Betegség leírása

Multiplex endocrin neoplasia 1

Betegség megnevezésének szinonímái:

Multiplex endocrin neoplasia 1 típus
MEN type 1
Multiple endocrine adenomatosis type 1
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1)
Wermer szindróma
Wermer syndrome
Wermer's syndrome
Számos belső elválasztású mirigy dagantos betegségéből álló szindróma 1-es típusa
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1
Többszörös endocrin adenoma 1.tipus

BNO:

C2540, D3510, D3520

Alapadatok:

Férfi: 100 éves korig
Nő: 100 éves korig

Betegség leírása:

Több szervet érintő öröklődő daganatos megbetegedés, melyre a daganatok helyi tünetein kívül a hormontúltermelés tünetei is utalnak.

Betegség lefolyása:

Öröklődő, több daganatból álló kórkép. A mellékpajzsmirigy, hypophysis és a hasnyálmirigy szigetsejtjeinek daganatai a leggyakoribb manifesztációk, de mellékvesekéreg és carcinoid tumorok is a betegség részét alkothatják. A kórkép felismerése nehéz, sokszor a betegek már több műtéten átestek, mire a helyes diagnózist megállapítják. A változatos megjelenés miatt a klinikai kép is eltérő lehet. A hasnyálmirigy daganatok miatt a sav túltermelés tünetei, gyomorégés, hányinger, hányás, puffadás jelenhetnek meg, de a többi daganatra jellemző gyengeség, fáradékonyság, fejfájás, látásromlás, fogyás, valamint a mellékpajzsmirigy túlműködés következtében kialakuló vesekövek miatt görcsös hasi panaszok, székrekedés, csontfájdalmak, mind a szindróma jelenlétére utalhatnak. Kiemelendő, hogy a betegség öröklődik, ismert családokban a génhiba azonosítása után a tünetmentes családtag szűrésével a kórkép hamarabb diagnosztizálható. A betegséget a sporadikus daganatoktól, hyperparathyreosistól, fekélybetegségtől, carcinoid tumoroktól kell elkülöníteni.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

A betegség genetikai háttere ismert, az érintett családokban genetikai szűrővizsgálatok végzése ajánlott. A tünetmentes, genetikailag pozitív családtagok nyomonkövetésével a rosszindulatú daganatok korai felismerése biztosítható. A genetikai vizsgálattal negatív családtagok a további vizsgálatok alól mentesülnek.

Előzmények:

Ismeretlen kórok
Öröklődés, családi halmozódás

Autosomalis domináns öröklődés
Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
Kromoszóma rendellenesség k.m.n.
11q mutáció
Menin gén mutatiója (11q13)

Betegségek

Wermer syndroma előfordulása a családban
Radiológiai eszközök okozta ártalmak

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Általános panasz

Fáradékonyság
Testsúlyfogyás
Étvágytalanság

Kültakaró

Állandó izzadás

Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
Hang mélyülése

Szem és látás

Fokozatos látásromlás
Átmeneti homályos látás egyik vagy

Hasi, emésztési panaszok

Haspuffadás
Görcsös hasi fájdalom

Mozgásszervi panaszok

Kéz használatának korlátozottsága

Idegrendszer és izomrendszer zavarai

Végtagok bőrén zsibbadás

Fizikális vizsgálatok:

Kültakaró

Előreugró állcsúcs
Berepedezett szájzug
Enanthema a szájnyálkahártyán
Erosiók a szájnyálkahártyán
Fibrines lepedék a szájnyálkahártyán
Nagy nyelv
Nyelv hyperaemiája
Sárgás-szürke pörkök a szájüreg nyálkahártyáján
Vaskos ajkak
Apró erythemás maculák
Erythema a fénynek kitett bőrfelületen
Erythema szabálytalan gyrált rajzolattal
Erythema, középen halványabb a törzs bőrén
Erythemás macula
Exanthema a törzs bőrén
Körülírt szőrhiányos terület
Néhány, migráló anularis erythema
Sápadt bőr
Gyér nemi szőrzet

Perifériás erek, vérnyomás, pulzus

Vérnyomás kórosan alacsonyabb
Vérnyomás normálisnál magasabb szisztolés > 140 Hgmm vagy diasztolés > 90 Hgmm

Mozgásszervek

Kézujjak vastagok
Széles lábujjak és lábfej

Idegrendszer

Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
Generalizált vázizom gyengeség

Speciális, műszeres vizsgálatok:

Anyagmintavétel és laborvizsgálatok

Biopsia glandulae suprarenalis
Húgysav meghatározása
Kálcium meghatározása
Foszfát meghatározása
A vizelet anorganikus összetevői
Parathormon meghatározása
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio

Képalkotó eljárások

Háti gerinc rtg
Lumbosacralis gerinc rtg
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
CT teljes has
Csontsűrűség mérése
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

Daganatok

A nyirokcsomók másodlagos és nem meghatározott rosszindulatú daganata
Rosszindulatú daganat a lokalizáció meghatározása nélkül
A nyirok- és vérképzőszervek és rokon szövetek rosszindulatú daganatai
Has rosszindulatú daganata
Mellékvese jóindulatú daganata
Agyalapi mirigy jóindulatú daganata
Több endocrin mirigy jóindulatú daganata

Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei

Thrombophilia

Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek

Nem-diabeteses hypoglycaemiás coma
Fokozott glucagon elválasztás
A hasnyálmirigy hormontermelésének zavarai, k.m.n.
Acromegalia és hypophysaer gigantismus
Hyperprolactinaemia
Antidiureticus hormon termelési zavar syndroma
Endocrin obesitas

Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok

Depressio k.m.n.
Nem-meghatározott rekurrens depresszió (zavar)
Kevert szorongásos és depressziós zavar
Pszichológiai tényezők máshova osztályozott rendellenességben

Szem és függelékei

Látóideg sorvadása

Keringési rendszer betegségei

Agyállományi vérzés
Másodlagos hypertonia endocrin rendellenesség miatt
Phlebitis és thrombophlebitis
Ismétlődő thrombózisok
Alacsony vérnyomás, k.m.n.

Emésztőrendszer betegségei

Gyomorfekély
Nyombélfekély
Peptikus fekély, nem jelzett helyen
Gastrojejunalis fekély
Nyombélszűkület
Gyomor- és nyombélsipoly
Gyomor perforáció
Heveny hasnyálmirigy-gyulladás
Gyomorvérzés,k.m.n.

Csont, izom és kötőszövet betegségei

Synovitis és tendosynovitis
Osteoporosis pathologiás töréssel
Osteoporosis endocrin rendellenességekben (E00-E34+)

Urogenitális rendszer betegségei

Vesekólika, k.m.n.
Nephrocalcinosis
Egyéb krónikus veseelégtelenség
Vesekő ( kmn)
Ureterkő
Vese és ureterkő egyidejűleg
Húgyúti kő, k.m.n.

Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek

Hyperaciditas

Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei

A bordák, a szegycsont és a háti gerinc törése
Az ágyéki gerinc és a medence törése
A váll és a felkar törései
Combcsonttörés
Lábtörés

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

Endokrinológia
Genetika
Gyermekgyógyászat
Onkológia
Radiológia
Sebészet

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Multiplex endocrin neoplasia 1

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):

Magyar
- IMAGE MODEL MANAGEMENT

Angol

Francia
- Genatlas sheet