|
|
Betegség leírása |
Amastia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Emlő(k) hiánya
- Congenital absence of the mammae
- Absence of breast tissue
- Veleszületett emlőhiány
- Absence of the breasts
BNO:
Alapadatok:
- Nő: 9 hónapos kortól 70 éves korig
Betegség leírása:
-
Veleszületett egy, vagy kétoladali emlőhiány
Betegség lefolyása:
-
Amastia az emlő/emlőszövet,- mig az athelia az emlőbimbó veleszületett hiányát jelenti. Amázia esetén nincs emlőszövet, de van emlőbimbó. Amstia meglehetősen ritka, az irodalomban kevesebb, mint 20 esetet közöltek.
Az emlőhiány lehet egy/kétoldali. Unilateralis emlőhiány gyakran együttjár a musculus pectoralis (m.pect) csökkent fejlettséggel/hiánnnyal.
Poland szindróma esetén az emlőhiány mellett m.pect. hiány, 2-5 bordahiány, syndacytlia (újjak öszenövése) jobb kézen háromszor gyakoribb, oligodyctilia (normálisnál kevesebb ujj található a kézen,lábon), vese és csigolya fejlődési rendellenességek jelentkeznek.
Kétoldali emlőhiány 40%-ban társul más veleszületett, többszörös anomáliákkal.
Ectodermalis dysplasia esetén veleszületetten abnormális a bőr, a fogazat, haj, köröm, keletkezhet amastia, a szem száraz, verejtékmirigyek részben működnek. Ez utóbbi miatt a betegek hő iránt intolarensek. Kb.100 körül van az ectodermalis szindrómák száma.
Breslau-Siderius EJ. és mtsai 1992-ben "Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus and amastia :a second case of the AREDYLD syndrome" tünetegyüttest írtak le anyánál és lányánál ( Am.J.Med.Genet.44:374-7 ), mely hasonlít az AREDYLD szindrómához. Az öröklődésmenet X-hez kötött recesszív jellegű.
Az AREDYLD szindróma áll : Acrorenal-Ectodermal-Lipoatrophia-Diabetes mellitusból.
Mellhiány esetén serdülőkortól kezdve psicho-sexualis magatartás zavarok, szorongás, depresszió jelentkezhet.
Emlőhiány esetén a mell plastica rekonstrukció polyurethanból állhat.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Napjainkban bizonyos esetekben plasztikai sebészeti eljárások állnak rendelkezésre műtéti korrekció céljából. Erre nemegyszer elsősorban pszichés okok miatt van szükség, mert az amastia még akár a nemi identitás zavarát is okozhatja..
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
-
Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
-
Multifaktoriális öröklődés
-
46,XX,t(8;13)(q22.1;q32.1) transzlokáció
- Műtétek
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Törzs bőre barnább
-
Hiányoznak a mellei
-
Mellbimbó hiánya mindkét oldalon
- Szív és légzési panaszok
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Hyperpigmentalt a törzs bőre
- Mellkasi szervek
-
Mellek teljes hiánya
-
Emlő fejlődésének elmaradása - kétoldali
-
Mamilla hiánya mindkét oldalon
- Mozgásszervek
-
M. pectoralis maior aplasia
-
Syndactylia a négy hosszú ujj között a beteg kézen
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Képalkotó eljárások
-
Mellkasfal UH vizsgálata
-
Emlő mirigyállomány hiánya mindkét oldalon
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Nem-meghatározott nemi identitászavar
-
A szexuális kapcsolat zavara
-
Nem-meghatározott pszichoszexuális fejlődészavar
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Bőrgyógyászat
-
Gyermekgyógyászat
-
Szülészet-nőgyógyászat
-
Genetika
-
Plasztikai sebészet
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|