Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Carney-complex

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Carney's-complex
  • Carney-syndrome
  • Lentigines, atrial myxomas, mucocutaneous myxomas and blue nevi syndrome (LAMB syndrome)
  • Nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibroma and ephelides syndrome (NAME syndrome)
  • Lentigines, atrial myxomas and blue nevi syndrome (LAMB syndrome)
  • Carney myxoma-endocrine complex
  • Carney szindróma
  • Familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome
  • Carney complex type II (CNC2)
  • Carney myxoma-endocrine complex type II (CNC2)
  • Carney complex type I (CNC1)

BNO:

  • Q8580

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Összetett tumorszindróma, mely főleg a bőr, a szív benignus daganatiaval, ritkábban egyes hormontermelő szervek daganatos és nem daganatos elváltozásaival jár.

Betegség lefolyása:

  • A Carney-komplex elnevezés a kórkép első leírójának nevét őrzi (J.A.Carney 1985)

    A korai leírásokban két mozaikszóban foglalták össze a kórkép lényegét. Az egyik a LAMB: a lentiginosis (szeplőszerű barna bőrfoltok), atrial myxoma (szív pitvari kötőszövetes jóindulatú daganata), mucocutan myxoma (bőr és nyálkahártya kötőszövetes jóindulatú daganata), illetve blue naevus (kék naevus- a bőr kék színű, pigmentsejtes jóindulatú daganata).

    A másik NAME: naevi (naevusok), atrial myxoma, myxoid neurofibroma (kevert kötőszövetes és perifériás idegsejtes jóindulatú daganat), ephelides (szeplők), vagy másképpen naevi, atrial myxoma, mucinosis of the skin (bőr nyáksejtes jóindulatú daganata) és endokrin túlműködés (belső elválasztású mirigyek túlműködése).

    A Carney-komplex(Ck) egy öröklődő betegség, melynek hátterében leggyakrabban a protein kináz A 1A regulációs alegységének (PRKAR1A: protein kinase A regularoty subunit 1A, kromoszómális lokalizáció: 17q22-q24) genetikai defektusa áll. Ezt a Carney-komplex 1-es típusának (Carney-complex type 1: CNC 1) tekintik. A Carney-komplex 2-es típusának (Carney-complex type 2: CNC 2) hátterében egy másik genetikai eltérés áll, mely a 2p16 kromoszóma régióban található. A két típus közötti klinikai különbségek jelenleg még kevéssé ismertek.

    A komplex egyes részei önállóan is előfordulhatnak az említett genetikai eltérés nélkül is. Például kék naevus, lentigo, vagy szeplők gyakran minden herediter ok nélkül is előfordulnak. Olyan esetekben, amikor ilyen bőrelváltozások igen nagy számban, szimmetrikusan, mindkét testfélen, esetleg nem típikus lokalizációban jelentkeznek, akkor érdemes valamilyen genetikai prediszpozíció gyanúját felvetni.

    Pitvari myxoma, illetve szív myxoma előfordulása az összes tumor gyakoriságát tekintve ritka. A szív primer daganatai között a myxomák, azon belül is a pitvari lokalizációjúak a leggyakoribbak.Már fiatal gyermekkorban megjelenhet, önállóan, vagy a Ck összetevőjeként. Nem egységes az orvosi szakirodalomban, hogy a jobb, vagy a bal pitvarban gyakoribb Carney-komplexben a myxoma előfordulása. Összeségében a legtöbb forrás szerint az esetek kb. 70 %-ában fordul elő pitvari myxoma. A pitvari myxoma felfedezése ma ultrahang vizsgálat nélkül gyakorlatilag lehetetlen. A szív hallgatózása során a pitvarfalból kiinduló "növedék" a szívciklus bizonyos szakaszában áramlási akadályt okozhat, így például tricuspidalis, vagy mitralis stenosisnak megfelelő zörejt és tüneteket. Felvetheti a gyanút, ha a zörej megjelenése intermittáló. A szív ultrahang vizsgálata során látható lehet a pitvarfalról lelógó szövetszaporulat. A legkellemetlenebb manifesztáció, mert a műtéti mortalitása 15-20% korüli.

    A cutan myxomák kb. 80 %-ban fordulnak elő Carney-komplexben szevedő egyéneknél. A perifériás ideg schwannoma (neurofibromák) ritkán találhatóak meg. Ezek a daganatok a bőrben, illetve a bőr alatt tapintható 1-2 cm nagyságú, puha, fájdalmatlan terimeként tapinthatóak.

    Az emlő fibroadenomája és myxomája is az esetek közel felében előfordul. A mellben kemény, általában borsónyi, babnyi terime tapintható. Felette bőrreakció nem észlelhető. Galactorrhoea nem jellemző. Jóindulatú elváltozás.

    A hormontermelő, ún. endokrin szervek eltérese igen gyakori. Az esetek 45 százalékában primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség (primary pigmented nodular adrenocortical disease - PPNAD) található meg. Jellemzőek a mellékvese eredetű hypercortisolismus tünetei (Cushing-szindróma). A betegség a nevét onnan kapta, hogy mindkét oldali mellékvesekérget érintő, metszlapon barna hyperpigmentációt mutató elváltozás alakul ki. Ennek során mindkét oldali mellékvese megnagyobbodik. ACTH szintje normális.

    Egyéb endokrin eltérések is kialakulhatnak, mint növekedési hormont termelő hypophysis adenoma miatti acromegalia (~10%), here Sertoli-sejtes tumora (ritkán Leydig-sejtes tumora), follicularis pajzsmirigyrák. Igen ritkán a Cushing-szindróma ciklikusan jelentkezhet.

    Egyéb ritkán előforduló daganatok Carney-komplex esetén a hepatoma, nervus acusticus neuroma, gyomor psammomatosus melanoticus schwannoma is.

    A kórkép rendkívül ritka. Az orvosi szakirodalomban eddig leírt esetek száma is száznál kevesebb. Kardiológiai, bőrgyógyászati és endokrinológiai gondozás egyaránt szükséges lehet a komplex különféle összetevői esetén.

    A diagnózis a tumorok kimutatásán alapul. A bőr, az emlő, illetve a pajzsmirigy daganatainál lehetőség van a daganatszövet biopsziájára, míg más esetekben a tumor teljes egészében való eltávolítása (cardialis myxoma, hypophysis tumor, stb) után a szövettani vizsgálat igazolja a daganatos elváltozást. Cardialis myxoma műtéti eltávolítás utáni recidiva veszélye fennáll.

    A képalkotó vizsgálatok szív esetén a tumorlokalizációtól függően transthoracalis/transoesophagealis echocardiographia, mellékvese esetén CT, vagy MRI, hypohysis esetén MRI, stb. Szűrővizsgálatként a Cushing-szindrómánál alkalmazható a 24 órás vizelet kortizol ürítés, a kis dózisú dexamethazon teszt és a kortizol ritmus meghatározása. Acromegalia dignosztikájánál a szérum növekedési hormon (growth hormon - GH) és az inzuliszerű növekedési faktor 1-es típusának (IGF-1) meghatározása, valamint az orális glukóztolerancia teszt, melynek során a GH szérumszintje meghatározott érték alá csökken.

    A kezelése jelenleg nem tekinthető megoldottnak. Az egyes tumorok sebészi eltávolítására lehet szükség, amikor azok lényeges panaszt okoznak. PPNAD esetén ismert olyan eset leírása, melynek során a mellékvesekéregre toxikus citosztatikummal (mitotane) értek el eredményt a hypercortisolismus korrekciójában. Nyilvánvalóan a terápia következtében mellékvesekéreg elégtelenség alakulhat ki, mely glukokortikoid és meineralokortikoid hormon szubsztitúciót igényel. A távoli jövőben elképzelhető lehet a betegség génterápiája.

    A cardialis myxoma valószínűleg endocarditis kialakulására hajlamosít, továbbá szövődményként artériás embóliát, illetve tüdőembóliát okozhat. A here Leydig-sejtes tumora gyemekkorban pubertas precoxhoz (korai serdülés) vezethet.

    Egyéb lentiginosisoktól (Peutz-Jeghers szindróma, LEOPARD szindróma) kell elkülöníteni.

    Irodalom

    JA.Carney et. al. : The complex of myxomas,spotty pigmentation and endocrine overactivity, 1985. Medicien/Baltimore/,64:270-283.

    JA.Carney : The Carney complex (myomas, spotty pigmentation, endocrine overactivity, and shcwannomas

    Dermatol. Clin. 1995.13 : 19-2

    O.Braun Falco et al.: Dermatology, Second, Completely Revised Edition, Springer-Verlag, 2000.

    MH.Beers et al : MSD Orvosi Kézikönyv, Diagnózis és Terápia, Másdik Magyar Kiadás,

    Melania Kiadó Kft.Budapest, 1999, I-II.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Igen fontos, hogy a Carney-triász egy teljesen másik kórkép (1./ leio-myoma,-myoblastoma,2./ benignus,vagy malignus paragangiolma, hypertensio, 3./ chondrosarcoma a tüdőben) és csak annyi kapcsolata van a Carney-komplexel, hogy mindkettőt J. Aidan Carney írta le! A Carney-szindróma elnevezés éppen ezért megtévesztő lehet mindkét esetben.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
    • 17q23
    • 17q22-q24 mutáció
    • kromoszóma hosszú karjának 2-es régiójában mutáció
    • 2p16

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Hőemelkedés
    • Láz
  • Kültakaró
    • Esztétikailag zavaró
    • Barna anyajegyek
    • Sok szeplő van a bőrén
  • Fej
    • Apró barna foltok a száj körüli bőrön
    • Apró barna foltok a szájban
    • Apró barna foltok az ajkakon
    • Barna foltok a szájszél bőrén
  • Szem és látás
    • Sclerán barna foltok
  • Szív és légzési panaszok
    • Terhelésre fokozódó nehézlégzés
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Apró barna képletek a nemi szerven
    • Bőrszínű apró kiemelkedések a nemi szerveken
  • Mozgásszervi panaszok
    • Kövér

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Obes testalkat
  • Kültakaró
    • Szeplők az arcbőrön
    • Barna pigmentált maculák a szájnyálkahártyán
    • Barna, pigmentált maculák az ajkakon
    • Barna, pigmentált maculák perioralisan a bőrön
    • Naevus az ajkakon
    • Barnásvörös papulák
    • Bőr barnásvörös színű
    • Hyperkeratotikus epidermális naevusok
    • Hyperpigmentáció egyenetlen
    • Nagyszámú festékes anyajegy a bőrben
    • Szeplők száma a bőrön nagy
    • Számtalan apró, 1-2 mm-es, hyperpigmentált folt főként a nyak bőrén, törzs bőrén, has bőrén
    • Barna vagy bőrszínű hiperkeratotikus plakkok a nagyajkakon
    • Barna vagy bőrszínű papulák a glans penisen
  • Szem
    • Naevusok a sclerán
  • Mellkasi szervek
    • Dobbanó I. hang punctum maximummal a csúcson és a bal III-IV. bordaközben
    • Fúvó jellegű, holosystolés, állandó intenzitású, csúcsi punctum maximumú zörej
    • Korai diastoles zörej, punctum maximuma a csúcs felett (Tumor plop )
    • Nyitási kattanás (opening snap) punctum maximummal a csúcson a II. hang pulm. komponense után diastoléban
    • Szélesen hasadt, hangos I. hang punctum maximummal a csúcson

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testhőmérséklet mérése
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia myo/endocardii
    • Vvt süllyedési sebesség meghatározása
    • Daganatcitológia
  • Képalkotó eljárások
    • Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
    • MRI mellkas
    • Echocardiographia

Gyakoribb szövődmények:

  • Daganatok
    • Schwannoma
    • A törzs in situ melanomája
    • Az alsó végtag és a csípő in situ melanomája
  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Cushingoid-syndroma
  • Idegrendszer betegségei
    • TIA
  • Keringési rendszer betegségei
    • Heveny tüdőembólia
    • Mitralis (billentyű) stenosis, nem rheumás
    • A háromhegyű billentyű nem rheumás szűkülete
    • Szívmegállás sikeres újraélesztéssel
    • Szívmegállás, k.m.n.
    • Szívelégtelenség, k.m.n.
    • Agyi infarctus a praecerebralis ütőerek emboliája miatt
    • Agyi infarctus a cerebralis ütőerek emboliája miatt
    • Emboliás elzáródás

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Belgyógyászat - Kardiológia
  • Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
  • Sebészet
  • Onkológia
  • Genetika
  • Bőrgyógyászat
  • Gyermekgyógyászat

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):