|
Betegség leírása |
Familiáris temporális lebeny epilepszia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Familiar temporal lobe epilepsy
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 10 éves kortól
- Nő: 10 éves kortól
Betegség leírása:
-
A központi idegrendszer halántéklebenyének működési zavara miatt kialakuló, leggyakrabban egyszerű parciális rohamokkal járó öröklődő megbetegedés.
Betegség lefolyása:
-
Általában gyermekkorban,vagy fiatal felnőtt korban (leggyakrabban 5-15 év között) kialakuló epilepszia típus. A temporalis lebeny epilepsziák néhány %-a ilyen típusú forma. A betegek halántéklebenyében nem mutatható ki struktúrális károsodás. A betegség családon benlüli halmozódást mutat.
Mivel a lebeny fontos szerepet játszik a memóriafolyamatokban, az érzelmeink és magatartásunk kifejezésében, a beszéd szervezésében, a hallásban. Ugyanakkor kapcsolatban áll a szaglással, a motoros kérgi mezőkkel, egyes endokrin szabályozó kérgi területekkel is. A valódi eredet ismeretlen.
A betegség eszméletvesztéssel járó rohamokban is jelentkezhet. Attól függően, hogy mekkora terület izgalma vesz részt a jelenség kialakításában, más és más jellegzetességű rohamok alakulhatnak ki. Szinte valamennyi roham aurajelenséggel kezdődik, ami egy furcsa szubjektív érzés a roham előjeleként. Lehet furcsa hasi émelygés, melegségérzés, álomszerő képek fellépte, idegenségérzés (jamais-vu), megtörténtség-érzése (déja-vu), hirtelen hangulatváltozás. Az aurákat követően a tudat elhomályosodik, és kialakul az említett eszméletvesztéssel járó komplex partialis roham, amely lehet motoros jelenség, amennyiben parietális közelségű terület is érintett, gyakran automatizmusok formályában, pl. babrálgatás, dörzsölgetések, abnormális ismételgetett mozdulatok, rágási mozgások, csámcsogás, nyeldesés.
Lehetnek pszichomotorosak, vagy tisztán pszihések, amikor a beteg elméjébe pl. kényszergondolatok tolulnak, gondolatai fellazulnak, félelem, düh, érzelmi kitörések alá kerül, állapota olyan, mint egy tudathasadt emberé. Kialakulhat beszédleállás, speach arrest, kellemetlen szagélmények. A rohamok alatt gyakoriak a vegetatív működészavarok, hirtelen izzadás, meleghullám, pupilla tágulat, nyálfolyás, arc kipirulása. Memóriazavar gyakran jelen van. mely nemcsak a roham altti időre terjed ki, hanem a roham után tovább is fennmaradhat. Amennyiben nem kétoldali a jelenség olykor nem a teljes memóriaműködés károsodott, csupán a vizuális és beszéddel kapcsolatos memóriafunkciók (domináns oldali), ill. a térérzéssel kapcsolatos emlékezet (szubdomináns féltekei). A rohamok általában héhány percig tartanak, ritkán több óráig is elhúzódhatnak.
A biztos diagnózist az agy felszínéről elvezetett elektromos tevékenység regisztrálására szolgáló elektroenkefalográfia (EEG) adja meg, ami epilepsziára jellemző tevékenységet mutat a koponya halántéklebenyi területe felett. Képalkotó eljárások, MRI, CT többnyire nem mutatnak ki eltérést. A betegség gyógyzeresen jól befolyásolható. Jóindulatú többnyire az élet folyamán csak néhányszor jelentkezik.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A betegség eredete továbbra sem ismert ezért a betegség specifikus megelőzése egyelőre nem lehetséges.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
3. kromoszómán mutáció
-
10q mutáció
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Szimplex parciális rohamok - pszichikus jelekkel ( pl. dreamy state )
-
Szimplex parciális rohamok - vizuális élményekkel
-
Rövid emlékezetkihagyás, jellegzetes bevezető panasz után alakul ki
-
Tudatzavarral kezdődő görcsroham
- Mentális és viselkedészavarok
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Mimikája, nonverbális kifejező képessége gazdag
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
- Mozgásszervek
-
Felső végtag izomzata petyhüdt tapintatú
-
Alsó végtag petyhüdt tapintatú
- Idegrendszer
-
Időbeli desorientatio
-
Átmeneti globális amnézia
-
Nehezen érthető a beszéd mások számára
-
Komplex parciális roham kezdettől tudatzavarral
-
Komplex parciális roham szimplex parciális kezdettel
-
Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
-
{S-}Hypotoniás izomzat
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
Gyakoribb szövődmények:
- Idegrendszer betegségei
-
Clonusos generalizált görcsök
-
Generalizált tónusos görcsroham(ok)
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Gyógyszeres terápia:
|
|
|
|
|