|
|
Betegség leírása |
X-kromoszómához kötött dysplasia ectodermalis
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Ectodermalis dysplasia, hypohydroticus, anhydroticus
- Christ - Siemens - Touraine szindroma
- Guilford szindróma
- Jacquet szindróma
- Siemens szindróma
- Anhidrotikus herediter ectodermális dysplasia
- Herediter ectodermális polydysplasia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 18 éves korig
- Nő: 18 éves korig
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
-
Xq12.2-13.1
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Meleg iránti túlzott érzékenység
-
Korához képest nem növekszik kellően
-
Nagyon magas láz
- Kültakaró
-
Bőr szárazság érzése
-
Verejtékezés csökkent
-
Verejtékezés hiánya
-
Fehér bőr
-
Fejletlen, kicsi körmök
-
Gyér testszőrzet
-
Kékes vonalak a vénák lefutása mentén
-
Ráncos bőr
-
Száraz hámlás
-
Világos a bőre
-
Bőr vékony
-
Száraz bőr
-
Hiányoznak a mellei
-
Mellbimbó hiánya mindkét oldalon
-
Mellbimbó udvara hiányzik mindkét oldalon
- Fej
-
Hang mélyülése
-
Homlok elődomborodik
-
Ritka haj
-
Beesett az arca
-
Előreugró szemöldök
-
Ritka a szemöldöke
-
Ráncos arcbőr
-
Szem körül sötétebb bőr
-
Szem körüli bőrön berepedések
-
Torz arcvonások
-
Nagy a füle
-
Kis orr
-
Lapos orrgyök
-
Egy vagy több fog hiánya
-
Kis fogak
-
Kúp alakú fogak
-
Lukas a foga
-
Széles, vastag ajakpír
-
Tág fogközök
- Szem és látás
-
Szárazságérzés
-
Csípő érzés a szemben
-
Idegentest érzés
-
Égő érzés
-
Kevés szempilla
-
Kicsi a szemrése mindkét oldalon
-
Száraz szem
-
Könnyezik mindkét szeme
- Fül és hallás
-
Rosszul hall mindkét füllel
- Mozgásszervi panaszok
-
Alacsony növésű
-
Női testalkat és nemi jelleg
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Női phenotypus
- Kültakaró
-
Frontalis elődomborodás aszimmetrikusan
-
Haj durva szálú, rugalmatlan
-
Megritkult hajzat
-
Világos haj
-
Arc középső harmadának hypoplasiája
-
Beesett orca
-
Előreugró homlok
-
Előreugró állcsúcs
-
Maxilla hypoplasia mindkét oldalon
-
Orbita felső pereme előemelkedik
-
Periorbitalis bőrön hyperpigmentáció
-
Periorbitális bőrön sugárirányú fissuraképződés
-
Ritka szemöldök
-
Ráncos arcbőr
-
Alacsonyan ülő fülek
-
Fülkagyló a normálisnál nagyobb méretű mindkét oldalon
-
Benyomott orr
-
Lapos orr
-
Mélyen ülő orrgyök
-
Orr hypoplasia
-
Orrszárnyakon túlnyúló orrsövény
-
Széles orrgyök
-
Ajkak protrusiója
-
Carieses fogazat
-
Dystrophiás fogazat
-
Előredülledő ajkak
-
Fogak hiánya
-
Fogak kihegyezettek
-
Fogak occlusiójának elégtelensége
-
Kis metszőfogak
-
Késői fogzás
-
Száraz a szájnyálkahártya
-
Vaskos ajkak
-
Bőr száraz hámlása
-
Bőr ráncos
-
Dystrophiás körmök
-
Hypopigmentált bőr
-
Hypotrichosis
-
Kórosan világos színű bőr
-
Köröm hypoplasia
-
Áttetsző bőr, a vénák erőteljesen látszanak
-
Bőr vékony
-
Száraz bőr
- Szem
-
Ankyloblepharon
-
Hyperpigmentalt szemzugok mindkét oldalon
-
Könnypontok hiánya
-
Ritkán nőtt szempillák
- Mellkasi szervek
-
Areola mammae hiánya mindkét oldalon
-
Mamilla hiánya mindkét oldalon
-
Mellek teljes hiánya
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
-
Testhőmérséklet mérése
-
Testhőmérséklet 40,0 Celsius fok felett, hyperpyrexia
-
Sebometria
- Neurológia vizsgálatai
-
Verejtékelválasztás vizsgálata
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
-
Könnytermelés mérése
-
Könnyutak átfecskendezése
- Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai
-
Audiometria
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia cutis + subcutis
- Képalkotó eljárások
-
Mandibula rtg felvétel
-
Arckoponya rtg felvétel
-
Dacryocystographia
Gyakoribb szövődmények:
- Szem és függelékei
-
A könnyutak idült gyulladása
-
Kötőhártya-gyulladás, k.m.n.
-
Szaruhártya fekély
-
H16210 Keratoconjunctivitis sicca
-
Szaruhártya neovascularisatio
- Légzőrendszer betegségei
-
Asthma
-
Idült rhinitis
-
Egyszerű idült bronchitis
-
Heveny légzési elégtelenség
- Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Malignus hyperthermia
-
Hyperpyrexia
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|