Duchenne-féle izomdystrophia

Betegség leírása:

• X-chromosomához kötött recesszíve öröklődő izombetegség, a második leggyakoribb halálos genetikai hátterű betegség(Xp21). Súlyos izomgyengeség jellemzi, korán vezet mozgáskorlátozottsághoz. Hátterében a dystrophin kódoló gén defectusa áll, mely a fehérje hiányához vezet az izomban..

Betegség lefolyása:

• A betegség csak a fiúgyermekekben jelentkezik, a nők tünetmentes hordozók.
  
  Az újszülött hypotoniás (petyhüdt), később nem tudja fejét megtartani (a nyakizmok gyengesége miatt). Későbbi életkorban a medenceövi izmok súlyos gyengesége miatt a gyerek nehezen jár. A járás jellegzetes, "kacsázó" (m. gluteus medius gyengesége). Idővel Achilles-ín contractura alakul ki, emiatt lábujjhegyen jár. A betegség progressziója gyors. Először a lépcsőnjárás válik lehetelenné, majd a vízszintes talajon való járás, végül a beteg 10-12 éves korára tolószékbe kerül.
  
  A gyermek a földről csak úgy tud felállni, ha először hasra fordul, majd fenekét felemelve a saját magára (pl. térdére, combjára) támaszkodva kel fel. (Gowers-jel). A hátizom sorvadása miatt derékban homorítva jár és áll (lumbalis lordosis elmélyül). Feltűnő a lábszárizmok, m. deltoideus izomhypertrophiája (izomtömeg nő), majd (bár az izmok sorvadnak) bennül kötő- és zsírszövet felhalmozódás figyelhető meg (pseudohypertrophia). Kezdetben a felsővégtag ereje normalis, de a folyamat progressziója miatt 6-8 éves korra a vállöv és kar izmai is érintetté válnak. Könyökben és csuklóban ízületi contractura (extenziós) alakul ki..
  
  A szívizom fibrotizál, ennek következtében a ritmuszavarok és a szívelégtelenség gyakori jelenségek.Gyakoriak a vasomotor eltérések, a kézek és lábak bőre hűvös, szinük megváltozik, szederjesek lesznek. Késői szakban légzési elégtelenség léphet fel.
  
  .A betegek kevesebb, mint fele ( 30-40%) mentalisan retardált (szellemileg visszamaradt).
  
  Laboratoriumi adatok közül kiemelendő a jelentősen emelkedett (akár 10-20x-os érték) CK-szint (kreatinin-kináz) ,az EMG(izmok elektronmos vizsgálata) nem specifikus, de myopathiára jellemző leletet ad, míg az izombiopszia specifikus elváltozásokat mutat (fokalis segmentalis necrosis, gyulladásos sejtes beszűrődés, regenerálódó izomcsoportok), immunszövettani( histokémiai) vizsgálat dystrophin hiányt tud megállapítani.
  
  Az EKG rendszerint kóros.
  
  A Duchenne-féle izomdystrophia az izomdystrophiák rossz prognózisú formája. A beteg halála 20 éves kora előtt következik be.

Irányelvek:

• Cardiomyopathiák
  • • Cardiomyopathiák
  • • Kardiológiai Szakmai Kollégium 2004
  • • Felosztás
  • • 1. táblázat I. A myocardiumdiszfunkció jellege alapján
  • • 2. táblázat II. Specifikus cardiomyopathiák
  • • 3. táblázat Rendszerbetegséghez csatlakozó cardiomyopathia
  • • Dilatatív cardiomyopathia
  • • Lényege
  • • Lefolyás
  • • Etiológia
  • • Genetika
  • • Egyéb etiológiai tényezők
  • • Diagnosztika
  • • DCM kivizsgálása során javasolt vizsgálatok
  • • Szövődmények
  • • Kockázatbecslés:
  • • Primer prevenció:
  • • Szekunder prevenció:
  • • Kezelés
  • • Életmód-változtatás:
  • • Gyógyszeres kezelés
  • • Nem gyógyszeres kezelés
  • • Hipertrófiás cardiomyopathia (HCM)
  • • Definíció
  • • Megjelenési formái
  • • Patológia
  • • Epidemiológia
  • • A betegség lefolyása
  • • Tünetek
  • • Diagnózis
  • • Fizikális vizsgálat
  • • EKG
  • • Echokardiográfia
  • • Mágneses rezonanciavizsgálatok (MRI)
  • • Összefoglalva a diagnosztikus kritériumokat:
  • • A vizsgálatok menete
  • • Terápia
  • • Tüneti terápia
  • • A hirtelen halál kockázati tényezői és prevenciója
  • • Anamnézis
  • • Echokardiográfia
  • • EKG
  • • Vascularis válaszreakciók
  • • Gyógyszeres és nem gyógyszeres prevenció
  • • Kockázatbecslés:
  • • Primer prevenció:
  • • Szekunder prevenció:
  • • Fizikai aktivitás és HCM
  • • Restriktív és obliterativ szívizombetegségek
  • • Diagnózis
  • • Gyógyítás
  • • Arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC)
  • • Klinikai genetika
  • • Diagnosztikus kritériumok
  • • I. Globális és/vagy regionális diszfunkció és strukturális eltérés (echó, angiográfia, MRI vagy szcintigráfia alapján azonosítva)
  • • II. Szövettan
  • • III. Repolarizációs eltérések
  • • IV. Depolarizációs/vezetési rendellenességek
  • • VI. Családi anamnézis
  • • Vizsgálatok
  • • Hirtelen szívhalál ARVC esetén
  • • Kockázatbecslés:
  • • Primer prevenció:
  • • Szekunder prevenció:
  • • Nem klasszifikált cardiomyopathiák
  • • Specifikus cardiomyopathiák
  • • Vírusmyocarditisek
  • • A myocarditisek kórokaként szereplő főbb kórokozók:
  • • Vírusmyocarditisek diagnózisa
  • • Általános tünetek
  • • A myocarditis diagnózisában alkalmazható vizsgálatok
  • • A vírusmyocarditisek kezelése
  • • A myocarditisek természetes lefolyása
  • • Irodalom

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis recesszív öröklődés
• X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
• Xp21.2
• Betegségek
• Turner-syndroma
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi/nő arány 10-15:1
• 1 - 6 év közötti kezdet

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Fáradékonyság
• Fej
• Beesett az arca
• Hasi, emésztési panaszok
• Puffadt has
• Mozgásszervi panaszok
• Alsó végtag gyengesége
• Combizmok gyengesége
• Lépcsőnjárás nehezített
• Medenceöv izmainak gyengesége
• Nehezen tud székből felállni
• Sarokra állás nehezített
• Ügyetlenül fut
• Izomgyengeség
• Izomgyengeség, mely az életkor előrehaladtával fokozódik
• Nem tud egyenesen állni
• Nem tud egyenesen ülni
• Csapott váll mindkét oldalon
• Eláll a lapockája
• Vékonyabb vállizmok
• Alsó végtag vékonyabb mindkét oldalon
• Mindkét oldalon tömegesebb lábikra
• Vékony combizomzat
• Lábujjhegyen megy, nem tudja a sarkát letenni
• Guggolásból csak úgy tud felállni, hogy "felmászik" a lábán
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Fokozatosan romló járászavar
• Fokozódó izomgyengeség az érintett régiókban
• Fokozódó proximális izomgyengeség mind a négy végtagon
• Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
• Spontán elesések
• Kacsázó járás
• Lábujjhegyen jár
• Combok felhúzása, emelése gyengült
• Felülés és törzsfordítás gyengült
• Fáradékony, lépcsőn nehezen vagy nem tud járni
• Hajolásból felegyenesedés gyengült
• Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
• Lábfej lóg
• Nem tartja meg a térde
• Petyhüdt izomzat
• Duzzadt combizmok elől
• Farizmok duzzadtak
• Fartájék sovány
• Mentális és viselkedészavarok
• Szellemi teljesítménye csökken
• Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Vállak síkja a csípők síkja mögött van
• Ülő helyzetben háta görnyedt
• Ülő helyzetben válla előreesik
• Gowers tünet pozitív
• Nem tud sarkon járni
• Spontán lábujjhegyen járás
• Trendelenburgos sántítás
• Ülésből felálláskor a saját combjára támaszkodik, azon "felmászik"
• Kültakaró
• Facies myopathica
• Hasi szervek
• Elődomborodó has
• Mozgásszervek
• Lumbalis lordosis fokozott
• Scapula szárnyszerűen eláll
• Váll domborulata megszűnt mindkét oldalon
• Váll izomzata atrophiás
• Comb izomzata elvékonyodott
• Hypotrophiás alsó végtagok
• Lábszár izmainak pseudohypertrophiája
• M. triceps surae tömegesebb mindkét oldalon
• Equinus contractura
• Guggolásból csak térdét megtámasztva képes felállni
• Trendelenburg-tünet pozitív
• Idegrendszer
• Mélyreflexek nem válthatók ki egyik oldalon sem
• Csípő flexorok gyengültek
• Distal felől proximál felé fokozódó izomgyengeség mindkét alsó végtagon
• Distal felől proximál felé fokozódó izomgyengeség mindkét felső végtagon
• Hasizmok gyengültek
• Hátizmok gyengültek
• Lábszár extensor izomcsoport gyengesége
• M. deltoideus ereje gyengült
• M. gluteus maximus gyengesége
• M. gluteus medius gyengült
• M. iliopsoas gyengült
• M. latissimus dorsi gyengesége
• M. quadriceps femoris gyengült
• Proximál felől distal felé fokozódó izomgyengeség a felső végtagokon
• Proximál felől distal felé fokozódó izomgyengeség az alsó végtagokon
• Scapula alata (karok előre nyújtásakor a lapocka a mellkasfaltól elemelkedik )
• Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
• {S-}Hypotoniás izomzat
• Csípő extensor izomcsoport pseudohypertrophiája
• Glutealis izomzat egy vagy kétoldali atrophia
• M. deltoideus pseudo-hypertrophia
• M. pectoralis major atrophia
• Peroneus izmok atrophiaja
• Proximális eloszlású izomatrophia a végtagokon
• Térd - extensorok pseudohypertrophiája

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Neurológia vizsgálatai
• Elektromyographia (EMG)
• Elektroneurographia (ENG)
• Pszichiatriai diagnosztika
• Neuropszichológiai diagnosztika
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Chorion biopsia
• Biopsia musculi
• Kreatin-kináz (CK) meghatározása és izoenzimei szérumban
• Fruktóz-1-foszfát-aldoláz meghatározása szérumban és a szövetekben
• Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
• Képalkotó eljárások
• CT végtag
• Végtagi lágyrész UH vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

• Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
• Mentális retardatio
• Keringési rendszer betegségei
• Cardiomyopathia
• Szívmegállás, k.m.n.
• Szívelégtelenség, k.m.n.
• Légzőrendszer betegségei
• Heveny légzési elégtelenség
• Idült légzési elégtelenség
• Hypoventilatio
• A rekeszizom rendellenességei
• Emésztőrendszer betegségei
• A nyelőcső dyskinesise
• Csont, izom és kötőszövet betegségei
• Scoliosis
• Egyéb deformáló dorsopathiák
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Paralitikus járás
• Járási nehézség
• Járásképtelenség
• Mozgáskorlátozottság
• Bénulás(ok)
• Hirtelen halál
• Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Neurológia
• Gyermekgyógyászat