Súlyos kombinált immundefektus

Betegség leírása:

• A betegség két fő megjelenési formája: SCID T- és B-sejtek hiányával, illetve T sejtek hiányával és normális vagy fokozott B sejtszámmal. Gyakori, súlyos fertőzésekkel járó immunhiányos állapot, az esetek egy részében spontán sejtkilökődési reakciók (graft versus host betegség) tüneteivel.

Betegség lefolyása:

• Veleszületett, az immunrendszer legtöbb funkciójának károsodásával járó betegség. Az érintett molekula többféle hírvivő funkciójú fehérjén szerepet játszik, (IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15), más esetekben a sejten belüli kináz (Jak3) funkció károsodik. Kombinált immundefektusok külön csoportját alkotják.
  
  A betegek 50-60%-ban X-chromosomához kötött az öröklődés.Fiúkban háromszor gyakoribb.
  
  Többnyire lymphopenia áll fenn, a lymphocyták funkciója mindig károsodott.
  
  A betegség már újszülött korban kimutatható, immunhiányos állapot, és következményes fertőzések jellemzik - szokatlan autoimmun reakciók (pl. GVH) kíséretében.
  
  Tünetei: ismétlődő, vagy elhúzódó lázas állapot, étvágytalanság, szopási - súlygyarapodási - nehézség, hasmenés, soványság. Az ismétlődő fertőzések ellenére nem, vagy alig tapinthatók a nyirokcsomók. A nyirokcsomók szövettani szerkezet jelentősen eltér a normálistól. Mellkas felvételen thymus árnyék nem látható.
  
  Súlyos, akár életveszélyes légúti, idegrendszeri, gyomor-bélcsatorna fertőzések nagyon hamar, korai csecsemőkorban felléphetnek.
  
  Jellemző, hogy a fertőzéseket opportunista kórokozók okkozzák. Kiterjedt gombás szájnyálkahártya fertőzés (soor oris), végbél körüli candidiasis, Pneumocystis carinii pneumonia, Herpesvírus csoport (HSV, Varicella-zooster, EBV, CMV) előforulhat.
  
  Több szerv betegsége léphet fel: Adeno,- Parainfluenza vírus által.
  
  Kezelés nélkül a betegség fatális kimenetelű egy-két éven belül.
  
  Csontvelő transzplantáció kiváló eredményeket hozhat.
  
  Véradás, élő kórokozókkal való oltás(vakcina) ellenjavalt :BCG, Sabin cseppek(poliovírus)

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Csontvelő transzplantáció kíváló eredményeket hoz. Transfusio, élő vakcina ellenjavallt.

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis recesszív öröklődés
• X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Csecsemőkor 28 - 365 napos
• Férfi / fiú
• Kisded

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Étvágytalanság
• Kültakaró
• Sápadt a bőre
• Hasi, emésztési panaszok
• Köldök körüli fájdalom
• Mozgásszervi panaszok
• Sovány
• Mentális és viselkedészavarok
• Nyugtalan alvás

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Kórosan alacsony termet
• Kórosan vékony testalkat
• Kültakaró
• Beesett kutacs
• Bőr ráncos
• Sápadt bőr
• Bőr vékony
• Száraz bőr
• Nyirokcsomók
• Generalizáltan nyirokcsomók duzzadtak
• Nyirokcsomó duzzanat két, vagy több régióban a rekesz mindkét oldalán
• Hasi szervek
• Diffúz nyomásérzékenység a hasban

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
• Allergia provokációs próba
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• CD3 pozitív sejtszám meghatározása
• CD7 pozitív sejtszám meghatározása
• Immunglobulinok kimutatása és meghatározása szérumban
• T lymphocyta számlálása
• Lymphocyta transformatio vizsgálata
• Minőségi vérkép
• IL-2 (TCGF) meghatározása
• Képalkotó eljárások
• Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia

Gyakoribb szövődmények:

• Fertőző és parazitás megbetegedések
• A központi idegrendszer vírusfertőzései, k.m.n.
• Cytomegalovírus betegség
• Mononucleosis infectiosa
• Ismétlődő súlyos fertőzések
• Enteropathogen Escherichia coli fertőzés
• Enterotoxikus Escherichia coli fertőzés
• Cryptosporidiosis
• Rotavirus bélhurut
• Egyéb vírusos bélhurut
• Feltételezetten fertőző eredetű hasmenés és gyomor-bélhurut
• Septicaemia,k.m.n.
• Bacterialis sepsis
• Enterovirus által okozott agyhártyagyulladás (G02.0*)
• Adenovirus által okozott agyhártyagyulladás (G02.0*)
• Candidiasisos stomatitis
• Candida sepsis
• Opportunista gombás fertőzések
• Daganatok
• Rosszindulatú daganatok
• Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
• A bőr és bőralatti szövet fertőzései
• Urogenitális rendszer betegségei
• Krónikus tubulo-interstitialis nephritis
• Húgyhólyaggyulladás
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Exitus lethalis
• Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
• Graft versus host reakció vagy betegség

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Immunológia
• Gyermekgyógyászat
• Belgyógyászat - Infektológia