Rasmussen encephalitis

Betegség leírása:

• A központi idegrendszer ismeretlen eredetű súlyos, progresszív megbetegedése, melyre jellemzőek a gyermekkorban kialakuló hosszú ideig tartó féldali görcsrohammok (epilepsia partialis continua, vagy Kozsenyikov roham), következményes féloldali bénulással, és a mentális funkciók drasztikus hanyatlásával.

Betegség lefolyása:

• A betegség 10 éves kor alatt lép fel. Igen ritka megbetegedés, de igen súlyos. Jellemzője a hosszú ideig, gyakran napokig fennálló féldali görcsroham, valamint a tudatvesztés, majd féloldali bénulás, és mentális hanyatlás, továbbá az idegrendszer fehérállományának féloldali gyulladásos elváltozása. A folyamat jellemzően egyoldali. Ritkán a betegség előrehaladtával kontralateralisan is megelenik
  
  A rohamok visszatérhetnek. Biztos diagnózist az agyi struktúrákat feltáró képalkotó vizsgálatok nyújtanak, mint a CT-vizsgálat, vagy MRI-vizsgálat (féltekei agysorvadás és kamratágulat)
  
  A betegség korai szakaszában még negatív lehet a CT és az MR lelet.
  
  A hemipresis is fokozatosan alakul ki.
  
  Nagyon gyakori a kézben és szájban jelentkező epilepsia partialis continua.
  
  . A betegség további súlyosbodása olykor csak agyműtéttel előzhető meg, aminek szövődményeként a beteg legtöbbször önellátó életmódra is képtelen.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• A betegség ismeretlen eredete miatt specifikus megelőzése nem ismert.

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Betegségek
• Bárányhimlő (Varicella)
• Influenza és tüdőgyulladás
• Fejsérülések
• Egyéb prediszponáló tényezők
• 3-10 év közötti kezdet
• Életkor 2-8 évig
• Iskoláskor

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Szem és látás
• Látómező egyes területeinek átmeneti kiesése
• Mozgásszervi panaszok
• Felső végtag feszülése egyik oldalon
• Felső végtagi gyengeség egyik oldalon
• Izomgörcsök a felső végtag területén
• Alsó végtag gyengesége egyik oldalon
• Alkar izmai feszesek egyik oldalon
• Felkar izomzata feszes, kemény egyik oldalon
• Kéz izmai kemények egyik oldalon
• Comb belső része feszes tapintatú egyik oldalon
• Comb elülső része feszes tapintatú egyik oldalon
• Comb hátsó része feszes egyik oldalon
• Feszes a fenék izomzata és a comb felső-külső része egyik oldalon
• Feszes farizom egyik oldalon
• Láb izmai kemények, feszesek az egyik oldalon
• Lábszár elülső része feszes tapintatú egyik oldalon
• Vádli feszes tapintatú egyik oldalon
• Combját nehezen tudja emelni egyik oldalon
• Kéz hátrahajlítása erő ellenében gyengült egyik oldalon
• Kézfej hajlítása a hüvelykujj felé, erő ellenében gyengült az egyik oldalon
• Kézfej hajlítása a kisujj felé, erő ellenében gyengült az egyik oldalon
• Kézfej tenyér felé hajlítása erő ellenében gyengült az egyik oldalon
• Kézfogása erőtlen egyik oldalon
• Kézujjak aktív hajlítása erő ellenében gyengült egyik oldalon
• Kézujjak kinyújtása gyengült egyik oldalon
• Kézujjak szétterpesztése gyengült egyik oldalon
• Kézujjak összezárása gyengült egyik oldalon
• Nehezen tud külső talpélre állni egyik oldalon
• Nehezen tud lábujjhegyre állni egyik oldalon
• Nehezen tud sarkára állni egyik oldalon
• Nehezen tudja behajlítani könyökét egyik oldalon
• Nehezen tudja behajlítani térdét egyik oldalon
• Nehezen tudja előre lendíteni karját egyik oldalon
• Nehezen tudja felhúzni vállát egyik oldalon
• Nehezen tudja hátrafeszíteni karját egyik oldalon
• Nehezen tudja kinyújtani könyökét egyik oldalon
• Nehezen tudja lábujjait emelni, hátrafeszíteni egyik oldalon
• Nehezen tudja lábujjait talp felé behajlítani egyik oldalon
• Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját egyik oldalon
• Nehezen tudja nyújtott könyök mellett kifelé fordítani karját egyik oldalon
• Nehezen tudja oldalra lendíteni karját egyik oldalon
• Nem tud belső talpélre állni egyik oldalon
• Nem tudja egyik alsó végtagját a másik elé helyezni
• Nem tudja hátralendíteni egyik alsó végtagját
• Nem tudja kifelé fordítani lábfejét nyújtott alsó végtag mellett, egyik oldalon
• Nem tudja lábfejét befelé fordítani nyújtott alsó végtag mellett az egyik oldalon
• Nem tudja oldalra lendíteni egyik alsó végtagját
• Oldalra emelt kar testhez zárása erő ellenében csökkent az egyik oldalon
• Térd nyújtása gyengült (erő ellenében) egyik oldalon
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Akaratlan mozgások a végtagokban
• Izomgörcsök, rohamokban
• Végtagok rángatózása
• Átmeneti féloldali bénulás
• Szimplex parciális roham
• Szimplex parciális rohamok - auditoros élményekkel
• Szimplex parciális rohamok - szomatoszenzoros élményekkel
• Egyik kar időszakos zsibbadása
• Egyik láb időszakos zsibbadása
• Járás nehezített
• Akaratlan rángások egy testtájon rohamszerűen
• Akaratlan rángások egy testtájon, ami fokozatosan átterjed az egyik végtagra, majd az egész testfélre
• Napokig-hetekig vagy akár hónapokig jelenlévő akaratlan,gyors izomrángások egy vagy több izom területén
• Rövid emlékezetkihagyás, jellegzetes bevezető panasz után alakul ki
• Féloldali rángásos görcsroham
• Alsó gyengeség és felső végtagi gyengeség, egyik oldalon
• Alsó végtagi gyengeség egyik oldalon
• Felső végtagi gyengeség egyik oldalon
• Feszesek az izmai az egyik alsó végtagon
• Feszesek az izmai az egyik karján
• Feszesek az izmai az egyik oldalon
• Mentális és viselkedészavarok
• Beszédvesztés
• Koncentrálási nehézségek
• Romló iskolai teljesítmény
• Elbutulás

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Circumducalo sántítás
• Mozgásszervek
• Alkar több izomrekesze feszes tapintatú egyik oldalon
• Felkar izomzata feszes tapintatú egyik oldalon
• Feszes tapintatú kéz izmai egyik oldalon
• Csípő abductorok feszesek egyik oldalon
• Csípő adduktor izmok feszessége egyik oldalon
• Csípő extensor izomcsoport feszes tapintatú egyik oldalon
• Feszes tapintatú láb egyik oldalon
• Lábszár extensor izomzata feszes egyik oldalon
• Lábszár hajlító izomzata feszes egyik oldalon
• Térdízületi extensorok feszesek egyik oldalon
• Térdízületi flexor izmok feszesek egyik oldalon
• Csukló aktív dorsalflexiós mozgása gyengült egyik oldalon
• Csukló aktív palmarflexiós mozgása gyengült egyik oldalon
• Csukló aktív radialadductiós mozgása gyengült egyik oldalon
• Csukló aktív ulnaradductiós mozgása gyengült egyik oldalon
• Csípő aktív abdukciója gyengült egyik oldalon
• Csípő aktív adductiója gyengült egyik oldalon
• Csípő aktív berotációja gyengült egyik oldalon
• Csípő aktív extensiója gyengült egyik oldalon
• Csípő aktív flexiója gyengült egyik oldalon
• Csípő aktív kirotációja gyengült egyik oldalon
• Kéz szorítóereje csökkent egyik oldalon
• Kézujjak abductios gyengesége egyik oldalon
• Kézujjak adductios gyengesége egyik oldalon
• Kézujjak extensiós gyengesége egyik oldalon
• Kézujjak flexios gyengesége egyik oldalon
• Könyök aktív extensioja gyengült egyik oldalon
• Könyök aktív flexiója gyengült egyik oldalon
• Láb aktív dorsalflexioja gyengült egyik oldalon
• Láb aktív pronációja gyengült egyik oldalon
• Láb aktív supinációja gyengült egyik oldalon
• Láb plantarflexiója gyengült egyik oldalon
• Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült egyik oldalon
• Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült egyik oldalon
• Térd flexió gyengült egyik oldalon
• Térdízületi aktív extensio gyengült egyik oldalon
• Váll aktív abductioja gyengült egyik oldalon
• Váll aktív adductioja gyengült egyik oldalon
• Váll aktív elevatioja csökkent egyik oldalon
• Váll aktív flexiója gyengült egyik oldalon
• Váll aktív retroflexiója gyengült egyik oldalon
• Vállízület aktív berotációja csökkent egyik oldalon
• Vállízület aktív kirotációja csökkent egyik oldalon
• Idegrendszer
• Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
• Mentális hanyatlás
• Epilepsia partialis continua
• Szimplex parciális roham - Motoros Jackson roham
• Szimplex parciális roham - fokális motoros jelekkel
• Szimplex parciális roham - orofaciális szenzo-motoros jelekkel
• Komplex parciális roham szimplex parciális kezdettel
• Hemi-convulsios roham
• Fokozott mélyreflexek az egyik alsó végtagon
• Fokozott mélyreflexek az egyik felső végtagon
• Fokozott mélyreflexek egyik oldalon
• Cremaster reflex nem váltható ki az egyik oldalon
• Hasbőrreflex nem váltható ki az egyik oldalon
• Babinski-tünet pozitív az egyik oldalon
• Hoffmann-jel pozitív az egyik kézen
• Oppenheim-jel az egyik alsó végtagon pozitív
• Trömner-jel pozitív az egyik kézen
• Egyoldali alsó végtagi paresis
• Egyoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
• Hemiparesis
• Spasztikus izmok a felső végtagon az egyik oldalon
• Spasztikus izmok az alsó végtagon egyik oldalon
• Spasztikus izomzat az egyik testfélen

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Neurológia vizsgálatai
• Aphasia vizsgálata
• EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
• Szemészeti vizsgálatok
• Perimetria, kinetikus
• Perimetria, komputeres
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Intracraniális képlet biopsiája
• Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás)
• Liquor IgG meghatározása
• Glu R3 ellenes antitest kimutatása
• Képalkotó eljárások
• CT agykoponya
• MRI agykoponya
• Agyi PET
  • Csökkent metabolizmus az egyik oldali hemispherium fehérállományában.

Gyakoribb szövődmények:

• Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
• Mentális retardatio
• Idegrendszer betegségei
• Féloldali spasticus bénulás
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Neurológia
• Gyermekgyógyászat