Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Lucey-Driscoll syndroma, Anyatejjel táplált csecsemôk icterusa

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Lucey-Driscoll syndrome
  • Icterus due to breast feeding infants
  • Lucey-Driscoll syndroma
  • Anyatejjel táplált csecsemők icterusa
  • Anyatejjel táplált csecsemők sárgasága

BNO:

  • P5930

Alapadatok:

  • Férfi: 1 éves korig
  • Nő: 1 éves korig

Betegség leírása:

  • A bilirubin (epefesték) emelkedett vérkoncentrációja anyatejjel táplált csecsemőkben.

Betegség lefolyása:

  • Az újszülött- és csecsemőkorban jelentkező sárgaságok (icterusok, bilirubin-epefesték felhalmozódás) jelentősége abban rejlik, hogy bizonyos szintet meghaladó indirekt hyperbilirubunaemia idegrendszeri károsodást okoz, míg a direkt hyperbilirubinaemia máj és/vagy epebetegségek első tünete lehet. Háromféle sárgaságot különböztethetünk meg kialakulásának mechanizmusa alapján: 1. fokozott pigmenttermelés következtében kialakuló praehepaticus icterus, 2. a bilirubin csökkent májbeli felvétele, és/vagy konjugációja, és/vagy csökkent kiválasztása az epébe következtében létre jövő hepaticus icterus, 3. az epeelfolyás akadályoztatásával jellemzett posthepaticus icterus.

    Anyatejjel táplált csecsemőkben jön létre, általában az élet 2. és 3. hete után az egyebekben teljesen egészséges gyermekekben. A mechanizmus nem teljesen ismert. Testvérekben gyakrabban fordul elő. A kórkép kialakulásának hátterében az anyatejben jelen levő az újszülöttkori bilirubinkiválasztást, a glucuronyl transferase konjugációt tovább rontó faktorok, valamint az anyatej szteroidtartalma, fokozott béta-glükuronidáz aktivitása és a bélből a bilirubin felszívódását fokozó tulajdonsága állhat.

    Jóindulatú kórkép. A csecsemők általános állapota jó. A bőr és a nyálkahártyák sárgasága figyelhető meg.

    Szövődmény (magicterus) nem ismert. Vércseréere nincs szükség.

    A későn kezdődő és elhúzódó csecsemőkori sárgaság egyéb okai kizárandóak.

    Magasabb bilirubinkoncentrációk felett tanácsos a szoptatást 2-3 napra felfüggeszteni és más anya tejével táplálni a csecsemőt. A szoptatás egy napos elhagyása után az icterus általában spontán oldódik. Hazai tapasztalatok a fénykezelés jó hatását mutatták anyatejes sárgaság esetében. Fototerápia hatására fotobilirubin képződik a bilirubinból, amely a bőrt elhagyja, majd konjugáció nélkül gyorsan ürül az epével a bélen keresztül.

Előzmények:

  • Kémiai kórokok
    • Anyatej
    • Szoptatás
  • Betegségek
    • Magzati haemoglobin szétesése
    • Éretlen májműködés
    • Anyatej-inhibitor okozta újszülöttkori sárgaság
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Csecsemőkor 28 - 365 napos
    • Koraszülött (33. - 38. gestatios hét)
    • Újszülött
    • Kisded

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Sárgás bőr
  • Szem és látás
    • Sárga mindkét szeme fehérje

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Sárgás pigmentáció
  • Szem
    • Sárga sclera mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Emésztőrendszer funkcionális vizsgálata
    • Glukuronil transzferáz inhibitorok kiiktatása (anyatejes táplálás felfüggesztése)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia hepatis
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Bilirubin kimutatás vizeletben
  • Képalkotó eljárások
    • CT teljes has
    • MRI hasi
      • Hasüregben kóros eltérés nem mutatható ki

Gyakoribb szövődmények:

  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Magicterus az UDP-glucuronil-transzferáz csökkent, vagy hiányos aktivitása következtében
    • Elhúzódó újszülöttkori sárgaság
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Belgyógyászat - Hepatológia
  • Gyermekgyógyászat
  • Szülészet-nőgyógyászat
  • Radiológia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):