Cyclicus neutropenia

Betegség leírása:

• Veleszületett időszakos neutrophil-sejtszám (granulocyta) csökkenés.

Betegség lefolyása:

• Neutropéniáról akkor beszélünk, ha a neutrophil sejtek(granulocyták) száma a normális alá esik.
  
  A neutropenia osztályozása: 1./ Ha az abszolut neutropenia 1000-1500sejt/mikroliter, akkor enyhe neutropeniáról van szó. A betegek többnyire tünetmentesek. 2./ Ha a neutrophil sejtek száma 500-1000sejt/mikroliter, akkor mérsékelt fokú a neutropenia.
  
  3./ Ha az abszolut neutrophil sejtek száma 500sejt/mikroliter alá esik, akkor súlyos fokú a neutropenia.
  
  A fehérvérsejtek többi elemeit (lymphocyta, monocyta, eosinophil) a sejtszámcsökkenés nem érinti.
  
  A neutrophil sejtek az immunrendszer fontos védekező elemei, csökkent számuk, vagy működésük esetén a beteg védtelenné válik a bakteriális fertőzésekkel szemben. Az első vonalban a baktériumok elleni harcot a neutrophilek veszik fel (phagocytosis révén), míg a vírusok ellen elsősorban a lymphocyták küzdenek.
  
  A kórkép nem ismert pathomechanizmusu.
  
  Az első esetet Leale már 1910-ben leírta: csecsemőnél visszatérő láz, stomatitis, bőrfertőzések, neutropenia mutatkozott. Eddig több, mint 100 cyclicus neutropeniás esetet írtak le.A betegség lehet családi előfordulású, de lehet sporadikus. A családi forma esetében az öröklődés autosomalis dominans Felnőtt szerzett formát is leírtak, amikor nagy granulált lymphocytosissal fordul elő.(1986. Loughran és mtsai.: Blood 68:1082-1087).
  
  A klinikai kép attól függ, hogy a fluktuáló granulocytaszám a vizsgálatkor éppen milyen értéket mutat. A folyamat periodicitási állandója átlag 21 nap a betegek 3/4 részében. A maradék szórása nagy:12-36napig lehetséges az ismétlődés, a ciklus.
  
  A neutropenia 3-10 napig tart. A neutropenia súlyos fokú lehet , ilyenkor a szájnyálkahártyán fertőzések lépnek fel, környéki nyirokcsomók megnagyobbodnak. A csontvelői kép: granulocyta előalakok hiánya, oka nem ismert. A G-SCF(granulocyta stimuláló faktor receptor száma és affinitása normális). Feltehető, hogy a csontvelői őssejt szabályozási mechanizmusa defekt.
  
  Vezető tünetek a fertőzések miatt alakulnak ki: fáradékonyság, elesettség, étvágytalanság, láz, száj, fogíny nyálkahártyájának a gyulladása (stomatitis, gingivitis ), a beteg lehelete roszz. A bőr felületes gyulladásai ( cellulitis). Ha a neutropenia hosszabb ideig tart, akkor mandula (tonsillitis) és melléküreggyulladás (sinusitis), torokgyulladás(pharyngitis), ritkábban tüdőgyulladás, sepsis lép fel. A közölt esetek 10%-ban fatalis a betegség lefolyása. Ilyenkor Clostridium perfringens okozta peritonitis, sepsis, (lép,-májmegnagyobbodással) a diagnózis.
  
  Közti időben a beteg tünetmentes, életkilátásai jók.
  
  Laboratóriumi leletekből kiemelendő: neutropenia gyakran 500sejt/microliter alatti érték lehet, pancytopenia (az összes sejtvonal érintett) is kialakulhat.
  
  Elkülönitendő a kongenitális, autoimmun és a szekunder neutropeniáktól.
  
  Kezelése az ismétlődő infekciók megelőzése kezelése antibiotikumokkal. A G-CSF terápia nem mindig indokolt, tartós adásával nem lehet megelőzni a ciklusok jelentkezését, de mérsékelni lehet a neutropeniát. A G-CSF tartós adásakor lépmegnagyobbodást észleltek.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Fontos a fertőzések megelőzése a higiéniai szabályok szigorú betartása.

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• Autosomalis recesszív öröklődés
• Mikrobiológiai kórokok
• Streptococcus fertőzés
• Clostridium perfringens fertőzés
• Staphylococcus aureus fertőzés
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Csecsemőkor 28 - 365 napos
• Serdülőkor
• Fiatal felnőtt
• Életkor 2-14 évig
• Gyermekkor

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Visszatérő lázak
• Fáradékonyság
• Rossz közérzet
• Kellemetlen szagú lehelet
• Ingadozó láz
• Láz
• Magas láz
• Kültakaró
• Duzzanatok a nyirokcsomók régióiban
• Bőr alatti duzzanat az érintett régióban
• Csomót érez az áll alatti szegletben mindkét oldalon
• Fej
• Seb a szájban
• Sebek a fogínyen
• Vérbő, vörös fogíny

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Foetor ex ore
• Kültakaró
• Fekélyek a fogínyen
• Fekélyek a szájnyálkahártyán
• Hyperaemiás garatképletek
• Hyperaemiás gingiva
• Nyirokcsomók
• Generalizáltan nyirokcsomók duzzadtak
• Regionális nyirokcsomó duzzanat
• Submandibularis nyirokcsomó duzzadt mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Egyszerű műszeres vizsgálatok
• Testhőmérséklet mérése
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
• Fehérvérsejt számlálás
• Minőségi vérkép

Gyakoribb szövődmények:

• Fertőző és parazitás megbetegedések
• Mycosisok
• Ismétlődő súlyos fertőzések
• Septicaemia,k.m.n.
• Fül és csecsnyúlvány betegségei
• Gennyes és k.m.n. középfülgyulladás
• Heveny mastoiditis
• Idült mastoiditis
• Légzőrendszer betegségei
• Heveny orr-garatgyulladás (meghűlés)
• Heveny melléküreg-gyulladás
• Heveny mandulagyulladás
• Tüdőgyulladás, kórokozó nem meghatározott
• Tüdőgyulladás máshol osztályozott bakteriális betegségekben
• Emésztőrendszer betegségei
• Stomatitis egyéb formái
• Cellulitis és abscessus a szájban
• Hasűri tályog
• Heveny hashártyagyulladás
• Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
• Cellulitis
• Akut nyirokcsomó-gyulladás
• Staphylococcusos dermolysis, generalizált tünete
• Staphylococcusos dermolysis, bármely testfelület
• Ótvar [bármely kórokozótól] [bárhol]
• Arcbőr tályog, kelés, carbunculus
• A nyak bőrtályogja, kelése, carbunculusa
• A törzs bőrtályogja, kelése, carbunculusa
• Tomportáji bőrtályog, kelés, carbunculus
• Végtag bőrtályog, kelés, carbunculus
• Bőrtályog, kelés, (carbunculus, furunculosis)
• Furunculosis, k.m.n.
• Az ujj, lábujj cellulitise
• Pyoderma
• Folliculitis
• Subcutan tályog
• A bőr és a bőralatti szövetek helyi fertőzései, k.m.n.

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Immunológia
• Belgyógyászat
• Gyermekgyógyászat
• Haematológia
• Genetika