Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Klippel-Feil syndroma

8 éves fiú, rövid nyak, mozgáskorlátozottság. A csigolyatestek és ívek egy része összecsontosodott, deformált.Több foramen beszükült.
Az egész nyaki gerinc egy csontblokkot képez
5 éves fiú. Az összes nyaki csigolya deformált, a C I-IV szakaszon spina bifida. Az alatta lévő csigolya testeken és kisizületeken synostosis van.A foramenek szűkek, de viszonylag szabadok.

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Klippel-Feil-sequentia
  • Klippel-Feil-syndroma
  • Klippel-Feil-syndrome
  • Cervico-oculo-acustikus-syndroma
  • Klippel- Feil -szindróma

BNO:

  • Q7610

Alapadatok:

  • Férfi: 9 hónapos kortól 70 éves korig
  • Nő: 9 hónapos kortól 70 éves korig

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
    • Intrauterin noxa a 2. és 8-12. gesztációs hét között
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Szomatikus mutáció
    • Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
    • Multifaktoriális öröklődés
  • Betegségek
    • Gerinc veleszületett segmentatios zavara
    • Veleszületett csigolyafejlődési rendellenesség

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Fej
    • Haja a tarkóján túlságosan lenőtt.
    • Lapos tarkó
    • Tág fogközök
  • Fül és hallás
    • Halláscsökkenés
  • Mozgásszervi panaszok
    • Derékfájás
    • Derékfájás terhelésre
    • Deréktáji fájdalom mozgatásra
    • Fájdalmas nyaki merevség
    • Fájdalom a nyak tartós extensios tartásakor
    • Hátfájás, hátfájdalom
    • Ismétlődő gerincfájdalom
    • Nyak gyengesége, erőtlensége
    • Nyak izmainak fáradékonysága
    • Nyaki fájdalom (nyugalomban)
    • Nyaki fájdalom mozgatásra
    • Éjszaka fokozódó nyaki fájdalom
    • Ferdén tartja a fejét
    • Nyakát rövidnek látják
    • Nyakát nehezen tudja oldalra fordítani
    • Rosszul mozog a nyak

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Hajvonal a nyakon lejjebb van
    • Occipitalis rész ellapult a koponyán
    • Fogak occlusiójának elégtelensége
    • Késői fogzás
    • Magasan ívelt szájpad
  • Mellkasi szervek
    • Aszimmetrikus mellkasforma
  • Mozgásszervek
    • Antalgiás tartás a nyaki gerincen
    • Nyak megrövidült, mintha a fej közvetlenül a törzsön ülne
    • Nyaki gerinc kyphosis
    • Nyaki gerinc scoliosis
    • Pterygium colli
    • Rövid nyak
    • Scapula magasabban áll mindkét oldalon.
    • Nyak mindkét irányú fordítása beszűkült.
    • Nyaki gerinc minden irányú passzív mozgathatósága beszűkült

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Képalkotó eljárások
    • Nyaki gerinc rtg Jobb oldalon a C VII proc. transversusához 2 részből álló nyaki borda ízesül. A C VII csigolya  ivei nem csontosodtak össze, spina bifida. A nyaki gerincen spina bifida a csigolyák deformáltak, az atlas részleges asszimilációja. 5 éves fiú. Az összes nyaki csigolya deformált, a C I-IV szakaszon  spina bifida. Az alatta lévő csigolya testeken és kisizületeken synostosis van.A foramenek szűkek, de viszonylag szabadok. Klippel-Feil syndroma. A nyaki gerincen a lordosis kiegyenesedett A C V-VII csig. magasságában secunder kyphosis. C II-III között block csigolya /anteflexios felvétel/
    • Háti gerinc rtg
    • CT gerinc
    • MRI gerinc C VI-VII magasságban minimális gyöki comressio.

Gyakoribb szövődmények:

  • Idegrendszer betegségei
    • A n. facialis rendellenességei
    • Ideggyök és plexus kompressziók máshova osztályozott betegségekben
    • Nyaki gyök-rendellenességek m.n.o.
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Arthrosis
    • Tartási kyphosis
    • Csigolyadeformitás okozta kyphosis
    • Blokkcsigolya képződés
    • Ferdenyak
    • Cervicalgia
    • Derékfájás
    • Fájdalom háti gerinc területén

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):