Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Facio-scapulo-humeralis izomdystrophia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Dystrophia musculorum progressiva I.típus
  • facio-scapulo-humeralis izomdystrophia
  • Erb-Landouzy-Déjerine izomdystrophia
  • Landozy-Déjerine izomdystrophia
  • Dystrophia musculorum progressiva: I.típus - facioscapulohumeralis (Landouzy)
  • facioscapulohumeralis izomdystrophia
  • Landouzy izomdystrophia
  • Faciohumeroscapularis izom dystrophia
  • Landery-deléryne-betegség
  • Landouzy-Déjerine-betegség
  • Facio-scapulo-humeralis muscularis dystrophia
  • Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
  • Erb-Landouzy-Dejerine syndrome
  • Landouzy-Dejerine dystrophy or atrophy
  • Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy
  • Schultergürtelform der progressiven Muskeldystrophie

BNO:

  • G7100

Alapadatok:

  • Férfi: 5 éves kortól 60 éves korig
  • Nő: 5 éves kortól 60 éves korig

Betegség leírása:

  • Autosomalis, vagy dominánsan öröklődő izombetegség, mely izomsorvadással és főleg az arc-, a vállövi- és a karizmok gyengeségével jár.

Betegség lefolyása:

  • Mindkét nem egyformán érintett. Gyerek- és serdűlőkorban jelentkezik, leggyakrabban 12-14 éves kor között, de 7-25 év között bármikor előfordulhat.

    A betegség kezdődhet az arcizom gyengeségével vagy a scapulohumeralis (váll, felkar) izomcsoport gyengeségével.

    Az arcon kezdődő formában a szemhéjzárás nehezített (alváskor is részben nyitvamarad), a betegek nem tudnak fütyülni vagy csücsöríteni, mosolygáskor a szájzúg mozgása elmarad, myopathiás arc (megváltoznak a beteg arcvonásai), szegényes arcmimika, a szavak kiejtésének nehézsége jellemzi. Ebben a betegségben a rágó-, szemmozgató- és garagizmok megkíméltek. Ezt követően terjed ki a vállövi- és felkarizmokra.

    A vállövi izmok gyengeségével induló formában a tünetek hasonlóak, de értelemszerűen az arcon később jelentkeznek. Ennek következtében a korai tünetekhez tartozik az, hogy a beteg nem tudja feje fölé emelni karját, másik kezével "dobja a karját", scapula alata (elálló lapocka), csapott vállak, gyengülő pectoralis izomzat (lapos mellkas) jellemzi.

    A betegség progressziója során végül a medenceövi izomzat is károsodik, emiatt a járás, futás, ugrás nehezített.

    Az izomtünetekhez süketség, a szemideghártya ereinek kanyargossága, szívritmuszavarok (ritka) és pectus excavatus (tölcsérmell) társulhat. Az intellektus normális.

    Az izomgyengeség és izomsorvadás nagyon lassan progrediál.

    Laboratoriumi adatok közül kiemelendő az enyhén emelkedett CK-szint (kreatinin-kináz).

    Genetikailag, klinikailag heterogén, veleszületett izomdystrophia.

Irányelvek:

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Anticipatio
    • 4q kromoszóma változó nagyságú deletioja
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • 5-15 év közötti kezdet

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Nyelési nehezítettség
  • Fej
    • Beesett a szeme
    • Beesett az arca
    • Maszkszerű arckifejezés
    • Nem tudja ráncolni a homlokát
    • Nem tud fütyülni
  • Szem és látás
    • Nem tudja zárni a szemeit
  • Mozgásszervi panaszok
    • Csukló gyengesége, erőtlensége
    • Felső végtagi gyengeség
    • Izomgyengeség a váll körüli izmokban
    • Kar izmainak fáradékonysága
    • Kar izmainak merevsége
    • Kéz használatának korlátozottsága
    • Alsó végtag gyengesége
    • Izomgyengeség
    • Izomgyengeség, mely az életkor előrehaladtával fokozódik
    • Nem tud egyenesen ülni
    • Eláll a lapockája
    • Vékonyabb vállizmok
    • Puha, tészta tapintatú izmok a karokon
    • Vékony combizomzat
    • Kar emelése, zárása, előre és hátra hajlítása, forgása gyengült
    • Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
    • Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Kacsázó járás
    • Nem tudja becsukni a szemét minkét oldalon
    • Combok felhúzása, emelése gyengült
    • Fejét nem tudja tartani
    • Fekvő helyzetben nem tudja megemelni a fejét
    • Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon
    • Karját nehezebben emeli
    • Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
    • Könyök behajlítása gyengült
    • Könyökizület nyújtása erő ellenében gyengült
    • Könyökmozgások gyengültek
    • Könyökét nem tudja hajlítani
    • Szegényes mimika
    • Szemhéjlógás, a szemzárás gyengült
    • Válla emelése gyengült
    • Válla rosszul mozog
    • Vállak, csípők mozgatása nehéz
    • Vállát nem tudja kellően emelni
    • Felkar izomzata gracilis, vékony
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Progresszió lassú

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Ülő helyzetben háta görnyedt
    • Ülő helyzetben válla előreesik
    • Gowers tünet pozitív
    • Nem tud sarkon járni
    • Trendelenburgos sántítás
  • Kültakaró
    • Facies myopathica
    • Homlokredő elsimult mindkét oldalon
    • M. orbicularis oculi atrophiája
    • M. orbicularis oris atrophiája
    • Mimikaszegény arc
    • Nasolabialis redő elsimult mindkét oldalon
    • Ajkaival nem tud csücsöríteni
    • Ajkak protrusiója
    • Kiforduló alsó ajak
    • Ormányszerűen kiforduló felső ajak
  • Szem
    • Szemrés nyitva marad mindkét oldalon a szem zárásakor
  • Mozgásszervek
    • Felkar izmai sorvadtak
    • Kiálló kulcscsontok
    • Lapockák elállnak
    • M. supraspinatus vagy m. infraspinatus izomhasa sorvadt
    • Scapula szárnyszerűen eláll
    • Váll izomzata atrophiás
    • {S-}Hypotoniás a felsővégtagi izomzat
    • Comb izomzata elvékonyodott
    • Felkar retroflexio csökkent
    • Csípő extensiós tartománya csökkent
    • Trendelenburg-tünet pozitív Csípőficamos lány. Trendelenburg tünet jobb oldalt pozitív. A bal láb felemelésekor bal oldalt a medence lesüllyed.
    • Váll aktív abductioja gyengült
    • Váll aktív elevatioja csökkent
    • Váll aktív mozgásai minden irányban csökkentek
  • Idegrendszer
    • Akaratlagos homlokráncolás elmarad mindkét oldalon
    • Fogmutatás elmaradása mindkét oldalon
    • Orrgyök ráncolása elmarad mindkét oldalon
    • Szemhéj akaratlagos zárása elmarad mindkét oldalon
    • Szájcsücsörítés elmarad mindkét oldalon
    • Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Mélyreflexek nem válthatók ki egyik oldalon sem
    • Triceps reflex renyhébb mindkét oldalon
    • Arc izmai gyengültek
    • Csípő flexorok gyengültek
    • Extraocularis izomgyengeség
    • Felkar izmainak ereje gyengült
    • Kétoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
    • M. biceps brachii ereje gyengült
    • M. brachialis ereje gyengült
    • M. brachioradialis paresise
    • M. coracobrachialis gyengült
    • M. deltoideus ereje gyengült
    • M. latissimus dorsi gyengesége
    • M. levator scapulae ereje gyengült
    • M. pectoralis maior ereje gyengült
    • M. rhomboideus ereje gyengült
    • M. sternocleidomastoideus gyengült
    • M. triceps brachii ereje csökkent
    • Mellizmok gyengültek
    • Musculus trapesius ereje gyengült
    • Nyakizmok gyengesége
    • Proximál felől distal felé fokozódó izomgyengeség a felső végtagokon
    • Scapula alata (karok előre nyújtásakor a lapocka a mellkasfaltól elemelkedik )
    • Váll körüli izomzat ereje gyengült
    • Vállízületi berotátor izmok gyengesége
    • Vállízületi kirotátor izmok gyengesége
    • Végtagok proximális izomcsoportjainak gyengesége
    • Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
    • Felkar izomzata atrophiás
    • M. biceps brachii hypotrophia
    • M. brachialis atrophia
    • M. deltoideus pseudo-hypertrophia
    • M. latissimus dorsi atrophia
    • M. pectoralis major atrophia
    • M. triceps brachii hypotrophia
    • Nyakizomzat atrophiás
    • Peroneus izmok atrophiaja
    • Proximális eloszlású izomatrophia a végtagokon
    • Váll izomzata atrophiás

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Neurológia vizsgálatai
    • Elektromyographia (EMG)
    • Elektroneurographia (ENG)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia musculi
    • Kreatin-kináz (CK) meghatározása és izoenzimei szérumban
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • Végtagi lágyrész UH vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Fül és csecsnyúlvány betegségei
    • Süketség, k.m.n.
  • Keringési rendszer betegségei
    • Cardiomyopathia
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Arthropathiák
    • Deformáló hátgerinc-elváltozások
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Paralitikus járás
    • Járási nehézség
    • Járásképtelenség
    • Mozgáskorlátozottság
    • Bénulás(ok)
    • Dysarthria és anarthria

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Gyermekgyógyászat
  • Genetika

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):