|
Betegség leírása |
Canavan-van Bogaert - Bertrand betegség
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Fehérállományi spongiosus degeneráció
- Canavan disease
- Spongy degeneration of central nervous system
- Aszpartoaciláz enzim hiány
- Aspartoacylase deficiency
- Amynoacylase 2 deficiency
- Canavan's leukodystrophia
- Canavan-féle leukodystrophia
- Aszpartoaciláz-deficiencia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 30 éves korig
- Nő: 30 éves korig
Betegség leírása:
-
X-chromosomához kötött, autosomalis receszív öröklődő, ritka megbetegedés, melynek lényege a központi idegrendszer, az agyvelő fehérállomány (leukodystrophia) szivacsos, cisztikus (hólyagos) degenerációja.
Betegség lefolyása:
-
A Canavan-van Bogaert-betegség veleszületett, autoszomális recesszív öröklődést mutató ritka elváltozás. Az aszpartoaciláz enzim genetikai hibája (a gén mutációja) következtében N-acetil-aszpartámsav szaporodik fel, egyes vélemények szerint a központi idegrendszer fehérállományának szivacsos elfajulását (spongiosus degeneratio), demyelinisatióját (velőhüvely-elvesztés) eredményezi. Az N-acetil -aszpartát felhalmozódás és a myelinkárosodás közötti összefüggés azonban nem mindig bizonyított, bár sokszor észlelhető a vérben, a vizeletben, a liquorban az N-acetil-asparaginsav felhalmozódás.
Ashkenázi zsidókban és más etnikai csoportokban gyakrabban leírt kórkép.
A betegségnek 3 formája ismert: 1./ Kongenitalis-veleszületett,- 2./ Infantilis- csecsemőkori, és 3./ Késői forma.
A későn jelentkező formát egyesek mitochondriális betegségnek tartják.
A klinikai tünetek 2-5 hónap között jelentkeznek leggyakrabban. A nyakizmok tónustalansága miatt a csecsemő nem képes tartani a fejét. Ehhez hozzájárul a fokozatosan nagyobbodó fej is(makrocephalia), mely fél éves kor körül már mérhető, látszik. Általános izomgyengeség(izomhypotoniaÍ), a lábak hyperextensiója (túlnyújtottsága), a karok flexiója (behajlítottsága), étvágytalanság, táplálási nehézség, nyugtalanság, érdekes, furcsa sírás. Testi, psychomotoros fejlődési elmaradottsága egyre nyilvánvalóbb lesz. Látászavar (opticus atrophia), nystagmus (szemteke-rezgés ), súlyos szellemi és testi leépülés jellemzi. Később mentalis retardatio(szellemi elmaradottság), vakság, görcsrohamok alakulnak ki. A CT és az MRI a fehérállomány szimmetrikus hypodensitását mutatja, mely occipitalisan jelentős lehet. A nucleus caudatus és a putamen épnek látszik, a pallidum duzzadt. Az EEG lassú, a liquorban a fehérje emelkedett. Az idő előrehaladtával az agyállomány sorvad, az agykamrák egyre nagyobbak lesznek.
A vizeletben, vérben, agyvízben fokozott N-acetil-asparaginsav mutatható ki. Az enzimhiba kötőszöveti sejtekben (bőr fibroblastok) kimutatható.
Kezelése tüneti (fájdalomcsillapítás, görcsök megelőzése és kezelése).
A kórjóslat rossz. Jelentkezéstől számított 18-20 hónapon belül halálhoz vezet. Ritkán megérhetik a második évtized felét, vagy végét.
Az enzimhiányos rokonságban a szülés előtti diagnosztika, hordozószűrés lehetséges.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
17pter-p13 aszpartoaciláz enzimet kódoló gén mutációja
- Betegségek
-
Az aszparaginsav anyagcsere rendellenességei
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Askenazi zsidók
-
Zsidó
-
3-9 hónap közötti kezdet
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Etetési nehézség
-
Nyelési nehezítettség
-
Szopási nehezítettség
-
Súlygyarapodás elmaradása
-
Testsúlyfogyás
-
Étvágytalanság
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Fej
-
Feje a szokásosnál nagyobb
- Szem és látás
-
Vakság kora gyermekkortól
-
Fokozatos látásromlás
-
Rezeg mindkét szeme
-
Rosszul lát
- Mozgásszervi panaszok
-
Nyak gyengesége, erőtlensége
-
Izomgyengeség
-
Nagy fej
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Nem tudja a fejét tartani
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
-
Izomgörcsök, rohamokban
-
Fejét nem tudja tartani
-
Gyenge izomzat
-
Merev az izomzata
-
Petyhüdt izomzat
- Mentális és viselkedészavarok
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Fej aránytalanul nagy
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
-
Feje előrelóg
-
Meglassult a mozgás fejlődése
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
-
Meglassult szomatikus fejlődés
-
Meglassult értelmi fejlődés
- Kültakaró
-
Agykoponya aránytalanul nagy az arckoponyához képest
-
Macrocephalia
-
Szőke hajszín
- Szem
-
Nystagmus mindkét oldalon
- Idegrendszer
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális retardatio
-
Fokozott mélyreflexek mindkét alsó végtagon
-
Fokozott mélyreflexek mindkét felső végtagon
-
Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
-
Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
-
Generalizált vázizom gyengeség
-
Nyakizmok gyengesége
-
Rigid izomzat
-
{S-}Hypotoniás izomzat
-
{S-}Hypotoniás nyakizomzat
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Neurológia vizsgálatai
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
-
Vizuális kiváltott válasz
-
Akusztikus kiváltott válasz
- Szemészeti vizsgálatok
-
Látásélesség vizsgálata
-
Ophthalmoscopia
-
Hármastükör vizsgálat
-
Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
-
Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
-
Fundusvizsgálat kontakt lencsével
-
Réslámpa vizsgálat
-
Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Intracraniális képlet biopsiája
-
Astrocyta duzzadás intracranialisan
-
Spongiformis leukodystrophia
-
Velősrostokban megnyúlt, deformált mitokondriumok
-
Enzimműködés, anyagcserefolyamatok vizsgálata fibroblaszt-tenyészetben
-
Aminosav vagy származékának kimutatása szérumban
-
Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
-
N-acetil-asparaginsav kimutatása vizeletben
-
Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás)
- Képalkotó eljárások
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
- Praenatalis diagnostica
-
Magzatvíz vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Mentális retardatio, k.m.n.
- Idegrendszer betegségei
- Szem és függelékei
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Görcsök
-
Reflex abnormitás
-
Exitus lethalis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Gyermekgyógyászat
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|