SMA I. típus: infantilis spinalis izomatrophia ( Werdnig - Hoffmann )

Betegség leírása:

• Veleszületett, autosomalis recesszív módon öröklődő, a gerincvelő elülső, motoros sejtjeinek degeneratív pusztulása, mely az izomrostok sorvadásával jár.

Betegség lefolyása:

• Veleszületett, olyan autosomalis recesszív módon öröklődő megbetegedés, mely a gerincvelő elülső, motoros sejtjeinek degeneratív pusztulásával és a hozzá tartozó izomrostok sorvadásával jár. A második leggyakoribb autosomális recesszív módon öröklődő betegség. A betegségért felelős gén az ötös chromosoma hosszú karján található.
  
  Súlyos lefolyású (prognosisú) betegség, egyes estekben a beteg már csecsemőkorában meghal, máskor betöltheti a 2 éves kort, viszont nagyon ritkán él 4 éves korig.
  
  Születéskor észrevehető az egész testre terjedő izomgyengeség, izom-hypotonia, mely progresszív , ínreflexek hiánya (areflexia), mozgásszegénység. Jellegzetes a békalábtartása, fejét nem képes emelni. Szopási nehezítettség, légzési zavar fejlődik ki (respiratios distress-szindróma ). Igen keveset mozognak, gyenge a sírási hangjuk, nyelési zavar jelentkezhet. Az izomatrophiát a zsírpárna néha elfedi.
  
  Fasciculatio( az izom denervációjának a jellegzetes tünete, az izom gyors egymásutáni összehúzódása) a nyelven és a kézen figyelhetőp meg legjobban.
  
  Az arcizom, a rekesz megkímélt, intellektus megtartott.
  
  A kórismét a klinikai kép, creatinin- phosphokinaz (CPK) mérése, izombiopsia, electromyographia (EMG), chromosoma vizsgálat erősíti meg.

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis recesszív öröklődés
• Autoszomális domináns öröklődés korfüggő penetranciával
• kromoszómán génhiba
• 5q kromoszómához kötött öröklés
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Csecsemőkor 28 - 365 napos
• Férfi/nő arány 4:1
• Koraszülött (33. - 38. gestatios hét)
• Újszülött

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Mozgásszegénység
• Etetési nehézség
• Nyelési nehezítettség
• Szopási nehezítettség
• Súlygyarapodás elmaradása
• Folyadékot félrenyel
• Szív és légzési panaszok
• Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
• Rohamszerű nehézlégzés
• Terhelésre jelentkező nehézlégzés
• Hasi, emésztési panaszok
• Puffadt has
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Csökkent magzatmozgások
• Mozgásszervi panaszok
• Nyak gyengesége, erőtlensége
• Felső végtagi gyengeség
• Kar izmainak merevsége
• Kéz használatának korlátozottsága
• Kéz izmainak fáradékonysága
• Kéz szorítóereje csökkent
• Alsó végtag gyengesége
• Izomgyengeség
• Izomgörcsök alvás közben
• Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
• Akaratlan izomrángás a lábakon
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Csukló hajlítása gyengült
• Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon
• Fáradékony, lépcsőn nehezen vagy nem tud járni
• Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
• Keze gyenge
• Kisujjterpesztés gyengült
• Kézujjak mozgásai gyengültek
• Kézujjak nyújtása gyengült és a kézfej lóg
• Könyökmozgások gyengültek
• Nyújtott kézujjak hajlítása a MC ízületben gyengült
• Petyhüdt izomzat
• Felkar izomzata gracilis, vékony
• Hüvelykpárna izmai elvékonyodtak, sorvadtak
• Kisujjpárna izomzata elvékonyodott
• Mindkét felső végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Meglassult szomatikus fejlődés
• Mellkasi szervek
• Bordaközi izmok behúzódása a légvételek során
• Harang alakú mellkas
• Paradox légzőmozgás
• Hasi szervek
• Elődomborodó has
• Mozgásszervek
• Végtagizmok atrophiásak
• Alsó végtagok ízületei kirotált flektált helyzetben
• Myoclonus az alsó végtag distalis részén mindkét oldalon
• Idegrendszer
• Dysphagia
• Mélyreflexek nem válthatók ki egyik oldalon sem
• Hiányzó Moro-reflex mindkét oldalon
• Arc izmai gyengültek, az extraocularis izmok megkíméltek
• Csukló flexorok gyengültek
• Csuklót és kézujjakat mozgató izmok gyengesége
• Felkar izmainak ereje gyengült
• Hypothenar izmainak paresise
• Kétoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
• Kézujjakat mozgató izmok gyengesége
• M. deltoideus ereje gyengült
• Mm. interossei paresise a kézen
• Proximál felől distal felé fokozódó izomgyengeség a felső végtagokon
• Proximál felől distal felé fokozódó izomgyengeség az alsó végtagokon
• Ujjak és csukló extensorok gyengülése
• Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
• Axialis {S-}hypotonia
• {S-}Hypotoniás izomzat
• {S-}Hypotoniás nyakizomzat
• Distalis eloszlású izomatrophia
• Felkar izomzata atrophiás
• Felső végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
• Hypothenar izomzat atrophia az érintett oldalon
• I. spatium interosseusban atrophia
• Kéz interossealis izmai atrophiasak
• Thenar izomzat atrophia
• Váll izomzata atrophiás
• Fasciculatio a felső végtagon
• Fascikuláció a végtagizmokban
• Nyelven fasciculatiok
• Thenarizomzat fasciculatio

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Neurológia vizsgálatai
• Elektromyographia (EMG)
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Chorion biopsia
• Biopsia musculi
• Kreatin-kináz (CK) meghatározása és izoenzimei szérumban
• Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
• Képalkotó eljárások
• MRI gerinc
• Praenatalis diagnostica
• Magzatvíz vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

• Légzőrendszer betegségei
• Heveny légzési elégtelenség
• Perinatalis szakban keletkező állapotok
• Az újszülött respiratiós distress syndromája
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Járási nehézség
• Járásképtelenség
• Bénulás(ok)

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Neurológia
• Gyerekgyógyászat
• Genetika