|
|
Betegség leírása |
Parkinsonizmus-demencia komplex (Guam szigete)
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Parkinsonism dementia complex of Guam
- Guamanian parkinsonism-dementia complex (PDC)
- Guam szigeti parkinsonismus-dementia complex
- ALS-parkinsonism dementia complex
- Guamanian parkinsonism-dementia complex (PDC) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
- Amyotropic lateral sclerosis–parkinsonism dementia complex of Guam
- Guamian neurological disorder amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (ALS-PDC)
- Guamanian ALS/PDC
- Parkinsonism Dementia-Amyotrophic Lateral Sclerosis Complex (of Guam)
- Lytico-Bodig Disease
- Guam szigeti parkinsonizmus-demencia komplex
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 15 éves kortól 100 éves korig
- Nő: 20 éves kortól 100 éves korig
Betegség leírása:
-
A Guam-szigeten élő chamorro lakosság körében gyakori ismeretlen eredetű idegrendszeri megbetegedés, amelyre a Parkinson-kórra jellegzetes mozgási tünetek, elbutulás, továbbá amyotrophias lateralosclerosis bénulásos tüneteinek kialakulása jellemző.
Betegség lefolyása:
-
A Guam-szigeti Parkinson dementia komplexus, egy Parkinson-szindroma (a Parkinson-kór tüneteivel járó megbetegedéseinek összefoglaló elnevezése), melyre a Parkinson kór tünetei (mozgások meglassulása, vagy hypokinesis, kézremegés, izomrigiditás), mentális hanyatlás, továbbá, egy bénulásokkal járó tünetegyüttes (amyotrophiás lateralosclerosis) tünetei együttesen jellemzőek. A betegség halmozottan fordul elő a Guam-szigeten élő chamorro lakosság körében. A betegség az eddigi kutatások alapján központi idegrendszeri konformációs betegségnek bizonyult.
A tau nevű fehérje ha lerakódik az idegsejtekben, neurofibrilláris kötegeket, zárványtesteket alkot, ami minden bizonnyal károsítja a sejtek működését. A tau gének mutációja, autosomalis domináns módon öröklődő betegséget idéz elő.
A tünetek nagyon hasonlóak egy Cycas circinalis nevű növény (fa) okozta mérgezés tüneteihez. A cycad toxin, vagy másnevén cycasin, beta-sitosterol beta-D-glucosid (BSSG)tartalmú neurotoxin. A toxin neurondegenerációt okoz az agyban és a gerincvelőben. A Guam-szigeti parkinsonizmus-dementia komplexben kialakuló mentális hanyatlás, emlékezetvesztés, elbutulás, bénulások ugyanazokkal a tünetekkel járnak, mint a cycad toxin(Cycas circinalis ) miatt kialakuló mérgezés. Az összefüggéseket vizsgálják.
Feltételezik, hogy a calcium és magnéziumhiány közrejátszhat a tünettan kifejlődésében.
ALS-ben izomfasciculatio, ágybavizelés és bénulások alakulnak ki. A dementia, elbutulás, személyiségváltozás a kéreg pusztulása miatt alakul ki. A parkinsonizmus az agyi szürkemagvak károsodása miatt lép fel, lassú mozgás, elkent beszéd, görnyedtség, kézremegés, izomrigiditás jellemzik.
A betegség átlag lefolyása 5 év.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A betegség megelőzése nem lehetséges
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
- Kémiai kórokok
-
Kalciumhiányos táplálkozás
-
Magnéziumhiányos (parenterális) táplálás
- Betegségek
-
Secundaer hyperparathyreosis, m.n.o.
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Felállásra jelentkező szédülés
-
Megszédülés
- Fej
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Vizelet akaratlan ürülése
-
Éjszaka több alkalommal felébred és vizel
- Mozgásszervi panaszok
-
Nem egyenesedik ki a hát, Nem tud egyenesen állni
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Járás közben a gyors irányváltoztatás nehéz
-
Járási bizonytalanság
-
Kéz remegése
-
Mozgás meglassulása
-
Nehezen tud ágyban fordulni
-
Izommerevség az egyik karon
-
Izommerevség az egyik lábon
-
Izommerevség mindkét karon
-
Izommerevség mindkét lábon
-
Karok remegnek
-
Lassúvá váló mozgás
- Mentális és viselkedészavarok
-
Környezetben való tájékozódás csökkenése
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Tudati bizonytalanság, határozatlanság érzése
-
Ítélőképesség csökkent
-
Ájulásérzés
-
Elbutulás
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Hajlott tartás (derék, hát, nyak mereven, kissé előregörbül)
- Kültakaró
- Idegrendszer
-
Paresis egyik végtag proximális vagy distalis izomzatában
-
Alsó végtagi rigiditás az egyik oldalon
-
Alsó végtagi rigiditás mindkét oldalon
-
Felső végtagi rigiditás az egyik oldalon
-
Felső végtagi rigiditás mindkét oldalon
-
Fogaskerék-tünet
-
Rigiditás az egyik vagy másik végtag izomzatában
-
Bradykinesis
-
Fasciculatio a felső végtagon
-
Fasciculatio az alsó végtagon
-
Nyugalmi aszimmetrikus tremor a végtagokban
-
Nyugalmi tremor a felső végtagokon
-
Olvasó morzsolásához hasonló kézmozgás
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Intracraniális képlet biopsiája
Gyakoribb szövődmények:
- Légzőrendszer betegségei
-
J690 Aspirációs pneumonia
-
Heveny légzési elégtelenség
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|