Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Spinocerebellar degeneration with dementia and plaques
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker syndroma
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker prionbetegség
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker-féle betegség
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker's priondisease
  • Dementia with spastic paraparesis

BNO:

  • A8190

Alapadatok:

  • Férfi: 30 éves kortól
  • Nő: 30 éves kortól

Betegség leírása:

  • Prion által okozott progresszív lefolyású megbetegedés.

Betegség lefolyása:

  • A betegséget egy kóros fehérje , egy prion okozza. A többi prionbetegséggel ellentétben , nem sikerült kimutatni a kórokozó átvihető voltát transzplantátumokkal. Ebben az esetben a mutációért egy autoszomális domináns módon öröklődő genetikai hiba a felelős. Az agyban multicentrikus amyloid plakkok keletkeznek. A betegség nagyon ritka, 1-10 eset jut 100millió lakosra évente

    A betegség sokáig lappang, átlagosan 45-50 éves korban kezdődnek tünetei . Tünetei hasonlatosak a sclerosis multiplexhez.

    Első tünete a kisagyi eredetű ataxia. Ez járásbizonytalansággal jár, kézügyetlenséggel, ritkán szédüléssel. Röviddel követik ezt a stádiumot a reflexeltérések. Később, általában 2 évvel ez után megjelenik a fokozódó demencia (elbutulás). Memóriazavarokkal, esetleg viselkedés és kedély változással.Ezt követően fokozatosan jelenik meg a dysarthria és dysphagia.( a szavak megformálásának ,kiejtésének nehézsége és étkezési , nyelési nehezítettség.), rigiditás (izommerevség), tremor, fokozott reflexek, ágyhozkötöttség.

    A betegség 8-10 év alatt halálhoz vezet.

    A CT és az MR kép a kisagy és az agytörzs atrófiáját mutatja.

    Jelenleg nem gyógyítható.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • kromoszómán a prion protein gén mutációja
    • A117V-129V mutációja
    • F198S-129V mutációja
    • P105L mutációja
    • P102L-129M mutációja
    • P102L-129V mutációja
    • P102L-129M-219K mutációja
    • Y145 STOP-129M mutációja
    • Q217R-129V mutációja
  • Mikrobiológiai kórokok
    • Prionok okozta fertőzések
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Időskor
    • Felnőtt
    • Életkor 40-50 évig
    • Életkor 50 év felett

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Fáradékonyság terhelésre fokozódó
    • Folyadékot félrenyel
    • Rosszul artikuláló beszéd
  • Fej
    • Fejfájás, tompa
    • Fejfájás
  • Mozgásszervi panaszok
    • Kéz használatának korlátozottsága
    • Izomgyengeség
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Célszerűtlen, ügyetlen mozgások
    • Fokozatosan romló járászavar
    • Járási bizonytalanság
    • Lassan romló mozgáskoordináció
    • Mozgás meglassulása
    • Járása bizonytalan
    • Széles alapú járás, csukott szemmel is változatlan
    • Zsinórjárás során bizonytalanság (oldal nem meghatározott)
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Beszéd nehezítettség
    • Feledékenység
    • Fokozódó tudatzavar
    • Koncentrálási nehézségek
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Zavartság
    • Elbutulás
    • Nem jól formálja a szavakat

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Törzsataxia
  • Idegrendszer
    • Mentális hanyatlás
    • Csökkent memória
    • Dysarthria
    • Meglassult beszéd
    • Horizontális nystagmus
    • Tekintésirányú nystagmus
    • Dysphagia
    • Renyhe mélyreflexek mindkét oldalon
    • Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
    • Ataxia
    • Ataxiás járás
    • Cerebelláris ataxia
    • Törzsataxia
    • Rombergben bizonytalan
    • Dysmetria mindkét oldalon
    • Dysdiadochokinesis mindkét oldalon
    • Intentiós tremor mindkét oldalon (mindegyik végtagon)
    • Fascikuláció a végtagizmokban

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Neurológia vizsgálatai
    • EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
    • Polysomnographia
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Intracraniális képlet biopsiája
    • Vírusok kimutatása szerológiai módszerrel
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • Teljes test PET
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya
      • Körülírt fokozott jelintenzitás (T2) a thalamus területén
      • Körülírt, fokozott jelintenzitás (T2) a nucleus striatum területén

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Demencia máshol osztályozott-betegségben
    • Dementiához társuló delirium
    • Nem-meghatározott delirium
    • Organikus hallucinózis
  • Idegrendszer betegségei
    • Elsődlegesen a központi idegrendszert érintő szisztémás sorvadások máshova osztályozott betegségekben
    • Másodlagos parkinsonismus
    • Tonuszavar (dystonia)
    • Egyéb extrapyramidalis és mozgási rendellenességek
    • A központi idegrendszer egyéb elfajulásos betegségei, m.n.o.
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Dysphagia
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Infectológia
  • Neurológia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):