Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Rézhiány

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Rézhiány betegség
  • Hypocupremia

BNO:

  • D5380, E6100

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Réz hiánya miatt kialakuló hiánybetegség.

Betegség lefolyása:

  • Igen ritka kórkép. A réz fontos ásványianyag, számos metalloenzim kofaktora, azonban a szervezetnek igen kis mennyiségben van rá szüksége. Katalizálja a vas felszívódását, a haemoglobin képződését. Számos enzimmel áll kapcsolatban: catalase, uricase, tyrosinase, cytochrom-C oxydase, aminolevulinsav dehydrase, lysyloxidase .

    Együtt szívódik fel kénben gazdag fehérjékkerl. A vérben plasmafehérjékhez, coeruloplasminhoz kötve kering. A vörösvérsejtekben van egy labilis és egy stabilis formája (haemocuprein). A legnagyobb koncentrációt a májban és az agyban éri el.

    A rézhiány lehet szerzett, vagy örökletes.

    A rézhiány okozhat rekrakter anaemiát (vérszegénység), osteoporosist ( csontritkulást), neutropeniát (fehérvérsejteken belül a karélyosok számának a csökkenését), ataxiát( koordináció zavara), depigmentációt (a bőrszin festenyzettségének a csökkenése), emelkedett lehet a szérum cholesterin szintje.

    Néhány kórképnél találták rézhiányt: vékonybélsipoly kialakulását követően, éhezésben, hosszan tartó mesterséges táplálást követően, trópusi sprue esetén, cinksók túlzott fogyasztásakor.

    Örökletes X-chromosomához kötött formája a Menkes szindróma (kunkori haj), amely komplex rézanyagcsere,a mely magában foglalja a réz felszívódási, transzport és sejtfelvételi zavarát, de a réz lerakódik a bél mucosa sejtjeiben. Alacsony a szérum és a coeruloplasmin réz szinjte. A betegek legkésőbb 3-4 éves korban idegrendszeri tünetek miatt meghalnak.

    Wilson-kórban (autosomalis recesszíve öröklődő hepato-lenticularis degeneráció) a máj képtelen a tárolt rezet mozgósítani, ezért rövid időn belül a réz elárasztja a szervezetet és lerakódik az agyban, vesében, szemben, de a szérum réz és a coruloplasmin szintje alacsony.

    A rézhiány klinikai tünetei: szintelen, erősen göndör haj, hypothermia, csontritkulás (osteoporosis) petyhüdt bőr, görcsök, járászavar, izomhypothonia. Ezenkívül az anaemia is jelentkezik, tünetei fáradékonyság, gyengeségérzés, szapora szívverés(tachycardia), terhelésre jelentkező nehézlégzés mellkasi nyomóérzés, bőr és nyálkahártya elváltozások: sápadt bőr, töredezett körmök, nyelvgyulladás(glossitis), hajhullás, szájzug kirepedezése (cheilosis).

    Kezelése a réz pótlása, Menkesben nem mindig használ.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Az alabetegségek gyógyulása után megszünnek a szerzett rézhiány tünetei.

    Veleszületett betegség esetén a család genetikai vizsgálata szükséges.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Kémiai kórokok
    • Réz-hiányos táplálkozás
    • M01CC01 Penicillamin
  • Betegségek
    • Intestinalis malabsorptio
    • Réz-hiány
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Hosszú ideig hospitalizáltak

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Nappali álmosság
  • Kültakaró
    • Szokottnál világosabb bőr
  • Fej
    • Halvány, elfehéredett arc
  • Szív és légzési panaszok
    • Terhelésre fokozódó nehézlégzés
    • Heves szívdobogás érzése
    • Gyorsan ver a szíve
    • Gyorsan veszi a levegőt
  • Mozgásszervi panaszok
    • Hátfájás, hátfájdalom
    • Gyakori csonttörések már kis mechanikai hatásokra is
    • Spontán csigolyatörések
    • Testmagasság csökkenése

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Sápadt arcbőr
    • Sápadt szájnyálkahártya
    • Hypopigmentatio
  • Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
    • Szapora pulzus ( nyugalomban)
  • Mellkasi szervek
    • Tachypnoe
    • Accidentalis systolés zörej minden auscultatios pont fölött
    • Tachycardia ( nyugalomban)
  • Idegrendszer
    • Ataxiás járás

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Coeruloplazmin meghatározása szérumban
    • Koleszterin (összes) meghatározása
    • Réz meghatározása
    • Vörösvértest számlálás ( vvt )
    • Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
    • Retikulocyta számlálás
    • Haematokrit meghatározása (Ht)
    • Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
    • Minőségi vérkép
  • Képalkotó eljárások
    • CT csontdozimetria
    • Csontsűrűség mérése Osteoporosis

Gyakoribb szövődmények:

  • Idegrendszer betegségei
    • Átmeneti agyi ischaemiás attakok (TIA) és rokon syndromák
    • Agyi érsyndromák cerebrovascularis betegségekben
    • Izombántalom máshova osztályozott betegségekben
  • Keringési rendszer betegségei
    • Ischaemiás szívbetegség
    • Szívelégtelenség
    • Angina pectoris,k.m.n.
    • Nem jelölt lokalizációjú ütőér-aneurysma
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Rézhiány indukálta osteoporosis pathologiás töréssel
    • Rézhiány indukálta osteoporosis
    • Csontrendellenesség, k.m.n.
  • Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
    • Alkartörés
    • A háti csigolyatest törése
    • Lumbalis csigolyák törése
    • Felkartörés
    • A combnyak törése

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Haematológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat
  • Sebészet

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):