(clitoris hypertr., labioscrot.fusio, hasadt scrotummicropenis?
• Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
• Életkorhoz képest kis penis
• Üres scrotum
• Gáton tapintható here
• Inguinalisan tapintható testis
• Testis nem tapintható az egyik oldalon a scrotumban
• Testisek nem tapinthatóak a scrotumban
• Életkorhoz képest kis testisek mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
• Képalkotó eljárások
• Kismedence UH transabdominalis
• Transvaginális UH vizsgálat

Gyakoribb szövődmények:

• Daganatok
• Dysgerminoma testis
• Gonadoblastoma testis
• Nem descendált here rosszindulatú daganata
• Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
• Here hypofunctio
• A nemi érés késése
• Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
• Szexuális averzió és a szexuális kapcsolat örömtelensége
• A nemi szervek válaszképességének a csökkenése
• Nem-meghatározott, tartós személyiségváltozás
• Nem-meghatározott nemi identitászavar
• A szexuális kapcsolat zavara
• Nem-meghatározott magatartászavar
• Urogenitális rendszer betegségei
• Női infertilitás
• Férfi meddőség
• Heresorvadás
• Női nemi szervekkel és havivérzéssel kapcs. egyéb meghat. állapotok

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Endokrinológia
• Gyermekgyógyászat
• Neonatológus
• Nőgyógyászat