Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Emery-Dreifuss-féle izomdystrophia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Emery-Dreifus-izomdystrophia
  • Emery-Dreifuss-féle muscularis dystrophia
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy
  • Scapulo-humero-peronealis muscularis dystrophia
  • Scapulo-humero-peroneal muscular dystrophy
  • X-chromosomal recessive or dominant muscular dystrophy
  • Emery-Dreifuss-Hogan syndrome
  • Scapulohumerodistal muscular dystrophy

BNO:

  • G7100

Alapadatok:

  • Férfi: 1 éves kortól 30 éves korig
  • Nő: 1 éves kortól 30 éves korig

Betegség leírása:

  • Primer izomdystrophia, mely X-chromosomához kötötten recesszív, vagy autosomalis dominansan öröklődik. A két öröklődési forma hasonló klinikai tüneteket eredményez. Jellemző tüneteit a scapulohumero-peronealis (lapocka-, (vállövi-), felkar- és szárkapocscsonthoz tartózó izom) izomgyengeség, a szívproblémák és a korán kialakuló ízületi contracturák (ízületi merevség) képezik.

Betegség lefolyása:

  • Az Emery-Deifuss féle izomdystrophia ritka, viszonylag jóindulatú, de fokozatosan előrehaladó (progresszív) veleszületett izom-megbetegedés (myopathia).

    Az X-chromosomához kötött öröklődés esetén a gén mutációja az emerin fehérje teljes hiányát , ritka esetekben a módosult emerin csökkent mennyiségét eredményezi az izmokban . Az emerin szerepe pontosan nem ismert, valószínű stabilizálja a magmembránt az izomkontrakció alatt, valamint a mitózis végső folyamatában is szerepet tölt be.

    A fiúk gyakrabban érintettek. A hordozó nők 10-20-ában előfordulhat izomgyengeség és ingerületvezetési zavarok a szívben, vagy mindkettő.

    A tünetek a születéstől kezdve a harmadik évtizedig bármikor kialakulhatnak, azonban leggyakrabban tizenéves korban jelentkezik. A szív érintettségére utaló tünetek általában az izomgyengeség kialakulása után lépnek fel, de megjelenhetnek előtte is.

    Az autosomális domonáns öröklődés esetén a mutáció a laminin A/C génjén van (1-es chromosomán). A laminin A/C hasoló szerepet tölt be, mint az emerin. Ez a forma nagyon ritka, a férfiak és nők egyenlő számban érintettek. A tünetek később jelentkeznek mint az X-hez kötött formában.

    Mindkét formában a tünetek hasonlóak.

    Szívizom érintettség tünetei: bradycardia (lassú szívverés), pitvari arrhytmia (ritmuszavar), atrioventricularis block (ingervezetési zavar), ájulás. Gyakori a hirtelen szívhalál.

    Jellemző az ízületi contracturák korai kialakulása (könyök, boka, nyak), gyakran az izomgyengeség kialakulása előtt. Lassú progresszió jellemzi, izomgyengeséggel és izomsorvadással scapulohumero-peronealis eloszlásban. A kétfejű- (m.biceps) és háromfejűizom (m. triceps) gyengesége a könyökízület korai contracturájával (merevség), ugyanúgy, mint a m peroneus gyengesége feltűnő.

    A felsővégtagon előbb jelentkeznek a tünetek, mint az alsó végtagon. A vállövi izomzat gyengesége miatt nehezen tudja felemelni a tárgyakat, később a betegnek a fésülködés is nehezére esik, mert a kar emelése is gondot jelent. A felkar reflexei gyengék(hyporeflexia), vagy hiányoznak (areflexia). A betegségre jellemző a nyak- és könyökízület contracturája (merevsége), melyek a többi izomdystrophiában ritkák. Később a gerinc merevvé válik. Jellemző a lábujjhegyen járás az Achilles-ín contracturája miatt. A beteg ülő helyzetből nehezen áll fel, a könyökízület kontrakturája miatt. Később kétoldali lógó láb alakul ki. Scapula alata (elálló lapocka) alakul ki a vállövi izmok sorvadása következtében. A arc izomzata megkimélt. Az intellektus megtartott

    Laboratoriumi leletek közül kiemelendő a kissé emelkedett CK-szint (kreatinin-kináz). Az EMG(izmok elektromos vizsgálata) és az izombiopsia elvégzése fontos, de nem mindig figyelemre méltó.

    A betegség a Duchenne- és a Becker-dystrophiától abban különbözik, hogy nincs izomhypertrophia, az izomkontraktúrák már korán megjelennek. A szív mindig érintett. Az életkori kezdet változatos.

    A betegség praenatalis szűrése lehetséges

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Pacemaker a szív ritmuszavaraiban megnyugtató lehet.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
    • X-chromosomához kötött dominans öröklődés

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
  • Szív és légzési panaszok
    • Lassú szívverés érzése
    • Gyorsan ver a szíve
  • Mozgásszervi panaszok
    • Törzs izmainak fáradékonysága
    • Kar izmainak fáradékonysága
    • Alsó végtag gyengesége
    • Medenceöv izmainak gyengesége
    • Ügyetlenül fut
    • Izomgyengeség
    • Izomgyengeség, mely az életkor előrehaladtával fokozódik
    • Eláll a lapockája
    • Vékonyabb vállizmok
    • Puha, tészta tapintatú izmok a karokon
    • Alsó végtag vékonyabb mindkét oldalon
    • Nem tudja a sarkát letenni
    • Nem tud előre hajolni
    • Rosszul mozog a gerince
    • Rosszul mozog a nyak
    • Könyökét nem tudja kinyújtani
    • Könyökízületét nem tudja teljesen kinyújtani
    • Rosszul mozog a könyöke
    • Lábujjhegyen megy, nem tudja a sarkát letenni
    • Nem tudja a térdét kinyújtani
    • Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
    • Könyök nem nyújtható
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Járásnál esik a lába
    • Könyökmozgások gyengültek
    • Petyhüdt izomzat
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Progresszió lassú

Fizikális vizsgálatok:

  • Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
    • Szapora pulzus ( nyugalomban)
  • Mellkasi szervek
    • Tachycardia ( nyugalomban)
  • Mozgásszervek
    • Scapula szárnyszerűen eláll
    • Váll izomzata atrophiás
    • {S-}Hypotoniás a felsővégtagi izomzat
    • Hypotrophiás alsó végtagok
    • Láb equinus tartásban
    • {S-}Hypotoniás alsó végtagi izomzat
    • Gerinc mozgásának beszűkülése minden gerincszakaszon
    • Háti gerinc flexio csökkent
    • Nyaki gerinc minden irányú passzív mozgathatósága beszűkült
    • Könyökízület extensioja csökkent
    • Könyökízület flexiós - extensiós mozgása beszűkült
    • Könyökízületi flexiós kontraktúra
    • Equinus contractura
    • Térdízületi flexiós kontraktúra
    • Könyök aktív extensiója megszűnt
    • Váll aktív elevatioja csökkent
  • Idegrendszer
    • Felkar izmainak ereje gyengült
    • Peroneus csoport izmainak gyengesége az érintett oldalon
    • Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
    • Spasztikus izomzat a háton
    • {S-}Hypotoniás izomzat
    • M. biceps brachii hypotrophia
    • M. triceps brachii hypotrophia
    • Proximális eloszlású izomatrophia a végtagokon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Neurológia vizsgálatai
    • Elektromyographia (EMG)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Chorion biopsia
    • Biopsia musculi
    • Kreatin-kináz (CK) meghatározása és izoenzimei szérumban
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • Végtagi lágyrész UH vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Keringési rendszer betegségei
    • Cardiomyopathia
    • Szívelégtelenség
  • Légzőrendszer betegségei
    • Hypoventilatio
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Kyphosis és lordosis
    • Ideg-izom-eredetű scoliosis
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Járási nehézség
    • Járásképtelenség
    • Elesés
    • Hirtelen halál

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Gyermekgyógyászat
  • Genetika

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):