Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

X-kromoszómához kötött dysplasia ectodermalis

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Ectodermalis dysplasia, hypohydroticus, anhydroticus
  • Christ - Siemens - Touraine szindroma
  • Guilford szindróma
  • Jacquet szindróma
  • Siemens szindróma
  • Anhidrotikus herediter ectodermális dysplasia
  • Herediter ectodermális polydysplasia

BNO:

  • Q8240

Alapadatok:

  • Férfi: 18 éves korig
  • Nő: 18 éves korig

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
    • Xq12.2-13.1
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi / fiú

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Meleg iránti túlzott érzékenység
    • Korához képest nem növekszik kellően
    • Nagyon magas láz
  • Kültakaró
    • Bőr szárazság érzése
    • Verejtékezés csökkent
    • Verejtékezés hiánya
    • Fehér bőr
    • Fejletlen, kicsi körmök
    • Gyér testszőrzet
    • Kékes vonalak a vénák lefutása mentén
    • Ráncos bőr
    • Száraz hámlás
    • Világos a bőre
    • Bőr vékony
    • Száraz bőr
    • Hiányoznak a mellei
    • Mellbimbó hiánya mindkét oldalon
    • Mellbimbó udvara hiányzik mindkét oldalon
  • Fej
    • Hang mélyülése
    • Homlok elődomborodik
    • Ritka haj
    • Beesett az arca
    • Előreugró szemöldök
    • Ritka a szemöldöke
    • Ráncos arcbőr
    • Szem körül sötétebb bőr
    • Szem körüli bőrön berepedések
    • Torz arcvonások
    • Nagy a füle
    • Kis orr
    • Lapos orrgyök
    • Egy vagy több fog hiánya
    • Kis fogak
    • Kúp alakú fogak
    • Lukas a foga
    • Széles, vastag ajakpír
    • Tág fogközök
  • Szem és látás
    • Szárazságérzés
    • Csípő érzés a szemben
    • Idegentest érzés
    • Égő érzés
    • Kevés szempilla
    • Kicsi a szemrése mindkét oldalon
    • Száraz szem
    • Könnyezik mindkét szeme
  • Fül és hallás
    • Rosszul hall mindkét füllel
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
    • Női testalkat és nemi jelleg

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Női phenotypus
  • Kültakaró
    • Frontalis elődomborodás aszimmetrikusan
    • Haj durva szálú, rugalmatlan
    • Megritkult hajzat
    • Világos haj
    • Arc középső harmadának hypoplasiája
    • Beesett orca
    • Előreugró homlok
    • Előreugró állcsúcs
    • Maxilla hypoplasia mindkét oldalon
    • Orbita felső pereme előemelkedik
    • Periorbitalis bőrön hyperpigmentáció
    • Periorbitális bőrön sugárirányú fissuraképződés
    • Ritka szemöldök
    • Ráncos arcbőr
    • Alacsonyan ülő fülek
    • Fülkagyló a normálisnál nagyobb méretű mindkét oldalon
    • Benyomott orr
    • Lapos orr
    • Mélyen ülő orrgyök
    • Orr hypoplasia
    • Orrszárnyakon túlnyúló orrsövény
    • Széles orrgyök
    • Ajkak protrusiója
    • Carieses fogazat
    • Dystrophiás fogazat
    • Előredülledő ajkak
    • Fogak hiánya
    • Fogak kihegyezettek
    • Fogak occlusiójának elégtelensége
    • Kis metszőfogak
    • Késői fogzás
    • Száraz a szájnyálkahártya
    • Vaskos ajkak
    • Bőr száraz hámlása
    • Bőr ráncos
    • Dystrophiás körmök
    • Hypopigmentált bőr
    • Hypotrichosis
    • Kórosan világos színű bőr
    • Köröm hypoplasia
    • Áttetsző bőr, a vénák erőteljesen látszanak
    • Bőr vékony
    • Száraz bőr
  • Szem
    • Ankyloblepharon
    • Hyperpigmentalt szemzugok mindkét oldalon
    • Könnypontok hiánya
    • Ritkán nőtt szempillák
  • Mellkasi szervek
    • Areola mammae hiánya mindkét oldalon
    • Mamilla hiánya mindkét oldalon
    • Mellek teljes hiánya

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
    • Testhőmérséklet mérése
      • Testhőmérséklet 40,0 Celsius fok felett, hyperpyrexia
    • Sebometria
  • Neurológia vizsgálatai
    • Verejtékelválasztás vizsgálata
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
    • Könnytermelés mérése
    • Könnyutak átfecskendezése
  • Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai
    • Audiometria
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia cutis + subcutis
  • Képalkotó eljárások
    • Mandibula rtg felvétel
    • Arckoponya rtg felvétel
    • Dacryocystographia

Gyakoribb szövődmények:

  • Szem és függelékei
    • A könnyutak idült gyulladása
    • Kötőhártya-gyulladás, k.m.n.
    • Szaruhártya fekély
    • H16210 Keratoconjunctivitis sicca
    • Szaruhártya neovascularisatio
  • Légzőrendszer betegségei
    • Asthma
    • Idült rhinitis
    • Egyszerű idült bronchitis
    • Heveny légzési elégtelenség
  • Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
    • Atopiás dermatitis
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Malignus hyperthermia
    • Hyperpyrexia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):