|
Betegség leírása |
Emery-Dreifuss-féle izomdystrophia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Emery-Dreifus-izomdystrophia
- Emery-Dreifuss-féle muscularis dystrophia
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Scapulo-humero-peronealis muscularis dystrophia
- Scapulo-humero-peroneal muscular dystrophy
- X-chromosomal recessive or dominant muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss-Hogan syndrome
- Scapulohumerodistal muscular dystrophy
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 1 éves kortól 30 éves korig
- Nő: 1 éves kortól 30 éves korig
Betegség leírása:
-
Primer izomdystrophia, mely X-chromosomához kötötten recesszív, vagy autosomalis dominansan öröklődik. A két öröklődési forma hasonló klinikai tüneteket eredményez. Jellemző tüneteit a scapulohumero-peronealis (lapocka-, (vállövi-), felkar- és szárkapocscsonthoz tartózó izom) izomgyengeség, a szívproblémák és a korán kialakuló ízületi contracturák (ízületi merevség) képezik.
Betegség lefolyása:
-
Az Emery-Deifuss féle izomdystrophia ritka, viszonylag jóindulatú, de fokozatosan előrehaladó (progresszív) veleszületett izom-megbetegedés (myopathia).
Az X-chromosomához kötött öröklődés esetén a gén mutációja az emerin fehérje teljes hiányát , ritka esetekben a módosult emerin csökkent mennyiségét eredményezi az izmokban . Az emerin szerepe pontosan nem ismert, valószínű stabilizálja a magmembránt az izomkontrakció alatt, valamint a mitózis végső folyamatában is szerepet tölt be.
A fiúk gyakrabban érintettek. A hordozó nők 10-20-ában előfordulhat izomgyengeség és ingerületvezetési zavarok a szívben, vagy mindkettő.
A tünetek a születéstől kezdve a harmadik évtizedig bármikor kialakulhatnak, azonban leggyakrabban tizenéves korban jelentkezik. A szív érintettségére utaló tünetek általában az izomgyengeség kialakulása után lépnek fel, de megjelenhetnek előtte is.
Az autosomális domonáns öröklődés esetén a mutáció a laminin A/C génjén van (1-es chromosomán). A laminin A/C hasoló szerepet tölt be, mint az emerin. Ez a forma nagyon ritka, a férfiak és nők egyenlő számban érintettek. A tünetek később jelentkeznek mint az X-hez kötött formában.
Mindkét formában a tünetek hasonlóak.
Szívizom érintettség tünetei: bradycardia (lassú szívverés), pitvari arrhytmia (ritmuszavar), atrioventricularis block (ingervezetési zavar), ájulás. Gyakori a hirtelen szívhalál.
Jellemző az ízületi contracturák korai kialakulása (könyök, boka, nyak), gyakran az izomgyengeség kialakulása előtt. Lassú progresszió jellemzi, izomgyengeséggel és izomsorvadással scapulohumero-peronealis eloszlásban. A kétfejű- (m.biceps) és háromfejűizom (m. triceps) gyengesége a könyökízület korai contracturájával (merevség), ugyanúgy, mint a m peroneus gyengesége feltűnő.
A felsővégtagon előbb jelentkeznek a tünetek, mint az alsó végtagon. A vállövi izomzat gyengesége miatt nehezen tudja felemelni a tárgyakat, később a betegnek a fésülködés is nehezére esik, mert a kar emelése is gondot jelent. A felkar reflexei gyengék(hyporeflexia), vagy hiányoznak (areflexia). A betegségre jellemző a nyak- és könyökízület contracturája (merevsége), melyek a többi izomdystrophiában ritkák. Később a gerinc merevvé válik. Jellemző a lábujjhegyen járás az Achilles-ín contracturája miatt. A beteg ülő helyzetből nehezen áll fel, a könyökízület kontrakturája miatt. Később kétoldali lógó láb alakul ki. Scapula alata (elálló lapocka) alakul ki a vállövi izmok sorvadása következtében. A arc izomzata megkimélt. Az intellektus megtartott
Laboratoriumi leletek közül kiemelendő a kissé emelkedett CK-szint (kreatinin-kináz). Az EMG(izmok elektromos vizsgálata) és az izombiopsia elvégzése fontos, de nem mindig figyelemre méltó.
A betegség a Duchenne- és a Becker-dystrophiától abban különbözik, hogy nincs izomhypertrophia, az izomkontraktúrák már korán megjelennek. A szív mindig érintett. Az életkori kezdet változatos.
A betegség praenatalis szűrése lehetséges
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Pacemaker a szív ritmuszavaraiban megnyugtató lehet.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
-
X-chromosomához kötött dominans öröklődés
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
- Szív és légzési panaszok
-
Lassú szívverés érzése
-
Gyorsan ver a szíve
- Mozgásszervi panaszok
-
Törzs izmainak fáradékonysága
-
Kar izmainak fáradékonysága
-
Alsó végtag gyengesége
-
Medenceöv izmainak gyengesége
-
Ügyetlenül fut
-
Izomgyengeség
-
Izomgyengeség, mely az életkor előrehaladtával fokozódik
-
Eláll a lapockája
-
Vékonyabb vállizmok
-
Puha, tészta tapintatú izmok a karokon
-
Alsó végtag vékonyabb mindkét oldalon
-
Nem tudja a sarkát letenni
-
Nem tud előre hajolni
-
Rosszul mozog a gerince
-
Rosszul mozog a nyak
-
Könyökét nem tudja kinyújtani
-
Könyökízületét nem tudja teljesen kinyújtani
-
Rosszul mozog a könyöke
-
Lábujjhegyen megy, nem tudja a sarkát letenni
-
Nem tudja a térdét kinyújtani
-
Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
-
Könyök nem nyújtható
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Járásnál esik a lába
-
Könyökmozgások gyengültek
-
Petyhüdt izomzat
- Egyéb lényeges előzményi adatok
Fizikális vizsgálatok:
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Szapora pulzus ( nyugalomban)
- Mellkasi szervek
-
Tachycardia ( nyugalomban)
- Mozgásszervek
-
Scapula szárnyszerűen eláll
-
Váll izomzata atrophiás
-
{S-}Hypotoniás a felsővégtagi izomzat
-
Hypotrophiás alsó végtagok
-
Láb equinus tartásban
-
{S-}Hypotoniás alsó végtagi izomzat
-
Gerinc mozgásának beszűkülése minden gerincszakaszon
-
Háti gerinc flexio csökkent
-
Nyaki gerinc minden irányú passzív mozgathatósága beszűkült
-
Könyökízület extensioja csökkent
-
Könyökízület flexiós - extensiós mozgása beszűkült
-
Könyökízületi flexiós kontraktúra
-
Equinus contractura
-
Térdízületi flexiós kontraktúra
-
Könyök aktív extensiója megszűnt
-
Váll aktív elevatioja csökkent
- Idegrendszer
-
Felkar izmainak ereje gyengült
-
Peroneus csoport izmainak gyengesége az érintett oldalon
-
Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
-
Spasztikus izomzat a háton
-
{S-}Hypotoniás izomzat
-
M. biceps brachii hypotrophia
-
M. triceps brachii hypotrophia
-
Proximális eloszlású izomatrophia a végtagokon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
Elektromyographia (EMG)
-
Akaratlagos innervatióra a motoros egységek polyphasiás potenciáljainak száma megnő
-
Akaratlagos innervatióra a motoros egységek potenciáljának átlagos amplitudója csökken
-
Akaratlagos innervatióra a motoros egységek potenciáljának átlagos időtartama csökken
-
BSAP (Brief small abundant motor-unit action potential)
-
Skeletalis izomzatban myogen laesio mutatható ki
-
Spontán aktivitás hiányzik
-
Teljesen ellazult izomban is regisztrálhatók fibrillatiós potenciálok, pozitív éles hullámok
-
Tűelektródás vizsgálattal myogén laesio mutatható ki a peroneus izomzatban
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Chorion biopsia
-
Biopsia musculi
-
Kreatin-kináz (CK) meghatározása és izoenzimei szérumban
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
Végtagi lágyrész UH vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Keringési rendszer betegségei
-
Cardiomyopathia
-
Szívelégtelenség
- Légzőrendszer betegségei
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Kyphosis és lordosis
-
Ideg-izom-eredetű scoliosis
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Járási nehézség
-
Járásképtelenség
-
Elesés
-
Hirtelen halál
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Genetika
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|