Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Canavan-van Bogaert - Bertrand betegség

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Fehérállományi spongiosus degeneráció
  • Canavan disease
  • Spongy degeneration of central nervous system
  • Aszpartoaciláz enzim hiány
  • Aspartoacylase deficiency
  • Amynoacylase 2 deficiency
  • Canavan's leukodystrophia
  • Canavan-féle leukodystrophia
  • Aszpartoaciláz-deficiencia

BNO:

  • E7520

Alapadatok:

  • Férfi: 30 éves korig
  • Nő: 30 éves korig

Betegség leírása:

  • X-chromosomához kötött, autosomalis receszív öröklődő, ritka megbetegedés, melynek lényege a központi idegrendszer, az agyvelő fehérállomány (leukodystrophia) szivacsos, cisztikus (hólyagos) degenerációja.

Betegség lefolyása:

  • A Canavan-van Bogaert-betegség veleszületett, autoszomális recesszív öröklődést mutató ritka elváltozás. Az aszpartoaciláz enzim genetikai hibája (a gén mutációja) következtében N-acetil-aszpartámsav szaporodik fel, egyes vélemények szerint a központi idegrendszer fehérállományának szivacsos elfajulását (spongiosus degeneratio), demyelinisatióját (velőhüvely-elvesztés) eredményezi. Az N-acetil -aszpartát felhalmozódás és a myelinkárosodás közötti összefüggés azonban nem mindig bizonyított, bár sokszor észlelhető a vérben, a vizeletben, a liquorban az N-acetil-asparaginsav felhalmozódás.

    Ashkenázi zsidókban és más etnikai csoportokban gyakrabban leírt kórkép.

    A betegségnek 3 formája ismert: 1./ Kongenitalis-veleszületett,- 2./ Infantilis- csecsemőkori, és 3./ Késői forma.

    A későn jelentkező formát egyesek mitochondriális betegségnek tartják.

    A klinikai tünetek 2-5 hónap között jelentkeznek leggyakrabban. A nyakizmok tónustalansága miatt a csecsemő nem képes tartani a fejét. Ehhez hozzájárul a fokozatosan nagyobbodó fej is(makrocephalia), mely fél éves kor körül már mérhető, látszik. Általános izomgyengeség(izomhypotoniaÍ), a lábak hyperextensiója (túlnyújtottsága), a karok flexiója (behajlítottsága), étvágytalanság, táplálási nehézség, nyugtalanság, érdekes, furcsa sírás. Testi, psychomotoros fejlődési elmaradottsága egyre nyilvánvalóbb lesz. Látászavar (opticus atrophia), nystagmus (szemteke-rezgés ), súlyos szellemi és testi leépülés jellemzi. Később mentalis retardatio(szellemi elmaradottság), vakság, görcsrohamok alakulnak ki. A CT és az MRI a fehérállomány szimmetrikus hypodensitását mutatja, mely occipitalisan jelentős lehet. A nucleus caudatus és a putamen épnek látszik, a pallidum duzzadt. Az EEG lassú, a liquorban a fehérje emelkedett. Az idő előrehaladtával az agyállomány sorvad, az agykamrák egyre nagyobbak lesznek.

    A vizeletben, vérben, agyvízben fokozott N-acetil-asparaginsav mutatható ki. Az enzimhiba kötőszöveti sejtekben (bőr fibroblastok) kimutatható.

    Kezelése tüneti (fájdalomcsillapítás, görcsök megelőzése és kezelése).

    A kórjóslat rossz. Jelentkezéstől számított 18-20 hónapon belül halálhoz vezet. Ritkán megérhetik a második évtized felét, vagy végét.

    Az enzimhiányos rokonságban a szülés előtti diagnosztika, hordozószűrés lehetséges.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • 17pter-p13 aszpartoaciláz enzimet kódoló gén mutációja
  • Betegségek
    • Az aszparaginsav anyagcsere rendellenességei
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Askenazi zsidók
    • Zsidó
    • 3-9 hónap közötti kezdet

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Etetési nehézség
    • Nyelési nehezítettség
    • Szopási nehezítettség
    • Súlygyarapodás elmaradása
    • Testsúlyfogyás
    • Étvágytalanság
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Fej
    • Feje a szokásosnál nagyobb
  • Szem és látás
    • Vakság kora gyermekkortól
    • Fokozatos látásromlás
    • Rezeg mindkét szeme
    • Rosszul lát
  • Mozgásszervi panaszok
    • Nyak gyengesége, erőtlensége
    • Izomgyengeség
    • Nagy fej
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Nem tudja a fejét tartani
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
    • Izomgörcsök, rohamokban
    • Fejét nem tudja tartani
    • Gyenge izomzat
    • Merev az izomzata
    • Petyhüdt izomzat
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Fej aránytalanul nagy
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
    • Feje előrelóg
    • Meglassult a mozgás fejlődése
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
    • Meglassult szomatikus fejlődés
    • Meglassult értelmi fejlődés
  • Kültakaró
    • Agykoponya aránytalanul nagy az arckoponyához képest
    • Macrocephalia
    • Szőke hajszín
  • Szem
    • Nystagmus mindkét oldalon
  • Idegrendszer
    • Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
    • Mentális retardatio
    • Fokozott mélyreflexek mindkét alsó végtagon
    • Fokozott mélyreflexek mindkét felső végtagon
    • Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
    • Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
    • Generalizált vázizom gyengeség
    • Nyakizmok gyengesége
    • Rigid izomzat
    • {S-}Hypotoniás izomzat
    • {S-}Hypotoniás nyakizomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Neurológia vizsgálatai
    • EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
    • Vizuális kiváltott válasz
    • Akusztikus kiváltott válasz
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Látásélesség vizsgálata
    • Ophthalmoscopia
    • Hármastükör vizsgálat
    • Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
    • Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
    • Fundusvizsgálat kontakt lencsével
    • Réslámpa vizsgálat
      • Nystagmus mindkét oldalon
    • Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Intracraniális képlet biopsiája
    • Enzimműködés, anyagcserefolyamatok vizsgálata fibroblaszt-tenyészetben
    • Aminosav vagy származékának kimutatása szérumban
    • Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
    • N-acetil-asparaginsav kimutatása vizeletben
    • Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás)
  • Képalkotó eljárások
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya
  • Praenatalis diagnostica
    • Magzatvíz vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Mentális retardatio, k.m.n.
  • Idegrendszer betegségei
    • Epilepsia,k.m.n.
  • Szem és függelékei
    • Látóideg sorvadása
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Izületi merevség, m.n.o.
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Görcsök
    • Reflex abnormitás
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Gyermekgyógyászat

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):