Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Parkinsonizmus-demencia komplex (Guam szigete)

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Parkinsonism dementia complex of Guam
  • Guamanian parkinsonism-dementia complex (PDC)
  • Guam szigeti parkinsonismus-dementia complex
  • ALS-parkinsonism dementia complex
  • Guamanian parkinsonism-dementia complex (PDC) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
  • Amyotropic lateral sclerosis–parkinsonism dementia complex of Guam
  • Guamian neurological disorder amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (ALS-PDC)
  • Guamanian ALS/PDC
  • Parkinsonism Dementia-Amyotrophic Lateral Sclerosis Complex (of Guam)
  • Lytico-Bodig Disease
  • Guam szigeti parkinsonizmus-demencia komplex

BNO:

  • F0230*, G20H0

Alapadatok:

  • Férfi: 15 éves kortól 100 éves korig
  • Nő: 20 éves kortól 100 éves korig

Betegség leírása:

  • A Guam-szigeten élő chamorro lakosság körében gyakori ismeretlen eredetű idegrendszeri megbetegedés, amelyre a Parkinson-kórra jellegzetes mozgási tünetek, elbutulás, továbbá amyotrophias lateralosclerosis bénulásos tüneteinek kialakulása jellemző.

Betegség lefolyása:

  • A Guam-szigeti Parkinson dementia komplexus, egy Parkinson-szindroma (a Parkinson-kór tüneteivel járó megbetegedéseinek összefoglaló elnevezése), melyre a Parkinson kór tünetei (mozgások meglassulása, vagy hypokinesis, kézremegés, izomrigiditás), mentális hanyatlás, továbbá, egy bénulásokkal járó tünetegyüttes (amyotrophiás lateralosclerosis) tünetei együttesen jellemzőek. A betegség halmozottan fordul elő a Guam-szigeten élő chamorro lakosság körében. A betegség az eddigi kutatások alapján központi idegrendszeri konformációs betegségnek bizonyult.

    A tau nevű fehérje ha lerakódik az idegsejtekben, neurofibrilláris kötegeket, zárványtesteket alkot, ami minden bizonnyal károsítja a sejtek működését. A tau gének mutációja, autosomalis domináns módon öröklődő betegséget idéz elő.

    A tünetek nagyon hasonlóak egy Cycas circinalis nevű növény (fa) okozta mérgezés tüneteihez. A cycad toxin, vagy másnevén cycasin, beta-sitosterol beta-D-glucosid (BSSG)tartalmú neurotoxin. A toxin neurondegenerációt okoz az agyban és a gerincvelőben. A Guam-szigeti parkinsonizmus-dementia komplexben kialakuló mentális hanyatlás, emlékezetvesztés, elbutulás, bénulások ugyanazokkal a tünetekkel járnak, mint a cycad toxin(Cycas circinalis ) miatt kialakuló mérgezés. Az összefüggéseket vizsgálják.

    Feltételezik, hogy a calcium és magnéziumhiány közrejátszhat a tünettan kifejlődésében.

    ALS-ben izomfasciculatio, ágybavizelés és bénulások alakulnak ki. A dementia, elbutulás, személyiségváltozás a kéreg pusztulása miatt alakul ki. A parkinsonizmus az agyi szürkemagvak károsodása miatt lép fel, lassú mozgás, elkent beszéd, görnyedtség, kézremegés, izomrigiditás jellemzik.

    A betegség átlag lefolyása 5 év.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A betegség megelőzése nem lehetséges

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
  • Kémiai kórokok
    • Kalciumhiányos táplálkozás
    • Magnéziumhiányos (parenterális) táplálás
  • Betegségek
    • Secundaer hyperparathyreosis, m.n.o.
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • ÓCEÁNIA

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Felállásra jelentkező szédülés
    • Megszédülés
  • Fej
    • Maszkszerű arckifejezés
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Vizelet akaratlan ürülése
    • Éjszaka több alkalommal felébred és vizel
  • Mozgásszervi panaszok
    • Nem egyenesedik ki a hát, Nem tud egyenesen állni
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Járás közben a gyors irányváltoztatás nehéz
    • Járási bizonytalanság
    • Kéz remegése
    • Mozgás meglassulása
    • Nehezen tud ágyban fordulni
    • Izommerevség az egyik karon
    • Izommerevség az egyik lábon
    • Izommerevség mindkét karon
    • Izommerevség mindkét lábon
    • Karok remegnek
    • Lassúvá váló mozgás
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Környezetben való tájékozódás csökkenése
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tudati bizonytalanság, határozatlanság érzése
    • Ítélőképesség csökkent
    • Ájulásérzés
    • Elbutulás

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Hajlott tartás (derék, hát, nyak mereven, kissé előregörbül)
  • Kültakaró
    • Mimikaszegény arc
  • Idegrendszer
    • Paresis egyik végtag proximális vagy distalis izomzatában
    • Alsó végtagi rigiditás az egyik oldalon
    • Alsó végtagi rigiditás mindkét oldalon
    • Felső végtagi rigiditás az egyik oldalon
    • Felső végtagi rigiditás mindkét oldalon
    • Fogaskerék-tünet
    • Rigiditás az egyik vagy másik végtag izomzatában
    • Bradykinesis
    • Fasciculatio a felső végtagon
    • Fasciculatio az alsó végtagon
    • Nyugalmi aszimmetrikus tremor a végtagokban
    • Nyugalmi tremor a felső végtagokon
    • Olvasó morzsolásához hasonló kézmozgás

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Intracraniális képlet biopsiája

Gyakoribb szövődmények:

  • Légzőrendszer betegségei
    • J690 Aspirációs pneumonia
    • Heveny légzési elégtelenség
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Genetika

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):