Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Down syndroma

Finom hajszálak fokozott növekedése a lumbalis gerinc felett Down-kóros betegnél.

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Down's syndrome
  • Trisomy 21
  • Chromosome 21 trisomy syndrome
  • Mongolismus
  • Idiotia mongoloides
  • 21-es triszómia-szindróma
  • G-triszómia-szindróma
  • Mongoloid idióta
  • Down-kór
  • Down szindróma

BNO:

  • Q90

Alapadatok:

  • Férfi: 20 éves korig
  • Nő: 20 éves korig

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Kromoszómák számbeli eltérései
    • kromoszóma trisomia
  • Betegségek
    • Az immunrendszert érintő egyéb rendellenességek, m.n.o.
    • Trisomia 21, translocatiós típus
    • Trisomia 21, meioticus, non-disjunctiós típus
    • Trisomia 21, mosaicismus, (mitoticus, non-disjunctiós típus)
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Anyai életkor > 35 év
    • Férfi/nő arány 3:2
    • Késői először szülő
    • Életkor 40 év felett

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Étvágytalanság
    • Korához képest nem növekszik kellően
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Kültakaró
    • Bőrszárazság
    • Kiálló testrészek (kézbőre, láb bőre, orr bőre, áll bőre, fül bőre) kékesvörösek
    • Ránc a nyak bőrén
    • Ráncos lelógó bőr
  • Fej
    • Foltokban kihullott a haja
    • Haja a tarkóján túlságosan lenőtt.
    • Kör alakú arc
    • Ritka a szemöldöke
    • Torz arcvonások
    • Áll feltűnően kicsiny
    • Füle rendellenes alakú
    • Kicsi mindkét fülkagylója
    • Kis orr
    • Lapos orrgyök
    • Ajakpír vékony
    • Keskeny szájnyílás
    • Mély rések a nyelvháton
    • Nagy lett a nyelve
  • Szem és látás
    • Kifelé kancsal szemállás
    • Mongoloid szemrés
    • Távolálló szemek
    • Váladékozik mindkét szeme
    • Előre tekintéskor mindkét szeme oldalra néz
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Székrekedés
    • Puffadt has
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Rövid, vastag nyak
    • Ízületet rögzítő szalagok feszessége csökkent
    • Rövidek, tömzsik az ujjai
    • Tenyéren egyetlen haránt irányú barázda
    • Első és a második lábujjak között nagy hézag látszik
    • Lapos a lábboltozata
    • X-térde van
    • Túlságosan laza ízületei vannak
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Petyhüdt izomzat
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Koncentrálási nehézségek
    • Tanulási nehézség
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Rövid, vastag nyak
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
  • Kültakaró
    • Brachycephalia
    • Hajvonal a nyakon lejjebb van
    • Körülírt hajhullás a fejbőr
    • Facialis dysmorphia
    • Kerek arc
    • Lapos arc
    • Mandibula hypoplasia
    • Ritka szemöldök
    • Szemöldök szőrzete rövid
    • Alacsonyan ülő fülek
    • Deformált fülkagylók mindkét oldalon
    • Fülkagyló a normálisnál kisebb méretű mindkét oldalon
    • Helix lefelé hajlik
    • Külső hallójárat szűkülése
    • Deformált orr
    • Mélyen ülő orrgyök
    • Orr hypoplasia
    • Magasan ívelt szájpad
    • Nagy nyelv
    • Nyelv barázdált
    • Nyelv középvonali fissura hiányzik
    • Nyitott száj
    • Szájnyílás kicsi
    • Vékony ajkak
    • Acrocyanosis a kéz bőrén, láb bőrén, orr bőrén, áll bőrén, fülkagyló bőrén
    • Laza, lógó bőr
    • Oldalsó redők a nyak bőrén
    • Száraz bőr
    • Ujjlécrajzolatokban kis redőszámú ív a kézujjak bőrén
    • Vaskos bőrredő a nyak bőrén
  • Szem
    • Epicanthus
    • Hypertelorismus ocularis
    • Híg, könnyszerű váladék
    • Iris perifériáján körben szürkésfehér foltok
    • Kifelé diszlokált szemgolyó az egyik oldalon
    • Külső szemzugok magasabban vannak, mint a belsők
    • Mongolredő
  • Hasi szervek
    • Elődomborodó has
    • Köldök elődomborodása
    • Középvonalban nyitott hasfal
  • Mozgásszervek
    • Ízületi lazaság
    • Pterygium colli
    • Rövid nyak
    • Hosszú ujjak rövidebbek a normálisnál mindkét kézen
    • Kisujj enyhe fokú radiális irányú elhajlása mindkét kézen
    • Kézujjak rövidek
    • Kézujjak vastagok
    • Középső ujjpercek rövidebbek a normálisnál a beteg kézujjakon
    • Széles kézfej mindkét oldalon
    • Tenyérben egyetlen, mind a négy ujjat átérő haránt redő
    • Hallux és a II. lábujj távolsága megnőtt
    • Medence kiszélesedett
    • Pes planus
    • Térd valgus állása
    • Fokozott ízületi lazaság a felső végtagokon
    • Fokozott ízületi lazaság az alsó végtagokon
  • Idegrendszer
    • Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
    • Mentális retardatio
    • Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
    • {S-}Hypotonia a törzsben és végtagokban a kóros mozgások között
    • {S-}Hypotoniás izomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
    • Kancsalsági szög, szemmozgások vizsgálata
  • Pszichiatriai diagnosztika
    • Neuropszichológiai diagnosztika
  • Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
    • Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
    • Chorion biopsia
    • Húgysav meghatározása
    • Vörösvértest számlálás ( vvt )
    • T lymphocyta számlálása
    • Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
  • Képalkotó eljárások
    • Csontos mellkas rtg-felvétele
    • Lumbosacralis gerinc rtg
    • Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
      • Coxa valga
      • Medencelapátok kiszélesedettek
      • Vápatetőszög csökkent mindkét oldalon
    • Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele
    • Transvaginális UH vizsgálat
  • Praenatalis diagnostica
    • Magzatvíz vizsgálata
    • Magzati UH vizsgálat
    • Doppler magzati szív és Echocardiographia

Gyakoribb szövődmények:

  • Fertőző és parazitás megbetegedések
    • Fertőző és parazitás megbetegedések (A00-B99)
    • Streptococcus septicaemia
    • Egyéb septicaemia
    • Egyéb baktériumok okozta betegségek, m.n.o.
    • Vírusos májgyulladás
    • Mononucleosis infectiosa
    • Candidiasis
  • Daganatok
    • A nyirok- és vérképzőszervek és rokon szövetek rosszindulatú daganatai
    • Myeloid leukaemia
    • Leukaemia, k.m.n.
    • A nyirok és vérképző szövetek meghat. bizonytalan természetű daganatai
  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Here hypofunctio
  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Mentális retardatio
    • Demencia Alzheimer-betegségben, korai kezdettel (30.0+)
    • Közepes mentális retardáció enyhe viselkedésromlással
    • Súlyos mentális retardáció enyhe viselkedésromlással
  • Idegrendszer betegségei
    • Korai kezdetű Alzheimer-kór
    • Epilepsia,k.m.n.
  • Szem és függelékei
    • Szürkehályog, k.m.n.
    • Strabismus convergens
    • Strabismus divergens
  • Keringési rendszer betegségei
    • A keringési rendszer egyéb és nem meghatározott rendellenességei
    • Fatalis szívelégtelenség
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Luxatio habitualis coxae
    • A térdkalács visszatérő (habitualis) dislocatiója
  • Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
    • Luxatio atlanto-axialis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermek

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):