|
|
Betegség leírása |
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Spinocerebellar degeneration with dementia and plaques
- Gerstmann-Straussler-Scheinker syndroma
- Gerstmann-Straussler-Scheinker prionbetegség
- Gerstmann-Straussler-Scheinker-féle betegség
- Gerstmann-Straussler-Scheinker's priondisease
- Dementia with spastic paraparesis
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 30 éves kortól
- Nő: 30 éves kortól
Betegség leírása:
-
Prion által okozott progresszív lefolyású megbetegedés.
Betegség lefolyása:
-
A betegséget egy kóros fehérje , egy prion okozza. A többi prionbetegséggel ellentétben , nem sikerült kimutatni a kórokozó átvihető voltát transzplantátumokkal. Ebben az esetben a mutációért egy autoszomális domináns módon öröklődő genetikai hiba a felelős. Az agyban multicentrikus amyloid plakkok keletkeznek. A betegség nagyon ritka, 1-10 eset jut 100millió lakosra évente
A betegség sokáig lappang, átlagosan 45-50 éves korban kezdődnek tünetei . Tünetei hasonlatosak a sclerosis multiplexhez.
Első tünete a kisagyi eredetű ataxia. Ez járásbizonytalansággal jár, kézügyetlenséggel, ritkán szédüléssel. Röviddel követik ezt a stádiumot a reflexeltérések. Később, általában 2 évvel ez után megjelenik a fokozódó demencia (elbutulás). Memóriazavarokkal, esetleg viselkedés és kedély változással.Ezt követően fokozatosan jelenik meg a dysarthria és dysphagia.( a szavak megformálásának ,kiejtésének nehézsége és étkezési , nyelési nehezítettség.), rigiditás (izommerevség), tremor, fokozott reflexek, ágyhozkötöttség.
A betegség 8-10 év alatt halálhoz vezet.
A CT és az MR kép a kisagy és az agytörzs atrófiáját mutatja.
Jelenleg nem gyógyítható.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
kromoszómán a prion protein gén mutációja
-
A117V-129V mutációja
-
F198S-129V mutációja
-
P105L mutációja
-
P102L-129M mutációja
-
P102L-129V mutációja
-
P102L-129M-219K mutációja
-
Y145 STOP-129M mutációja
-
Q217R-129V mutációja
- Mikrobiológiai kórokok
-
Prionok okozta fertőzések
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Időskor
-
Felnőtt
-
Életkor 40-50 évig
-
Életkor 50 év felett
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Fáradékonyság terhelésre fokozódó
-
Folyadékot félrenyel
-
Rosszul artikuláló beszéd
- Fej
- Mozgásszervi panaszok
-
Kéz használatának korlátozottsága
-
Izomgyengeség
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Célszerűtlen, ügyetlen mozgások
-
Fokozatosan romló járászavar
-
Járási bizonytalanság
-
Lassan romló mozgáskoordináció
-
Mozgás meglassulása
-
Járása bizonytalan
-
Széles alapú járás, csukott szemmel is változatlan
-
Zsinórjárás során bizonytalanság (oldal nem meghatározott)
- Mentális és viselkedészavarok
-
Beszéd nehezítettség
-
Feledékenység
-
Fokozódó tudatzavar
-
Koncentrálási nehézségek
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Zavartság
-
Elbutulás
-
Nem jól formálja a szavakat
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
- Idegrendszer
-
Mentális hanyatlás
-
Csökkent memória
-
Dysarthria
-
Meglassult beszéd
-
Horizontális nystagmus
-
Tekintésirányú nystagmus
-
Dysphagia
-
Renyhe mélyreflexek mindkét oldalon
-
Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
-
Ataxia
-
Ataxiás járás
-
Cerebelláris ataxia
-
Törzsataxia
-
Rombergben bizonytalan
-
Dysmetria mindkét oldalon
-
Dysdiadochokinesis mindkét oldalon
-
Intentiós tremor mindkét oldalon (mindegyik végtagon)
-
Fascikuláció a végtagizmokban
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
-
Polysomnographia
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Intracraniális képlet biopsiája
-
Vírusok kimutatása szerológiai módszerrel
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
Teljes test PET
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
-
Körülírt fokozott jelintenzitás (T2) a thalamus területén
-
Körülírt, fokozott jelintenzitás (T2) a nucleus striatum területén
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Demencia máshol osztályozott-betegségben
-
Dementiához társuló delirium
-
Nem-meghatározott delirium
-
Organikus hallucinózis
- Idegrendszer betegségei
-
Elsődlegesen a központi idegrendszert érintő szisztémás sorvadások máshova osztályozott betegségekben
-
Másodlagos parkinsonismus
-
Tonuszavar (dystonia)
-
Egyéb extrapyramidalis és mozgási rendellenességek
-
A központi idegrendszer egyéb elfajulásos betegségei, m.n.o.
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Dysphagia
-
Exitus lethalis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|