Betegség leírása

West syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

Infantilis spazmus
West's syndrome
Developmental delay
Hypsarrhythmia
Infantile spasms
Generalized flexion epilepsy
Infantile epileptic encephalopathy
Infantile myoclonic encephalopathy
Jackknife convulsion
Massive myoclonia
Salaam epilepszia
Salaam spasms
Blitz-nick-salaam görcsök
propulsiv petit mal
BNS roham
Nictatio spastica
West-féle tünetegyüttes
Blitz-nick-salaam roham
West szindróma

BNO:

G4040

Alapadatok:

Férfi: 3 éves korig
Nő: 3 éves korig

Betegség leírása:

A központi idegredszer működési zavara miatt a korai csecsemőkorban kialakuló sajátos epilepsziaforma, görcsroham, amelyre jellemző egy hirtelen, de tartós izomösszehúzódás az izmokban (infantilis spazmus), agy felszínéről elvezetett elektromos tevékenységnek egy speciális formája, a hypsarrhytmia, továbbá a mentális hanyatlás.

Betegség lefolyása:

A csecsemőkor megbetegedése, jellegzetesen 3-12 hónapos korban kialakuló megbetegedés. Leggyakrabban 4-8 hónapos korban lép fel. viszonylag ritka megbetegedés, ezer élveszületésre jut fél-egy megbetegedés.1 éves kor után már korai Lennox-Gastaut szindrómáról beszélünk.Az esetek mintegy 40%-a átalakul Lennox-Gastaut szindrómává.Ezen gyermekek 1/3-ánál végül súlyos temporolimbikus epilepsiába torkollik.

A betegség két fő formája a szimptomás, vagy tüneti és a kriptogén West szindróma.

A betegség sajátsága az ún. infantilis spazmus, amely tulajdonképpen az izmokban jelentkező tartósabb idejű összerándulás, (többnyire szimmetrikus flexió, extensio vagy kevert spasmus az axiális izmokban és a végtagokban), amikor a csecsemő egy előre irányuló rángásszerű mozgást végez, feje hirtelen előreesik, karjait oldalra veti, esetleg egész testével összerándul, vagy fejét és karjait felemeli a mohamedán köszönéshez hasonlóan. Innen a Salaam-epilepszia kifejezés. Előfordulhat az ún. bicskaroham, a karok széttárása nélkül a fej hirtelen előreesése (tisztán flexiós roham). A rohamok jellegzetesen igen gyakran követik egymást, úgymond csomagokban jelentkeznek, (claster) ekkor 100 roham is fennálhat óránként. A rohamok rövid ideig zajlanak (többnyire néhány másodperc). Előfordul, hogy néhány nem szimmetrikus végtagmozgás, vagy arcon kialakult rángás követi a rohamot, vagy azzal egyidőben zajlik (fokális roham)

A betegség másik jellegzetessége amikor az agy felszínéről elvezetett elektromos tevékenység elvezetésére szolgáló EEG-vizsgálat regisztrátuma az ún. hypsarrhytmia-görbét (magasfeszültségű kaotikus agyi tevékenység) mutatja a rohammentes időszakokban.

Harmadrészt a betegség mentális hanyatlással jár együtt. Gyakran a Moró-reflex megmarad, ez egy csecsemőkorban már normálisan nem meglévő újszülöttkori reflex.

A vizsgálatokhoz hozzá tartozik, hogy a rohamok kialakulásának okait képalkotó agyi vizsgálatokkal, CT-vizsgálattal, MRI -vizsgálatokkal meghatározzák. A rohamok hátterében néha sejtszinten kialakuló károsodások, dysgenezisek, vagy a szüléskor esetleg közvetlenül előtte elszenvedett oxigénhiány miatt kialakuló agyi károsodás áll. Anyagcserebetegség, vagy az agyszöveteket károsító fertőzés is okozhatják.

A betegség kezelése gyógyszeres, az kezelés alapja egy hormonkészítmény. Ritkán, de a betegek egy csoportja rohammentessé tehető, gyakoribb azonban, hogy ún, Lennox-Gastaut-syndroma alakul ki, amelyre a továbbra is fennmaradó rohamok jellemzőek, és gyakran nem reagál a kezelésekre. Gyakoriak a mentális és magatartászavarok a későbbi élet folyamán. Jobbindulatúak azok a betegségek melynek hátterében nem mutatható ki súlyos idegrendszeri károsodás.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

Helyes szüléslevezetéssel, terhesség gondozásával, helyes irányú perinatális diagnosztikával a gyermek idegrendszeri károsodása megelőzhető. Újszülöttkori szűrővizsgálatok anyagcserebetegségeket tárhatnak fel. Roham alatt a csecsemőt védeni kell a sérülésektől. Egyedül való fürdését kerüljük.